Врожденная гиперплазия надпочечников (Диагностика)
Диагностика
Обследование пациентов с подозрением на врожденную гиперплазию надпочечников рекомендуется проводить в специальных центрах. Мы охарактеризуем лишь основные принципы диагностики недостаточности 21-гидроксилазы.
В присутствии 21-гидроксилазы 17-оксипрогестерон претерпевает только те превращения, которые ведут к синтезу кортизола. Содержание этого прогестогена в плазме крови нарастает и может быть измерено непосредственно; возможно такжее определение уровня в моче его метаболита прегнанетриола.
Наиболее убедительное доказательство усиленного биосинтеза андрогенов — обнаружение высокого содержания апдростендиона в плазме крови. Если нет возможности определить стероиды в плазме крови, измеряют менее информативный индекс 11-оксигенации.
Поскольку заключительным этапом биосинтеза кортизола является 11-гидроксилирование, любой фактор, блокирующий эту цепь реакций (что и происходит при врожденной гиперплазии надпочечников), вызывает снилление относительного содержания стероидов, имеющих -ОН группу в положении 11, по сравнению с общим содержанием 17-оксогенных стероидов.
Отношение концентраций стероидов без 11-ОН к концентрации стероидов, в молекуле которых имеется 11-ОН (индекс 11-оксигенацип), обычно бывает выше, чем в норме.
Для идентификации недостаточности отдельных ферментов при врожденной гиперплазии надпочечников необходима детальная оценка характера экскреции стероидов (на основании исследования произвольно отобранной порции мочи).
Для лечения врожденной гиперплазии надпочечников применяют кортизол (или один из аналогов глюкокортикоидов) в сочетании, если это необходимо, с минералокортикоидами. Такое лечение не только восполняет дефицит гормонов, но также по механизму обратной связи ингибирует чрезмерную секрецию АКТГ и, следовательно, образование избытка андрогенов.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
В тех случаях, когда при синдроме Кушинга не проводят соответствующего лечения, отмечают высокую заболеваемость и смертность. Поэтому при подозрении на синдром Кушинга необходимо проведение адекватных исследований. Обычно пациентами являются тучные, краснолицые, отличающиеся чрезмерной волосатостью женщины с гипертензией, у большинства из которых синдрома Кушинга нет. Чаще проблема заключается не в подтверждении, а в исключении подозрения на…
В плазме крови кортизол преимущественно связан с белком. Лишь небольшая свободная фракция фильтруется в клубочках почек и выводится из организма (свободный кортизол мочи). В норме, однако, КСГ насыщен кортизолом почти полностью, и повышение секреции кортизола приводит к преимущественному нарастанию фракции свободного гормона с соответствующим увеличением свободного кортизола мочи. Поскольку циркадный ритм отсутствует, такое повышенное содержание…
Нарушения секреции кортизола могут быть следствием не синдрома Кушинга, а других причин. Среди них особенно важны стресс, злоупотребление алкоголем, ожирение. Воздействие стресса превосходит эффекты других механизмов контроля секреции АКТГ, препятствуя нормальным циркадным вариациям содержания кортизола в плазме крови и угнетая функционирование системы обратной связи. Показатели свободного кортизола в моче могут быть заметно повышены, это возможно…
Тесты, устанавливающие причину синдрома Кушинга, следует проводить только после подтверждения этого диагноза. Результаты тестов при синдроме Кушинга — — Гиперплазия коры надпочечников Опухоль коры надпочечников дисфункция гипофиза эктопический АКТГ карцинома аденома Диагноз Кортизол плазмы утром повышен, может быть Н повышен повышен, может быть Н Кортизол плазмы вечером повышен Кортизол плазмы после 2 мг дексаметазона отсутствие…
Первичная гипофункция коры надпочечника (болезнь Аддисона) Болезнь Аддисона обусловлена разрушением всех зон коры надпочечников. Прежде одной из наиболее распространенных причин такого процесса был туберкулез. В настоящее время во многих странах значительно чаще встречается атрофия надпочечников как следствие аутоиммунного процесса. В редких случаях разрушение коры надпочечников (которое долито быть двусторонним для того, чтобы привести к гормональной…
