Экскреция
Любой избыток промежуточных продуктов синтеза гема экскретируется. В моче появляются такие растворимые в
воде соединения, как АЛ, ПБГ и уропорфирин (оген). Протопор-фирин экскретируется в желчь и появляется в фекалиях.
Копропорфирин (оген) может быть экскретирован любым путем. По мере нарастания щелочности мочи повышается выведение через почки копропорфириногена, а также уробилиногена.
Тесты, применяемые для скрининга (см. ниже), не позволяют обнаружить имеющиеся в моче здорового человека концентрации АЛ, ПБГ и порфирина. Фекалии могут содержать порфирин в концентрациях, достаточных для появления слабой флуоресценции в экстрактах.
Основные клинические и биохимические особенности порфирии
| — | Печеночные порфирии | Эритропоэтические порфирии | |||||||
| острая переметающаяся порфирия | Porphyria variegata | врожденная копропорфирия | Porphyria cutanea tarda | врожденная поэтическая порфирия | эритропеченочная протопорфирия | ||||
| Клинические особенности | острая | латентная | острая | латентная | острая | латентная | — | — | — |
| Абдоминальные и нейрологические симптомы | + | — | + | — | + | — | — | — | — |
| Поражения кожи | — | — | + | + | редко | + | + | + | |
| Химические аномалии | |||||||||
| ПБГ и АЛ мочи | + | + | + | — | + | — | — | — | — |
| Порфирины мочи | + | — | + | — | + | — | + | + | — |
| Порфирины фекалий | — | — | + | + | + | + | — | + | + |
| — | Многие лекарства (напр., барбитураты, эстрогены, сульфонамиды) провоцируют острые приступы | Выраженность симптомов могут уменьшить венесекции | Содержание порфиринов в эритроцитах повышенно | ||||||
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Гем синтезируется в большинстве тканей нашего организма. В костном мозге гем включается в гемоглобин. В других клетках гем используется при синтезе цитохромов и родственных им соединений. Цитохромы — это компоненты цепи переноса электронов, которая необходима для адекватного использования энергии, генерируемой в процессах обмена веществ. Поэтому нарушение синтеза цитохромов может иметь важные последствия. Количественно печень —…
Порфирии обусловлены недостаточностью одного из ферментов, участвующих в образовании тема; следовательно, синтез тема нарушается. Сниженное ингибирование АЛ-синтазы (по принципу обратной связи) может поддерживать адекватные уровни тема, но только за счет образования избытка порфиринов или их предшественников. Симптомы порфирии хорошо коррелируют с биохимическими аномалиями. Поражения кожи, варьирующие от легкой фотосенсибилизации до обширного образования волдырей, наблюдают при…
Различают острые порфирии (острая перемежающаяся порфирия, porphyria variegata, и врожденная копропорфирия) и porphyria cutanea tarda (генетически детерми-нированная и приобретенная). Эритропоэтические порфирии Различают врожденную эритропоэтическую порфирию и эритропеченочную протопорфирию.Острые печеночные порфирии Острая перемежающаяся порфирия, врожденная копропорфирия и porphyria variegata представляют собой патологические состояния, наследуемые по доминантному типу. В каждой из этих трех болезней различают латентную и…
Недостаточность ферментов приводит к уменьшению содержания гема, что в свою очередь способствует повышению активности АЛ-синтазы (по принципу отрицательной обратной связи). Показано, что при всех порфириях активность АЛ-синтазы повышена. Благодаря этому поддерживается постоянная концентрация гема (за счет накопления и экскреции соединений, расположенных непосредственно перед пунктами блокирования). Основные биохимические аномалии предсказуемы: острая перемежающаяся порфирия — увеличение содержания…
Дальнейшее повышение активности АЛ-синтазы может быть вызвано воздействиями целого ряда лекарственных средств (в частности барбитуратов, эстрогенов, сульфонамидов и гризеофульвина) и острыми патологическими процессами и может быть либо прямым эффектом, либо следствием возрастания потребности в геме. В результате происходит значительное увеличение экскреции АЛ и ПБГ. При острой перемежающейся порфирии это увеличение обусловлено блокированием, возникающим в результате…
