Порфирии


С накоплением порфиринов в эритроцитах связаны 2 редких наследственных заболевания, для которых приступы острой порфирии не характерны, а экскреция АЛ и ПБГ в пределах нормы. Врожденная эритропоэтическая порфирия в отличие от всех других порфирии, рассмотренных выше, наследуется как рецессивный признак. Обычно с самого детства и далее на протяжении жизни больного концентрации уропорфирина  в эритроцитах и…


Порфирия не является единственной причиной нарушенного метаболизма порфиринов. Положительные результаты используемых при скрининге тестов должны быть подтверждены количественным анализом с идентификацией экскретируемых порфиринов. Следует помнить о трех причинах. Отравление свинцом ингибирует несколько ферментов, участвующих в синтезе гема, и вызывает в конечном счете анемию. Моча содержит повышенные концентрации АЛ (ранний и чувст-вительный тест) и копропорфирина. Некоторые…


Порфирины — побочные продукты синтеза гема; АЛ ж ПБГ — предшественники. Порфириями называют заболевания, связанные обычно с врожденными нарушениями метаболизма порфиринов. Для врожденных печеночных порфирии характерны острые приступы с абдоминальными и пейрологическими симптомами. Потенциально такие приступы опасны для жизни. Многие лекарственные средства могут провоцировать эти приступы. Диагностика порфирии в острой фазе основана на обнаружении АЛ…