Тесты для скрининга на порфирии
Обычно тесты для скрининга на порфирии выполняют в лаборатории.
Необходимым условием является наличие:
- источника ближнего ультрафиолетового света (лампа Вуда);
- растворителя для экстракции (смесь равных частей этилового эфира, ледяной уксусной кислоты и амилового спирта);
- реагента Эрлиха (2% п-диметиламинобензальдегид в 5 М НСL);
- п-бутанола.
Тест на порфобилииоген
- Смешивают равные части свежей мочи и реагента Эрлиха. Если в пробе содержится ПБТ, развивается красное окрашивание.
- Если появилось красное окрашивание, добавляют 3 мл п-бутанола, пробирку встряхивают и оставляют стоять до разделения фаз. Если красное окрашивание не переходит в бутанол (верхний слой), то эта окраска обусловлена наличием ПБГ.
Важно использовать свежую мочу, поскольку при ее хранении ПБГ исчезает. Целый ряд других соединений, особенно уробилиноген, могут также давать красное окрашивание с реагентом Эрлиха. Все известные соединения этого типа, однако, извлекаются в бутаноловый слой.
Если вместо бутанола взять хлороформ, то при этом могут получиться ложноположительные результаты, поскольку не все отличающиеся от ПБГ соединения экстрагируются в органическую фазу.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
В противоположность острой перемежающейся порфирии porphyria cutanea tarda не сопровождается обострениями патологического процесса, и выраженность ее симптомов не изменяется после приема внутрь барбитуратов. Слабо выраженные проявления копропорфиринурии могут быть у больных с заболеваниями печени; реже чрезмерный синтез и экскреция уропорфирина (главным образом типа I) сопровождаются резкой фотосенсибилизацией и поражениями кожи (porphyria cutanea tarda). В случаях…
С накоплением порфиринов в эритроцитах связаны 2 редких наследственных заболевания, для которых приступы острой порфирии не характерны, а экскреция АЛ и ПБГ в пределах нормы. Врожденная эритропоэтическая порфирия в отличие от всех других порфирии, рассмотренных выше, наследуется как рецессивный признак. Обычно с самого детства и далее на протяжении жизни больного концентрации уропорфирина в эритроцитах и…
Порфирия не является единственной причиной нарушенного метаболизма порфиринов. Положительные результаты используемых при скрининге тестов должны быть подтверждены количественным анализом с идентификацией экскретируемых порфиринов. Следует помнить о трех причинах. Отравление свинцом ингибирует несколько ферментов, участвующих в синтезе гема, и вызывает в конечном счете анемию. Моча содержит повышенные концентрации АЛ (ранний и чувст-вительный тест) и копропорфирина. Некоторые…
Порфирины — побочные продукты синтеза гема; АЛ ж ПБГ — предшественники. Порфириями называют заболевания, связанные обычно с врожденными нарушениями метаболизма порфиринов. Для врожденных печеночных порфирии характерны острые приступы с абдоминальными и пейрологическими симптомами. Потенциально такие приступы опасны для жизни. Многие лекарственные средства могут провоцировать эти приступы. Диагностика порфирии в острой фазе основана на обнаружении АЛ…
Моча Приблизительно 10 мл свежей мочи смешивают с 2 мл растворителя (п. 2), экстрагирующего порфирины, и оставляют для разделения фаз. Красная флуоресценция верхнего слоя в ультрафиолетовом свете указывает на наличие порфиринов. Фекалии. Кусочек кала размером с горошину смешивают с 2 мл растворителя. Красная флуоресценция в ультрафиолетовом свете указывает на наличие либо порфиринов, либо хлорофилла (имеющего…
