Тесты для скрининга на порфирии
Обычно тесты для скрининга на порфирии выполняют в лаборатории.
Необходимым условием является наличие:
- источника ближнего ультрафиолетового света (лампа Вуда);
- растворителя для экстракции (смесь равных частей этилового эфира, ледяной уксусной кислоты и амилового спирта);
- реагента Эрлиха (2% п-диметиламинобензальдегид в 5 М НСL);
- п-бутанола.
Тест на порфобилииоген
- Смешивают равные части свежей мочи и реагента Эрлиха. Если в пробе содержится ПБТ, развивается красное окрашивание.
- Если появилось красное окрашивание, добавляют 3 мл п-бутанола, пробирку встряхивают и оставляют стоять до разделения фаз. Если красное окрашивание не переходит в бутанол (верхний слой), то эта окраска обусловлена наличием ПБГ.
Важно использовать свежую мочу, поскольку при ее хранении ПБГ исчезает. Целый ряд других соединений, особенно уробилиноген, могут также давать красное окрашивание с реагентом Эрлиха. Все известные соединения этого типа, однако, извлекаются в бутаноловый слой.
Если вместо бутанола взять хлороформ, то при этом могут получиться ложноположительные результаты, поскольку не все отличающиеся от ПБГ соединения экстрагируются в органическую фазу.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Моча Приблизительно 10 мл свежей мочи смешивают с 2 мл растворителя (п. 2), экстрагирующего порфирины, и оставляют для разделения фаз. Красная флуоресценция верхнего слоя в ультрафиолетовом свете указывает на наличие порфиринов. Фекалии. Кусочек кала размером с горошину смешивают с 2 мл растворителя. Красная флуоресценция в ультрафиолетовом свете указывает на наличие либо порфиринов, либо хлорофилла (имеющего…
Гем синтезируется в большинстве тканей нашего организма. В костном мозге гем включается в гемоглобин. В других клетках гем используется при синтезе цитохромов и родственных им соединений. Цитохромы — это компоненты цепи переноса электронов, которая необходима для адекватного использования энергии, генерируемой в процессах обмена веществ. Поэтому нарушение синтеза цитохромов может иметь важные последствия. Количественно печень —…
Любой избыток промежуточных продуктов синтеза гема экскретируется. В моче появляются такие растворимые в воде соединения, как АЛ, ПБГ и уропорфирин (оген). Протопор-фирин экскретируется в желчь и появляется в фекалиях. Копропорфирин (оген) может быть экскретирован любым путем. По мере нарастания щелочности мочи повышается выведение через почки копропорфириногена, а также уробилиногена. Тесты, применяемые для скрининга (см. ниже),…
Порфирии обусловлены недостаточностью одного из ферментов, участвующих в образовании тема; следовательно, синтез тема нарушается. Сниженное ингибирование АЛ-синтазы (по принципу обратной связи) может поддерживать адекватные уровни тема, но только за счет образования избытка порфиринов или их предшественников. Симптомы порфирии хорошо коррелируют с биохимическими аномалиями. Поражения кожи, варьирующие от легкой фотосенсибилизации до обширного образования волдырей, наблюдают при…
Различают острые порфирии (острая перемежающаяся порфирия, porphyria variegata, и врожденная копропорфирия) и porphyria cutanea tarda (генетически детерми-нированная и приобретенная). Эритропоэтические порфирии Различают врожденную эритропоэтическую порфирию и эритропеченочную протопорфирию.Острые печеночные порфирии Острая перемежающаяся порфирия, врожденная копропорфирия и porphyria variegata представляют собой патологические состояния, наследуемые по доминантному типу. В каждой из этих трех болезней различают латентную и…
