Тесты для скрининга на порфирии
Обычно тесты для скрининга на порфирии выполняют в лаборатории.
Необходимым условием является наличие:
- источника ближнего ультрафиолетового света (лампа Вуда);
- растворителя для экстракции (смесь равных частей этилового эфира, ледяной уксусной кислоты и амилового спирта);
- реагента Эрлиха (2% п-диметиламинобензальдегид в 5 М НСL);
- п-бутанола.
Тест на порфобилииоген
- Смешивают равные части свежей мочи и реагента Эрлиха. Если в пробе содержится ПБТ, развивается красное окрашивание.
- Если появилось красное окрашивание, добавляют 3 мл п-бутанола, пробирку встряхивают и оставляют стоять до разделения фаз. Если красное окрашивание не переходит в бутанол (верхний слой), то эта окраска обусловлена наличием ПБГ.
Важно использовать свежую мочу, поскольку при ее хранении ПБГ исчезает. Целый ряд других соединений, особенно уробилиноген, могут также давать красное окрашивание с реагентом Эрлиха. Все известные соединения этого типа, однако, извлекаются в бутаноловый слой.
Если вместо бутанола взять хлороформ, то при этом могут получиться ложноположительные результаты, поскольку не все отличающиеся от ПБГ соединения экстрагируются в органическую фазу.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Различают острые порфирии (острая перемежающаяся порфирия, porphyria variegata, и врожденная копропорфирия) и porphyria cutanea tarda (генетически детерми-нированная и приобретенная). Эритропоэтические порфирии Различают врожденную эритропоэтическую порфирию и эритропеченочную протопорфирию.Острые печеночные порфирии Острая перемежающаяся порфирия, врожденная копропорфирия и porphyria variegata представляют собой патологические состояния, наследуемые по доминантному типу. В каждой из этих трех болезней различают латентную и…
Недостаточность ферментов приводит к уменьшению содержания гема, что в свою очередь способствует повышению активности АЛ-синтазы (по принципу отрицательной обратной связи). Показано, что при всех порфириях активность АЛ-синтазы повышена. Благодаря этому поддерживается постоянная концентрация гема (за счет накопления и экскреции соединений, расположенных непосредственно перед пунктами блокирования). Основные биохимические аномалии предсказуемы: острая перемежающаяся порфирия — увеличение содержания…
Дальнейшее повышение активности АЛ-синтазы может быть вызвано воздействиями целого ряда лекарственных средств (в частности барбитуратов, эстрогенов, сульфонамидов и гризеофульвина) и острыми патологическими процессами и может быть либо прямым эффектом, либо следствием возрастания потребности в геме. В результате происходит значительное увеличение экскреции АЛ и ПБГ. При острой перемежающейся порфирии это увеличение обусловлено блокированием, возникающим в результате…
Необходимо обследовать родственников всех больных, страдающих порфирией. Применяемые для скрининга тесты на избыток ПБГ и АЛ в моче неадекватны для диагностики латентной острой перемежающейся порфирии; даже количественное определение ПБГ и АЛ может не обнаружить всех носителей этого заболевания. Наиболее доступные клетки, в которых следует определять активность фермента уропорфириноген-1-синтазы, — эритроциты. Уровни активности у больных и…
В противоположность острой перемежающейся порфирии porphyria cutanea tarda не сопровождается обострениями патологического процесса, и выраженность ее симптомов не изменяется после приема внутрь барбитуратов. Слабо выраженные проявления копропорфиринурии могут быть у больных с заболеваниями печени; реже чрезмерный синтез и экскреция уропорфирина (главным образом типа I) сопровождаются резкой фотосенсибилизацией и поражениями кожи (porphyria cutanea tarda). В случаях…
