Porphyria cutanea tarda (кожно-печеночная порфирия)
В противоположность острой перемежающейся порфирии porphyria cutanea tarda не сопровождается обострениями патологического процесса, и выраженность ее симптомов не изменяется после приема внутрь барбитуратов.
Слабо выраженные проявления копропорфиринурии могут быть у больных с заболеваниями печени; реже чрезмерный синтез и экскреция уропорфирина (главным образом типа I) сопровождаются резкой фотосенсибилизацией и поражениями кожи (porphyria cutanea tarda).
В случаях с хроническим течением заболевания наблюдают гирсутизм и гиперпигментацию. Вероятно, у большинства больных имеется наследуемая по доминантному типу недостаточность фермента уропорфириногендекарбоксилазы, превращающего уропорфириноген в копропорфириноген.
Клинические симптомы заболевания, однако, проявляются только после того как дополнительный фактор усугубляет имеющуюся недостаточность фермента.
Роль такого фактора могут играть заболевания печени, обусловленные злоупотреблением алкоголя или перегрузкой железом, а также лечение высокими дозами эстрогенов. Если эти факторы исключить, сенсибилизация кожи уменьшается.
Сходные симптомы могут вызывать такие действующие на печень токсические вещества, как гексахлорбензол, который может непосредственно угнетать активность указанного фермента.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Обычно тесты для скрининга на порфирии выполняют в лаборатории.Необходимым условием является наличие: источника ближнего ультрафиолетового света (лампа Вуда); растворителя для экстракции (смесь равных частей этилового эфира, ледяной уксусной кислоты и амилового спирта); реагента Эрлиха (2% п-диметиламинобензальдегид в 5 М НСL); п-бутанола. Тест на порфобилииоген Смешивают равные части свежей мочи и реагента Эрлиха. Если в пробе…
Моча Приблизительно 10 мл свежей мочи смешивают с 2 мл растворителя (п. 2), экстрагирующего порфирины, и оставляют для разделения фаз. Красная флуоресценция верхнего слоя в ультрафиолетовом свете указывает на наличие порфиринов. Фекалии. Кусочек кала размером с горошину смешивают с 2 мл растворителя. Красная флуоресценция в ультрафиолетовом свете указывает на наличие либо порфиринов, либо хлорофилла (имеющего…
Гем синтезируется в большинстве тканей нашего организма. В костном мозге гем включается в гемоглобин. В других клетках гем используется при синтезе цитохромов и родственных им соединений. Цитохромы — это компоненты цепи переноса электронов, которая необходима для адекватного использования энергии, генерируемой в процессах обмена веществ. Поэтому нарушение синтеза цитохромов может иметь важные последствия. Количественно печень —…
Любой избыток промежуточных продуктов синтеза гема экскретируется. В моче появляются такие растворимые в воде соединения, как АЛ, ПБГ и уропорфирин (оген). Протопор-фирин экскретируется в желчь и появляется в фекалиях. Копропорфирин (оген) может быть экскретирован любым путем. По мере нарастания щелочности мочи повышается выведение через почки копропорфириногена, а также уробилиногена. Тесты, применяемые для скрининга (см. ниже),…
Порфирии обусловлены недостаточностью одного из ферментов, участвующих в образовании тема; следовательно, синтез тема нарушается. Сниженное ингибирование АЛ-синтазы (по принципу обратной связи) может поддерживать адекватные уровни тема, но только за счет образования избытка порфиринов или их предшественников. Симптомы порфирии хорошо коррелируют с биохимическими аномалиями. Поражения кожи, варьирующие от легкой фотосенсибилизации до обширного образования волдырей, наблюдают при…
