Симптомы порфирии

Порфирии обусловлены недостаточностью одного из ферментов, участвующих в образовании тема; следовательно, синтез тема нарушается. Сниженное ингибирование АЛ-синтазы (по принципу обратной связи) может поддерживать адекватные уровни тема, но только за счет образования избытка порфиринов или их предшественников.

Симптомы порфирии хорошо коррелируют с биохимическими аномалиями.

Поражения кожи, варьирующие от легкой фотосенсибилизации до обширного образования волдырей, наблюдают при чрезмерном синтезе порфиринов. Типична локализация поражений на открытой поверхности кожи, где солнечные лучи вызывают активацию порфиринов с высвобождением энергии, повреждающей ткани.

Нейрологические расстройства, такие как периферические невриты, боли в области живота и их сочетания (при острых приступах), бывают лишь при порфириях, протекающих на фоне чрезмерного синтеза предшественников — АЛ и ПБГ.

Не установлено, обусловлены ли эти нейрологические расстройства недостаточностью гема в нервной системе или непосредственным токсическим действием АЛ или ПБГ.

Обычно порфирии классифицируют в зависимости от того, накапливаются ли порфирины преимущественно в печени или в эритропоэтической системе. Эти особенности локализации порфиринов не следует рассматривать как безусловное указание на наличие недостаточности соответствующего фермента только в данной системе.


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Дальнейшее повышение активности АЛ-синтазы может быть вызвано воздействиями целого ряда лекарственных средств (в частности барбитуратов, эстрогенов, сульфонамидов и гризеофульвина) и острыми патологическими процессами и может быть либо прямым эффектом, либо следствием возрастания потребности в геме. В результате происходит значительное увеличение экскреции АЛ и ПБГ. При острой перемежающейся порфирии это увеличение обусловлено блокированием, возникающим в результате…


Необходимо обследовать родственников всех больных, страдающих порфирией. Применяемые для скрининга тесты на избыток ПБГ и АЛ в моче неадекватны для диагностики латентной острой перемежающейся порфирии; даже количественное определение ПБГ и АЛ может не обнаружить всех носителей этого заболевания. Наиболее доступные клетки, в которых следует определять активность фермента уропорфириноген-1-синтазы, — эритроциты. Уровни активности у больных и…


В противоположность острой перемежающейся порфирии porphyria cutanea tarda не сопровождается обострениями патологического процесса, и выраженность ее симптомов не изменяется после приема внутрь барбитуратов. Слабо выраженные проявления копропорфиринурии могут быть у больных с заболеваниями печени; реже чрезмерный синтез и экскреция уропорфирина (главным образом типа I) сопровождаются резкой фотосенсибилизацией и поражениями кожи (porphyria cutanea tarda). В случаях…


С накоплением порфиринов в эритроцитах связаны 2 редких наследственных заболевания, для которых приступы острой порфирии не характерны, а экскреция АЛ и ПБГ в пределах нормы. Врожденная эритропоэтическая порфирия в отличие от всех других порфирии, рассмотренных выше, наследуется как рецессивный признак. Обычно с самого детства и далее на протяжении жизни больного концентрации уропорфирина  в эритроцитах и…


Порфирия не является единственной причиной нарушенного метаболизма порфиринов. Положительные результаты используемых при скрининге тестов должны быть подтверждены количественным анализом с идентификацией экскретируемых порфиринов. Следует помнить о трех причинах. Отравление свинцом ингибирует несколько ферментов, участвующих в синтезе гема, и вызывает в конечном счете анемию. Моча содержит повышенные концентрации АЛ (ранний и чувст-вительный тест) и копропорфирина. Некоторые…