Симптомы порфирии
Порфирии обусловлены недостаточностью одного из ферментов, участвующих в образовании тема; следовательно, синтез тема нарушается. Сниженное ингибирование АЛ-синтазы (по принципу обратной связи) может поддерживать адекватные уровни тема, но только за счет образования избытка порфиринов или их предшественников.
Симптомы порфирии хорошо коррелируют с биохимическими аномалиями.
Поражения кожи, варьирующие от легкой фотосенсибилизации до обширного образования волдырей, наблюдают при чрезмерном синтезе порфиринов. Типична локализация поражений на открытой поверхности кожи, где солнечные лучи вызывают активацию порфиринов с высвобождением энергии, повреждающей ткани.
Нейрологические расстройства, такие как периферические невриты, боли в области живота и их сочетания (при острых приступах), бывают лишь при порфириях, протекающих на фоне чрезмерного синтеза предшественников — АЛ и ПБГ.
Не установлено, обусловлены ли эти нейрологические расстройства недостаточностью гема в нервной системе или непосредственным токсическим действием АЛ или ПБГ.
Обычно порфирии классифицируют в зависимости от того, накапливаются ли порфирины преимущественно в печени или в эритропоэтической системе. Эти особенности локализации порфиринов не следует рассматривать как безусловное указание на наличие недостаточности соответствующего фермента только в данной системе.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
В противоположность острой перемежающейся порфирии porphyria cutanea tarda не сопровождается обострениями патологического процесса, и выраженность ее симптомов не изменяется после приема внутрь барбитуратов. Слабо выраженные проявления копропорфиринурии могут быть у больных с заболеваниями печени; реже чрезмерный синтез и экскреция уропорфирина (главным образом типа I) сопровождаются резкой фотосенсибилизацией и поражениями кожи (porphyria cutanea tarda). В случаях…
С накоплением порфиринов в эритроцитах связаны 2 редких наследственных заболевания, для которых приступы острой порфирии не характерны, а экскреция АЛ и ПБГ в пределах нормы. Врожденная эритропоэтическая порфирия в отличие от всех других порфирии, рассмотренных выше, наследуется как рецессивный признак. Обычно с самого детства и далее на протяжении жизни больного концентрации уропорфирина в эритроцитах и…
Порфирия не является единственной причиной нарушенного метаболизма порфиринов. Положительные результаты используемых при скрининге тестов должны быть подтверждены количественным анализом с идентификацией экскретируемых порфиринов. Следует помнить о трех причинах. Отравление свинцом ингибирует несколько ферментов, участвующих в синтезе гема, и вызывает в конечном счете анемию. Моча содержит повышенные концентрации АЛ (ранний и чувст-вительный тест) и копропорфирина. Некоторые…
Порфирины — побочные продукты синтеза гема; АЛ ж ПБГ — предшественники. Порфириями называют заболевания, связанные обычно с врожденными нарушениями метаболизма порфиринов. Для врожденных печеночных порфирии характерны острые приступы с абдоминальными и пейрологическими симптомами. Потенциально такие приступы опасны для жизни. Многие лекарственные средства могут провоцировать эти приступы. Диагностика порфирии в острой фазе основана на обнаружении АЛ…
Обычно тесты для скрининга на порфирии выполняют в лаборатории.Необходимым условием является наличие: источника ближнего ультрафиолетового света (лампа Вуда); растворителя для экстракции (смесь равных частей этилового эфира, ледяной уксусной кислоты и амилового спирта); реагента Эрлиха (2% п-диметиламинобензальдегид в 5 М НСL); п-бутанола. Тест на порфобилииоген Смешивают равные части свежей мочи и реагента Эрлиха. Если в пробе…
