Симптомы порфирии
Порфирии обусловлены недостаточностью одного из ферментов, участвующих в образовании тема; следовательно, синтез тема нарушается. Сниженное ингибирование АЛ-синтазы (по принципу обратной связи) может поддерживать адекватные уровни тема, но только за счет образования избытка порфиринов или их предшественников.
Симптомы порфирии хорошо коррелируют с биохимическими аномалиями.
Поражения кожи, варьирующие от легкой фотосенсибилизации до обширного образования волдырей, наблюдают при чрезмерном синтезе порфиринов. Типична локализация поражений на открытой поверхности кожи, где солнечные лучи вызывают активацию порфиринов с высвобождением энергии, повреждающей ткани.
Нейрологические расстройства, такие как периферические невриты, боли в области живота и их сочетания (при острых приступах), бывают лишь при порфириях, протекающих на фоне чрезмерного синтеза предшественников — АЛ и ПБГ.
Не установлено, обусловлены ли эти нейрологические расстройства недостаточностью гема в нервной системе или непосредственным токсическим действием АЛ или ПБГ.
Обычно порфирии классифицируют в зависимости от того, накапливаются ли порфирины преимущественно в печени или в эритропоэтической системе. Эти особенности локализации порфиринов не следует рассматривать как безусловное указание на наличие недостаточности соответствующего фермента только в данной системе.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Порфирия не является единственной причиной нарушенного метаболизма порфиринов. Положительные результаты используемых при скрининге тестов должны быть подтверждены количественным анализом с идентификацией экскретируемых порфиринов. Следует помнить о трех причинах. Отравление свинцом ингибирует несколько ферментов, участвующих в синтезе гема, и вызывает в конечном счете анемию. Моча содержит повышенные концентрации АЛ (ранний и чувст-вительный тест) и копропорфирина. Некоторые…
Порфирины — побочные продукты синтеза гема; АЛ ж ПБГ — предшественники. Порфириями называют заболевания, связанные обычно с врожденными нарушениями метаболизма порфиринов. Для врожденных печеночных порфирии характерны острые приступы с абдоминальными и пейрологическими симптомами. Потенциально такие приступы опасны для жизни. Многие лекарственные средства могут провоцировать эти приступы. Диагностика порфирии в острой фазе основана на обнаружении АЛ…
Обычно тесты для скрининга на порфирии выполняют в лаборатории.Необходимым условием является наличие: источника ближнего ультрафиолетового света (лампа Вуда); растворителя для экстракции (смесь равных частей этилового эфира, ледяной уксусной кислоты и амилового спирта); реагента Эрлиха (2% п-диметиламинобензальдегид в 5 М НСL); п-бутанола. Тест на порфобилииоген Смешивают равные части свежей мочи и реагента Эрлиха. Если в пробе…
Моча Приблизительно 10 мл свежей мочи смешивают с 2 мл растворителя (п. 2), экстрагирующего порфирины, и оставляют для разделения фаз. Красная флуоресценция верхнего слоя в ультрафиолетовом свете указывает на наличие порфиринов. Фекалии. Кусочек кала размером с горошину смешивают с 2 мл растворителя. Красная флуоресценция в ультрафиолетовом свете указывает на наличие либо порфиринов, либо хлорофилла (имеющего…
Гем синтезируется в большинстве тканей нашего организма. В костном мозге гем включается в гемоглобин. В других клетках гем используется при синтезе цитохромов и родственных им соединений. Цитохромы — это компоненты цепи переноса электронов, которая необходима для адекватного использования энергии, генерируемой в процессах обмена веществ. Поэтому нарушение синтеза цитохромов может иметь важные последствия. Количественно печень —…
