Печеночные порфирии
Различают острые порфирии (острая перемежающаяся порфирия, porphyria variegata, и врожденная копропорфирия) и porphyria cutanea tarda (генетически детерми-нированная и приобретенная).
Эритропоэтические порфирии
Различают врожденную эритропоэтическую порфирию и эритропеченочную протопорфирию.
Острые печеночные порфирии
Острая перемежающаяся порфирия, врожденная копропорфирия и porphyria variegata представляют собой патологические состояния, наследуемые по доминантному типу.
В каждой из этих трех болезней различают латентную и острую фазы. Симптомы и биохимические аномалии, характерные для латентных фаз, различны; они соответствуют природе фермента, недостаточность которого имеет место.
Однако во время острых фаз развиваются связанные с нейрологическими и абдоминальными симптомами биохимические и клинические аномалии, характерные для чрезмерной экскреции АЛ и ПБГ.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
С накоплением порфиринов в эритроцитах связаны 2 редких наследственных заболевания, для которых приступы острой порфирии не характерны, а экскреция АЛ и ПБГ в пределах нормы. Врожденная эритропоэтическая порфирия в отличие от всех других порфирии, рассмотренных выше, наследуется как рецессивный признак. Обычно с самого детства и далее на протяжении жизни больного концентрации уропорфирина в эритроцитах и…
Порфирия не является единственной причиной нарушенного метаболизма порфиринов. Положительные результаты используемых при скрининге тестов должны быть подтверждены количественным анализом с идентификацией экскретируемых порфиринов. Следует помнить о трех причинах. Отравление свинцом ингибирует несколько ферментов, участвующих в синтезе гема, и вызывает в конечном счете анемию. Моча содержит повышенные концентрации АЛ (ранний и чувст-вительный тест) и копропорфирина. Некоторые…
Порфирины — побочные продукты синтеза гема; АЛ ж ПБГ — предшественники. Порфириями называют заболевания, связанные обычно с врожденными нарушениями метаболизма порфиринов. Для врожденных печеночных порфирии характерны острые приступы с абдоминальными и пейрологическими симптомами. Потенциально такие приступы опасны для жизни. Многие лекарственные средства могут провоцировать эти приступы. Диагностика порфирии в острой фазе основана на обнаружении АЛ…
Обычно тесты для скрининга на порфирии выполняют в лаборатории.Необходимым условием является наличие: источника ближнего ультрафиолетового света (лампа Вуда); растворителя для экстракции (смесь равных частей этилового эфира, ледяной уксусной кислоты и амилового спирта); реагента Эрлиха (2% п-диметиламинобензальдегид в 5 М НСL); п-бутанола. Тест на порфобилииоген Смешивают равные части свежей мочи и реагента Эрлиха. Если в пробе…
Моча Приблизительно 10 мл свежей мочи смешивают с 2 мл растворителя (п. 2), экстрагирующего порфирины, и оставляют для разделения фаз. Красная флуоресценция верхнего слоя в ультрафиолетовом свете указывает на наличие порфиринов. Фекалии. Кусочек кала размером с горошину смешивают с 2 мл растворителя. Красная флуоресценция в ультрафиолетовом свете указывает на наличие либо порфиринов, либо хлорофилла (имеющего…
