Латентная фаза
Недостаточность ферментов приводит к уменьшению содержания гема, что в свою очередь способствует повышению активности АЛ-синтазы (по принципу отрицательной обратной связи). Показано, что при всех порфириях активность АЛ-синтазы повышена.
Благодаря этому поддерживается постоянная концентрация гема (за счет накопления и экскреции соединений, расположенных непосредственно перед пунктами блокирования).
Основные биохимические аномалии предсказуемы: острая перемежающаяся порфирия — увеличение содержания АЛ и ПБГ в моче (обнаруживается не у всех больных пациентов); врожденная копропорфирия — увеличение содержания копропорфирина в фекалиях; porphyria variegata — увеличение содержания протопорфирина в фекалиях.
При острой перемежающейся порфирии латентная фаза обычно бессимптомна.
При porphyria variegata, а также (реже) при врожденной копропорфирии повышение концентрации порфиринов может вызывать поражения кожи.
 |
1) острой перемешающейся порфирии;
2) врожденной копропорфирии; 3) Porphyria variegata. |
Черты сходства и различия между отдельными порфириями легче объяснить, если обратиться к упрощенной схеме путей синтеза тема.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Моча Приблизительно 10 мл свежей мочи смешивают с 2 мл растворителя (п. 2), экстрагирующего порфирины, и оставляют для разделения фаз. Красная флуоресценция верхнего слоя в ультрафиолетовом свете указывает на наличие порфиринов. Фекалии. Кусочек кала размером с горошину смешивают с 2 мл растворителя. Красная флуоресценция в ультрафиолетовом свете указывает на наличие либо порфиринов, либо хлорофилла (имеющего…
Гем синтезируется в большинстве тканей нашего организма. В костном мозге гем включается в гемоглобин. В других клетках гем используется при синтезе цитохромов и родственных им соединений. Цитохромы — это компоненты цепи переноса электронов, которая необходима для адекватного использования энергии, генерируемой в процессах обмена веществ. Поэтому нарушение синтеза цитохромов может иметь важные последствия. Количественно печень —…
Любой избыток промежуточных продуктов синтеза гема экскретируется. В моче появляются такие растворимые в воде соединения, как АЛ, ПБГ и уропорфирин (оген). Протопор-фирин экскретируется в желчь и появляется в фекалиях. Копропорфирин (оген) может быть экскретирован любым путем. По мере нарастания щелочности мочи повышается выведение через почки копропорфириногена, а также уробилиногена. Тесты, применяемые для скрининга (см. ниже),…
Порфирии обусловлены недостаточностью одного из ферментов, участвующих в образовании тема; следовательно, синтез тема нарушается. Сниженное ингибирование АЛ-синтазы (по принципу обратной связи) может поддерживать адекватные уровни тема, но только за счет образования избытка порфиринов или их предшественников. Симптомы порфирии хорошо коррелируют с биохимическими аномалиями. Поражения кожи, варьирующие от легкой фотосенсибилизации до обширного образования волдырей, наблюдают при…
Различают острые порфирии (острая перемежающаяся порфирия, porphyria variegata, и врожденная копропорфирия) и porphyria cutanea tarda (генетически детерми-нированная и приобретенная). Эритропоэтические порфирии Различают врожденную эритропоэтическую порфирию и эритропеченочную протопорфирию.Острые печеночные порфирии Острая перемежающаяся порфирия, врожденная копропорфирия и porphyria variegata представляют собой патологические состояния, наследуемые по доминантному типу. В каждой из этих трех болезней различают латентную и…
