Эритропоэтические порфирии

С накоплением порфиринов в эритроцитах связаны 2 редких наследственных заболевания, для которых приступы острой порфирии не характерны, а экскреция АЛ и ПБГ в пределах нормы. Врожденная эритропоэтическая порфирия в отличие от всех других порфирии, рассмотренных выше, наследуется как рецессивный признак.

Обычно с самого детства и далее на протяжении жизни больного концентрации уропорфирина  в эритроцитах и плазме крови очень высоки, что сопровождается резкой фотосенсибилизацией.

Порфирины накапливаются также в костях и зубах, которые флуоресцируют в ультрафиолетовом свете и могут иметь коричневато-розовую окраску. Кроме того, отмечают гирсутизм (особенно на лице) и гемолитическую анемию.

Резко повышена экскреция порфиринов с мочой, а также (в меньшей степени) с фекалиями.

Эритропеченочная протопорфирия

При этом наследуемом по доминантному типу заболевании содержание протопорфирина повышено в эритроцитах и в фекалиях. Имеется умеренная фотосенсибилизация; поражение клеток печени может приводить к ее недостаточности.


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Необходимо обследовать родственников всех больных, страдающих порфирией. Применяемые для скрининга тесты на избыток ПБГ и АЛ в моче неадекватны для диагностики латентной острой перемежающейся порфирии; даже количественное определение ПБГ и АЛ может не обнаружить всех носителей этого заболевания. Наиболее доступные клетки, в которых следует определять активность фермента уропорфириноген-1-синтазы, — эритроциты. Уровни активности у больных и…


В противоположность острой перемежающейся порфирии porphyria cutanea tarda не сопровождается обострениями патологического процесса, и выраженность ее симптомов не изменяется после приема внутрь барбитуратов. Слабо выраженные проявления копропорфиринурии могут быть у больных с заболеваниями печени; реже чрезмерный синтез и экскреция уропорфирина (главным образом типа I) сопровождаются резкой фотосенсибилизацией и поражениями кожи (porphyria cutanea tarda). В случаях…


Порфирия не является единственной причиной нарушенного метаболизма порфиринов. Положительные результаты используемых при скрининге тестов должны быть подтверждены количественным анализом с идентификацией экскретируемых порфиринов. Следует помнить о трех причинах. Отравление свинцом ингибирует несколько ферментов, участвующих в синтезе гема, и вызывает в конечном счете анемию. Моча содержит повышенные концентрации АЛ (ранний и чувст-вительный тест) и копропорфирина. Некоторые…


Порфирины — побочные продукты синтеза гема; АЛ ж ПБГ — предшественники. Порфириями называют заболевания, связанные обычно с врожденными нарушениями метаболизма порфиринов. Для врожденных печеночных порфирии характерны острые приступы с абдоминальными и пейрологическими симптомами. Потенциально такие приступы опасны для жизни. Многие лекарственные средства могут провоцировать эти приступы. Диагностика порфирии в острой фазе основана на обнаружении АЛ…


Обычно тесты для скрининга на порфирии выполняют в лаборатории.Необходимым условием является наличие: источника ближнего ультрафиолетового света (лампа Вуда); растворителя для экстракции (смесь равных частей этилового эфира, ледяной уксусной кислоты и амилового спирта); реагента Эрлиха (2% п-диметиламинобензальдегид в 5 М НСL); п-бутанола. Тест на порфобилииоген Смешивают равные части свежей мочи и реагента Эрлиха. Если в пробе…