Экскреция

Любой избыток промежуточных продуктов синтеза гема экскретируется. В моче появляются такие растворимые в

воде соединения, как АЛ, ПБГ и уропорфирин (оген). Протопор-фирин экскретируется в желчь и появляется в фекалиях.

Копропорфирин (оген) может быть экскретирован любым путем. По мере нарастания щелочности мочи повышается выведение через почки копропорфириногена, а также уробилиногена.

Тесты, применяемые для скрининга (см. ниже), не позволяют обнаружить имеющиеся в моче здорового человека концентрации АЛ, ПБГ и порфирина. Фекалии могут содержать порфирин в концентрациях, достаточных для появления слабой флуоресценции в экстрактах.

Основные клинические и биохимические особенности порфирии

Печеночные порфирии Эритропоэтические порфирии
острая переметающаяся порфирия Porphyria variegata врожденная копропорфирия Porphyria cutanea tarda врожденная поэтическая порфирия эритропеченочная протопорфирия
Клинические особенности острая латентная острая латентная острая латентная
Абдоминальные и нейрологические симптомы + + +
Поражения кожи + + редко + + +
Химические аномалии
ПБГ и АЛ мочи + + + +
Порфирины мочи + + + + +
Порфирины фекалий + + + + + +
Многие лекарства (напр., барбитураты, эстрогены, сульфонамиды) провоцируют острые приступы Выраженность симптомов могут уменьшить венесекции Содержание порфиринов в эритроцитах повышенно


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Обычно тесты для скрининга на порфирии выполняют в лаборатории.Необходимым условием является наличие: источника ближнего ультрафиолетового света (лампа Вуда); растворителя для экстракции (смесь равных частей этилового эфира, ледяной уксусной кислоты и амилового спирта); реагента Эрлиха (2% п-диметиламинобензальдегид в 5 М НСL); п-бутанола. Тест на порфобилииоген Смешивают равные части свежей мочи и реагента Эрлиха. Если в пробе…


Моча Приблизительно 10 мл свежей мочи смешивают с 2 мл растворителя (п. 2), экстрагирующего порфирины, и оставляют для разделения фаз. Красная флуоресценция верхнего слоя в ультрафиолетовом свете указывает на наличие порфиринов. Фекалии. Кусочек кала размером с горошину смешивают с 2 мл растворителя. Красная флуоресценция в ультрафиолетовом свете указывает на наличие либо порфиринов, либо хлорофилла (имеющего…


Физиология

Гем синтезируется в большинстве тканей нашего организма. В костном мозге гем включается в гемоглобин. В других клетках гем используется при синтезе цитохромов и родственных им соединений. Цитохромы — это компоненты цепи переноса электронов, которая необходима для адекватного использования энергии, генерируемой в процессах обмена веществ. Поэтому нарушение синтеза цитохромов может иметь важные последствия. Количественно печень —…


Порфирии обусловлены недостаточностью одного из ферментов, участвующих в образовании тема; следовательно, синтез тема нарушается. Сниженное ингибирование АЛ-синтазы (по принципу обратной связи) может поддерживать адекватные уровни тема, но только за счет образования избытка порфиринов или их предшественников. Симптомы порфирии хорошо коррелируют с биохимическими аномалиями. Поражения кожи, варьирующие от легкой фотосенсибилизации до обширного образования волдырей, наблюдают при…


Различают острые порфирии (острая перемежающаяся порфирия, porphyria variegata, и врожденная копропорфирия) и porphyria cutanea tarda (генетически детерми-нированная и приобретенная). Эритропоэтические порфирии Различают врожденную эритропоэтическую порфирию и эритропеченочную протопорфирию.Острые печеночные порфирии Острая перемежающаяся порфирия, врожденная копропорфирия и porphyria variegata представляют собой патологические состояния, наследуемые по доминантному типу. В каждой из этих трех болезней различают латентную и…