Экскреция
Любой избыток промежуточных продуктов синтеза гема экскретируется. В моче появляются такие растворимые в
воде соединения, как АЛ, ПБГ и уропорфирин (оген). Протопор-фирин экскретируется в желчь и появляется в фекалиях.
Копропорфирин (оген) может быть экскретирован любым путем. По мере нарастания щелочности мочи повышается выведение через почки копропорфириногена, а также уробилиногена.
Тесты, применяемые для скрининга (см. ниже), не позволяют обнаружить имеющиеся в моче здорового человека концентрации АЛ, ПБГ и порфирина. Фекалии могут содержать порфирин в концентрациях, достаточных для появления слабой флуоресценции в экстрактах.
Основные клинические и биохимические особенности порфирии
| — | Печеночные порфирии | Эритропоэтические порфирии | |||||||
| острая переметающаяся порфирия | Porphyria variegata | врожденная копропорфирия | Porphyria cutanea tarda | врожденная поэтическая порфирия | эритропеченочная протопорфирия | ||||
| Клинические особенности | острая | латентная | острая | латентная | острая | латентная | — | — | — |
| Абдоминальные и нейрологические симптомы | + | — | + | — | + | — | — | — | — |
| Поражения кожи | — | — | + | + | редко | + | + | + | |
| Химические аномалии | |||||||||
| ПБГ и АЛ мочи | + | + | + | — | + | — | — | — | — |
| Порфирины мочи | + | — | + | — | + | — | + | + | — |
| Порфирины фекалий | — | — | + | + | + | + | — | + | + |
| — | Многие лекарства (напр., барбитураты, эстрогены, сульфонамиды) провоцируют острые приступы | Выраженность симптомов могут уменьшить венесекции | Содержание порфиринов в эритроцитах повышенно | ||||||
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Порфирия не является единственной причиной нарушенного метаболизма порфиринов. Положительные результаты используемых при скрининге тестов должны быть подтверждены количественным анализом с идентификацией экскретируемых порфиринов. Следует помнить о трех причинах. Отравление свинцом ингибирует несколько ферментов, участвующих в синтезе гема, и вызывает в конечном счете анемию. Моча содержит повышенные концентрации АЛ (ранний и чувст-вительный тест) и копропорфирина. Некоторые…
Порфирины — побочные продукты синтеза гема; АЛ ж ПБГ — предшественники. Порфириями называют заболевания, связанные обычно с врожденными нарушениями метаболизма порфиринов. Для врожденных печеночных порфирии характерны острые приступы с абдоминальными и пейрологическими симптомами. Потенциально такие приступы опасны для жизни. Многие лекарственные средства могут провоцировать эти приступы. Диагностика порфирии в острой фазе основана на обнаружении АЛ…
Обычно тесты для скрининга на порфирии выполняют в лаборатории.Необходимым условием является наличие: источника ближнего ультрафиолетового света (лампа Вуда); растворителя для экстракции (смесь равных частей этилового эфира, ледяной уксусной кислоты и амилового спирта); реагента Эрлиха (2% п-диметиламинобензальдегид в 5 М НСL); п-бутанола. Тест на порфобилииоген Смешивают равные части свежей мочи и реагента Эрлиха. Если в пробе…
Моча Приблизительно 10 мл свежей мочи смешивают с 2 мл растворителя (п. 2), экстрагирующего порфирины, и оставляют для разделения фаз. Красная флуоресценция верхнего слоя в ультрафиолетовом свете указывает на наличие порфиринов. Фекалии. Кусочек кала размером с горошину смешивают с 2 мл растворителя. Красная флуоресценция в ультрафиолетовом свете указывает на наличие либо порфиринов, либо хлорофилла (имеющего…
Гем синтезируется в большинстве тканей нашего организма. В костном мозге гем включается в гемоглобин. В других клетках гем используется при синтезе цитохромов и родственных им соединений. Цитохромы — это компоненты цепи переноса электронов, которая необходима для адекватного использования энергии, генерируемой в процессах обмена веществ. Поэтому нарушение синтеза цитохромов может иметь важные последствия. Количественно печень —…
