Лабораторная диагностика врожденных нарушений метаболизма
О недостаточности фермента обычно судят косвенно по повышению концентрации исходного вещества, которое в норме подвергается биохимическим превращениям, катализируемым данным ферментом (например, фенилаланин при фенилкетонурии).
Прямые определения активности таких ферментов проводят только в специализированных центрах, но по возможности диагноз во всех случаях следует подтверждать этим методом.
Пренатальная диагностика некоторых врожденных нарушений метаболизма возможна путем исследований клеток амниотической жидкости, полученных на ранних стадиях беременности и клуьтивируемых in vitro.
Характер наследования
Следующий раздел представляет собой только краткий обзор; подробное изложение вопроса имеется в книгах по генетике.
Любой наследуемый признак определяет пара генов на гомологичных хромосомах (по одной от каждого из родителей). Аллелями называют различные гены, определяющие один и тот же признак. Индивидуум, обладающий двумя идентичными аллелями, является гомозиготным в отношении данного гена или наследуемого признака; если он имеет два различных аллеля, то он гетерозиготный.
Носителями генов могут быть половые хромосомы (х и у) или аутосомы (сходные у представителей обоих полов); при этом характер наследования различен.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
Гистидинемия связана с недостаточностью фермента гистидазы, участвующего в норме в метаболизме гистидина. При данном патологическом состоянии в крови повышена концентрация гистидина, а в моче увеличено содержание гистидина и его побочного метаболита имидазолпировиноградной кислоты. Подобно фенилпировиноградной кислоте (экскретируемой при фе-нилкетонурии), имидазолпировииоградная кислота реагирует с хлорным железом, образуя сине-зеленый пигмент в присутствии хлорного железа или препарата фенистикса….
В норме большая часть меди плазмы крови входит в состав белка церулоплазмина, но некоторое ее количество образует непрочную связь с альбумином плазмы крови. Экскреция меди происходит преимущественно с желчью.При болезни Уилсона отмечают два нарушения метаболизма меди: нарушение экскреции меди с желчью, что приводит к отложению меди в печени; недостаточность церулоплазмина, результатом чего является низкое содержание…
Диагностика У подавляющего большинства больных кон-центрации церулоплазмина и меди в плазме крови понижены. Интерпретируя результаты анализов содержания церулоплазмина, важно помнить, что низкая его концентрация возможна» также при следующих обстоятельствах: в течение первых нескольких месяцев жизни; при недостаточности питания; при нефротическом синдроме в связи с потерями церулоплазмина с мочой. Повышенные концентрации церулоплазмина в крови могут быть…
Вариации индивидуальной чувствительности к идентичным лекарственным средствам отчасти могут быть предопределены генетически. Существует целый ряд хорошо изученных врожденных нарушений, которые под воздействием определенных лекарственных средств усугубляются или даже выявляются клинически. Подобные состояния можно разделить на две группы. Расстройства, обусловленные нарушениями метаболизма лекарств. Миорелаксант дитилин в норме оказывает весьма кратковременное действие, так как он быстро распадается…
