Некоторые врожденные нарушения обмена и их наследуемость
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый; Р — аутосомно-рецессивный; Х-сцепленный D—Х-сцепленный доминантный; Х-сцепленный Р—Х-сцепленный рецессивный.
| — | Наследуемость |
| Нарушения транспорта через мембраныклеток | |
| В большинстве случаев отмечают нарушениятранспорта через мембраны клеток почечных канальцев. Иногда удается также обнаружить нарушения транспорта через мембраны клеток кишечника | — |
| Аминокислоты | — |
| Двухосновные аминокислоты — цпстинурия | Р |
| Нейтральные аминокислоты — болезнь Хартнапа | Р |
| Наследственная имипоглицпнурия | Р |
| Глюкоза | — |
| Почечная глюкозурия | D |
| Вода (недостаточность ответа АДГ) | — |
| Врожденный нефрогенный несахарный диабет | Х-сцепленный Р |
| Натрий (недостаточность ответа на альдостерон) | — |
| Псевдоаддисонова болезнь | ? |
| Калий (все клетки) | — |
| Врожденный периодический паралич | — |
| Кальций (недостаточность ответа на ПГ) | — |
| Псевдогипопаратиреоз | Х-сцепленнын D |
| Фосфаты | — |
| Врожденная гипофосфатемия | Х-сцепленный D |
| Ионы водорода | — |
| Почечно-канальцевый ацидоз | D |
| Билирубин (клетки печени) | — |
| Врожденные гипербилирубинемии | — |
| Синдром Криглера—Найяра, тип I | Р |
| Синдром Криглера—Найяра, тип II | D |
| Синдром Дабина—Джонсона | ?Р |
| Болезнь Жильбера | ? |
| Синдром Ротора | ?Р |
| Нарушения обмена аминокислот | |
| Ароматические аминокислоты | — |
| Фенилкетонурия | Р |
| Алкаптонурия | Р |
| Альбинизм | Р |
| Нарушения биосинтеза гормонов щитовиднойжелезы | Все Р |
| Серосодержащие аминокислоты | — |
| Цистиноз | Р |
| Гомоцистинурия | Р |
| Аминокислоты с разветвленной цепью углеродных атомов | — |
| Болезнь «кленового сиропа» | Р |
| Гистидинемия | Р |
| Нарушения обмена углеводов | |
| Гликогенозы | Р |
| Галактоземия | Р |
| Врожденная непереносимость фруктозы | Р |
| Эссенциальная пентозурия | Р |
| Сахарный диабет | ? |
| Нарушения обмена липидов | |
| Гиперлипопротеинемии | — |
| Гиполипопротеинемии | Р |
| Недостаточность ЛХАТ плазмы крови | Р |
| Аномалии белков плазмы крови | |
| Недостаточность иммуноглобулинов | — |
| Аномалии белков-носителей | — |
| Недостаточность трансферрина | ?Р |
| Недостаточность глобулина, связывающего тироксин | Х-сцепленный |
| Вариации холинэстеразы | Р |
| Недостаточность ai-антитрнпснна | |
| Бисальбуминемия | D |
| Анальбуминемия | Р |
| Нарушения обмена металлов | |
| Гемохроматоз | ? |
| Болезнь Уилсона | Р |
| Аномалии эритроцитов | |
| Гемоглобинопатии | Х-сцепленный |
| Недостаточность Г-6-ФД | |
| Недостаточность NADP-метгемоглобинредуктазы | Р |
| Нарушения обмена порфиринов | |
| Порфирии | — |
| Нарушения обмена стероидов | |
| Врожденные гиперплазии надпочечников | Все Р |
| Нарушения обмена пуринов | |
| Первичная подагра | ? Р |
| Ксантинурия | Р |
| Синдром Леша—Нихена | Х-сцепленный |
| Нарушения переваривания пищи | |
| Недостаточность дисахаридаз Фиброкистоз поджелудочной железы | Р Р |
| Нарушения обмена оксалатов | |
| Первичная гипероксалурия | Р |
| Нарушения, усугубляемые лекарственными средствами | |
| Чувствительность к дитилину | Р |
| Медленная инактивация изониазида | Р |
| Токсичность дифенина | D |
| Недостаточность Г-6-ФД | Х-сцепленный |
| Злокачественная гиперпирексия | D |
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…
Клинические проявления болезни Хартнапа имеют перемежающий характер и напоминают симптомы пеллагры, а именно: красная чешуйчатая сыпь на открытых поверхностях кожи; обратимая мозжечковая атаксия; спутанность сознания, выраженная в различной степени. То, что эти клинические симптомы обусловлены недостаточностью никотинамида, подтверждается данными о терапевтической эффективности введения данного витамина и наличием периода алиментарной недостаточности, часто предшествующего развитию проявлений заболевания….
Описано множество врожденных нарушений обмена аминокислот. Большинство из них характеризуется повышенным содержанием соответствующих аминокислот в крови и аминоацидурией, обусловленной перегрузкой. Мы описываем в этом разделе лишь немногие, более подробно изученные, нарушения. Нарушения обмена ароматических аминокислот Показано, что тирозин, который в норме образуется в организме из фонилаланина, является предшественником целого ряда важных соединений. Некоторые врожденные нарушения…
Данное патологическое состояние вызывается аномалией системы фенилаланингидроксилазы, обычно самого фермента, но в некоторых случаях может быть нарушен биосинтез его кофактора тетрагидробиотерина. Таким образом, весьма сходные между собой аномалии биохимических процессов и клинические симптомы могут быть обусловлены несколькими различными врожденными нарушениями метаболизма. Поскольку фенилаланингидроксилаза катализирует превращение фенилаланина в тирозин, при рассматриваемом патологическом состоянии в крови накапливается…
Диагностика Концентрация фенилаланина может быть измерена в крови, взятой из прокола кожи на пятке. Эта методика пригодна для массовых скришшговых обследований. Лучше всего проверить тестирование в специализированных центрах. Особенно важное значение имеет время проведения теста. Рекомендуется проводить тестирование между 6 и 10 днями жизни (т. е. накануне выписки ребенка из стационара). Фенилпировиноградная кислота мочи реагирует…
