Некоторые врожденные нарушения обмена и их наследуемость
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый; Р — аутосомно-рецессивный; Х-сцепленный D—Х-сцепленный доминантный; Х-сцепленный Р—Х-сцепленный рецессивный.
| — | Наследуемость |
| Нарушения транспорта через мембраныклеток | |
| В большинстве случаев отмечают нарушениятранспорта через мембраны клеток почечных канальцев. Иногда удается также обнаружить нарушения транспорта через мембраны клеток кишечника | — |
| Аминокислоты | — |
| Двухосновные аминокислоты — цпстинурия | Р |
| Нейтральные аминокислоты — болезнь Хартнапа | Р |
| Наследственная имипоглицпнурия | Р |
| Глюкоза | — |
| Почечная глюкозурия | D |
| Вода (недостаточность ответа АДГ) | — |
| Врожденный нефрогенный несахарный диабет | Х-сцепленный Р |
| Натрий (недостаточность ответа на альдостерон) | — |
| Псевдоаддисонова болезнь | ? |
| Калий (все клетки) | — |
| Врожденный периодический паралич | — |
| Кальций (недостаточность ответа на ПГ) | — |
| Псевдогипопаратиреоз | Х-сцепленнын D |
| Фосфаты | — |
| Врожденная гипофосфатемия | Х-сцепленный D |
| Ионы водорода | — |
| Почечно-канальцевый ацидоз | D |
| Билирубин (клетки печени) | — |
| Врожденные гипербилирубинемии | — |
| Синдром Криглера—Найяра, тип I | Р |
| Синдром Криглера—Найяра, тип II | D |
| Синдром Дабина—Джонсона | ?Р |
| Болезнь Жильбера | ? |
| Синдром Ротора | ?Р |
| Нарушения обмена аминокислот | |
| Ароматические аминокислоты | — |
| Фенилкетонурия | Р |
| Алкаптонурия | Р |
| Альбинизм | Р |
| Нарушения биосинтеза гормонов щитовиднойжелезы | Все Р |
| Серосодержащие аминокислоты | — |
| Цистиноз | Р |
| Гомоцистинурия | Р |
| Аминокислоты с разветвленной цепью углеродных атомов | — |
| Болезнь «кленового сиропа» | Р |
| Гистидинемия | Р |
| Нарушения обмена углеводов | |
| Гликогенозы | Р |
| Галактоземия | Р |
| Врожденная непереносимость фруктозы | Р |
| Эссенциальная пентозурия | Р |
| Сахарный диабет | ? |
| Нарушения обмена липидов | |
| Гиперлипопротеинемии | — |
| Гиполипопротеинемии | Р |
| Недостаточность ЛХАТ плазмы крови | Р |
| Аномалии белков плазмы крови | |
| Недостаточность иммуноглобулинов | — |
| Аномалии белков-носителей | — |
| Недостаточность трансферрина | ?Р |
| Недостаточность глобулина, связывающего тироксин | Х-сцепленный |
| Вариации холинэстеразы | Р |
| Недостаточность ai-антитрнпснна | |
| Бисальбуминемия | D |
| Анальбуминемия | Р |
| Нарушения обмена металлов | |
| Гемохроматоз | ? |
| Болезнь Уилсона | Р |
| Аномалии эритроцитов | |
| Гемоглобинопатии | Х-сцепленный |
| Недостаточность Г-6-ФД | |
| Недостаточность NADP-метгемоглобинредуктазы | Р |
| Нарушения обмена порфиринов | |
| Порфирии | — |
| Нарушения обмена стероидов | |
| Врожденные гиперплазии надпочечников | Все Р |
| Нарушения обмена пуринов | |
| Первичная подагра | ? Р |
| Ксантинурия | Р |
| Синдром Леша—Нихена | Х-сцепленный |
| Нарушения переваривания пищи | |
| Недостаточность дисахаридаз Фиброкистоз поджелудочной железы | Р Р |
| Нарушения обмена оксалатов | |
| Первичная гипероксалурия | Р |
| Нарушения, усугубляемые лекарственными средствами | |
| Чувствительность к дитилину | Р |
| Медленная инактивация изониазида | Р |
| Токсичность дифенина | D |
| Недостаточность Г-6-ФД | Х-сцепленный |
| Злокачественная гиперпирексия | D |
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
В норме большая часть меди плазмы крови входит в состав белка церулоплазмина, но некоторое ее количество образует непрочную связь с альбумином плазмы крови. Экскреция меди происходит преимущественно с желчью.При болезни Уилсона отмечают два нарушения метаболизма меди: нарушение экскреции меди с желчью, что приводит к отложению меди в печени; недостаточность церулоплазмина, результатом чего является низкое содержание…
Диагностика У подавляющего большинства больных кон-центрации церулоплазмина и меди в плазме крови понижены. Интерпретируя результаты анализов содержания церулоплазмина, важно помнить, что низкая его концентрация возможна» также при следующих обстоятельствах: в течение первых нескольких месяцев жизни; при недостаточности питания; при нефротическом синдроме в связи с потерями церулоплазмина с мочой. Повышенные концентрации церулоплазмина в крови могут быть…
Вариации индивидуальной чувствительности к идентичным лекарственным средствам отчасти могут быть предопределены генетически. Существует целый ряд хорошо изученных врожденных нарушений, которые под воздействием определенных лекарственных средств усугубляются или даже выявляются клинически. Подобные состояния можно разделить на две группы. Расстройства, обусловленные нарушениями метаболизма лекарств. Миорелаксант дитилин в норме оказывает весьма кратковременное действие, так как он быстро распадается…
Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…
Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…
