Главная / Клиническая химия в диагностике и лечении / Врожденные нарушения обмена веществ / Некоторые врожденные нарушения обмена и их наследуемость

Некоторые врожденные нарушения обмена и их наследуемость

Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый; Р — аутосомно-рецессивный; Х-сцепленный D—Х-сцепленный доминантный; Х-сцепленный Р—Х-сцепленный рецессивный.

Наследуемость
Нарушения транспорта через мембраныклеток
В большинстве случаев отмечают нарушениятранспорта через мембраны клеток почечных канальцев. Иногда удается также обнаружить нарушения транспорта через мембраны клеток кишечника
Аминокислоты
Двухосновные аминокислоты — цпстинурия Р
Нейтральные аминокислоты — болезнь Хартнапа Р
Наследственная имипоглицпнурия Р
Глюкоза
Почечная глюкозурия D
Вода (недостаточность ответа АДГ)
Врожденный нефрогенный несахарный диабет Х-сцепленный Р
Натрий (недостаточность ответа на альдостерон)
Псевдоаддисонова болезнь ?
Калий (все клетки)
Врожденный периодический паралич
Кальций (недостаточность ответа на ПГ)
Псевдогипопаратиреоз Х-сцепленнын D
Фосфаты
Врожденная гипофосфатемия Х-сцепленный D
Ионы водорода
Почечно-канальцевый ацидоз D
Билирубин (клетки печени)
Врожденные гипербилирубинемии
Синдром Криглера—Найяра, тип I Р
Синдром Криглера—Найяра, тип II D
Синдром Дабина—Джонсона
Болезнь Жильбера ?
Синдром Ротора
Нарушения обмена аминокислот
Ароматические аминокислоты
Фенилкетонурия Р
Алкаптонурия Р
Альбинизм Р
Нарушения биосинтеза гормонов щитовиднойжелезы Все Р
Серосодержащие аминокислоты
Цистиноз Р
Гомоцистинурия Р
Аминокислоты с разветвленной цепью углеродных атомов
Болезнь «кленового сиропа» Р
Гистидинемия Р
Нарушения обмена углеводов
Гликогенозы Р
Галактоземия Р
Врожденная непереносимость фруктозы Р
Эссенциальная пентозурия Р
Сахарный диабет ?
Нарушения обмена липидов
Гиперлипопротеинемии
Гиполипопротеинемии Р
Недостаточность ЛХАТ плазмы крови Р
Аномалии белков плазмы крови
Недостаточность иммуноглобулинов
Аномалии белков-носителей
Недостаточность трансферрина
Недостаточность глобулина, связывающего тироксин Х-сцепленный
Вариации холинэстеразы Р
Недостаточность ai-антитрнпснна  
Бисальбуминемия D
Анальбуминемия Р
Нарушения обмена металлов
Гемохроматоз ?
Болезнь Уилсона Р
Аномалии эритроцитов
Гемоглобинопатии Х-сцепленный
Недостаточность Г-6-ФД
Недостаточность NADP-метгемоглобинредуктазы Р
Нарушения обмена порфиринов
Порфирии
Нарушения обмена стероидов
Врожденные гиперплазии надпочечников Все Р
Нарушения обмена пуринов  
Первичная подагра ? Р
Ксантинурия Р
Синдром Леша—Нихена Х-сцепленный
Нарушения переваривания пищи
Недостаточность дисахаридаз Фиброкистоз поджелудочной железы Р Р
Нарушения обмена оксалатов
Первичная гипероксалурия Р
Нарушения, усугубляемые лекарственными средствами
Чувствительность к дитилину Р
Медленная инактивация изониазида Р
Токсичность дифенина D
Недостаточность Г-6-ФД Х-сцепленный
Злокачественная гиперпирексия D


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Клинические проявления болезни Хартнапа имеют перемежающий характер и напоминают симптомы пеллагры, а именно: красная чешуйчатая сыпь на открытых поверхностях кожи; обратимая мозжечковая атаксия; спутанность сознания, выраженная в различной степени. То, что эти клинические симптомы обусловлены недостаточностью никотинамида, подтверждается данными о терапевтической эффективности введения данного витамина и наличием периода алиментарной недостаточности, часто предшествующего развитию проявлений заболевания….


Нарушения обмена аминокислот

Описано множество врожденных нарушений обмена аминокислот. Большинство из них характеризуется повышенным содержанием соответствующих аминокислот в крови и аминоацидурией, обусловленной перегрузкой. Мы описываем в этом разделе лишь немногие, более подробно изученные, нарушения. Нарушения обмена ароматических аминокислот Показано, что тирозин, который в норме образуется в организме из фонилаланина, является предшественником целого ряда важных соединений. Некоторые врожденные нарушения…


Данное патологическое состояние вызывается аномалией системы фенилаланингидроксилазы, обычно самого фермента, но в некоторых случаях может быть нарушен биосинтез его кофактора тетрагидробиотерина. Таким образом, весьма сходные между собой аномалии биохимических процессов и клинические симптомы могут быть обусловлены несколькими различными врожденными нарушениями метаболизма. Поскольку фенилаланингидроксилаза катализирует превращение фенилаланина в тирозин, при рассматриваемом патологическом состоянии в крови накапливается…


Диагностика Концентрация фенилаланина может быть измерена в крови, взятой из прокола кожи на пятке. Эта методика пригодна для массовых скришшговых обследований. Лучше всего проверить тестирование в специализированных центрах. Особенно важное значение имеет время проведения теста. Рекомендуется проводить тестирование между 6 и 10 днями жизни (т. е. накануне выписки ребенка из стационара). Фенилпировиноградная кислота мочи реагирует…


Врожденная недостаточность оксидазы гомо-гентизиновой кислоты приводит к алкаптонурии. Гомогентизино-вая кислота накапливается в крови, тканях и моче. Окисление и полимеризация этого вещества приводит к образованию пигмента алкаптона, подобно тому как полимеризация ДОФА  приводит к образованию меланина. Отложение алкаптопа в хрящах, которые затем темнеют, называют охронозом. В последующие годы он может вызвать артрит, а также заметное при…