Болезнь Уилсона (Диагностика)
Диагностика
У подавляющего большинства больных кон-центрации церулоплазмина и меди в плазме крови понижены.
Интерпретируя результаты анализов содержания церулоплазмина, важно помнить, что низкая его концентрация возможна» также при следующих обстоятельствах:
- в течение первых нескольких месяцев жизни;
- при недостаточности питания;
- при нефротическом синдроме в связи с потерями церулоплазмина с мочой.
Повышенные концентрации церулоплазмина в крови могут быть в следующих случаях:
- при острых патологических состояниях печени (что может объяснить редко наблюдаемый нормальный уровень церулоплазмина при болезни Уилсона);
- в течение последнего триместра беременности;
- у женщин, принимающих контрацептивные препараты;
- при неспецифических поражениях печени (например, при воспалительных процессах или новообразованиях).
В некоторых случаях диагностическое значение могут иметь результаты определений ссодержания меди в образцах печеночной ткани, полученных методом биопсии.
Заболевание наследуется по рецессивному типу, но пониженные концентрации церулоплазмина могут быть у гетерозиготных носителей. Важно отличать их от гомозигот, у которых клинических симптомов заболеваний пока нет, хотя лечение следует проводить.
Цель лечения с помощью таких образующих внутрикомплексные соединения с медью веществ, как D-пеницилламин, — понижение тканевой концентрации меди.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…
Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…
Клинические проявления болезни Хартнапа имеют перемежающий характер и напоминают симптомы пеллагры, а именно: красная чешуйчатая сыпь на открытых поверхностях кожи; обратимая мозжечковая атаксия; спутанность сознания, выраженная в различной степени. То, что эти клинические симптомы обусловлены недостаточностью никотинамида, подтверждается данными о терапевтической эффективности введения данного витамина и наличием периода алиментарной недостаточности, часто предшествующего развитию проявлений заболевания….
Описано множество врожденных нарушений обмена аминокислот. Большинство из них характеризуется повышенным содержанием соответствующих аминокислот в крови и аминоацидурией, обусловленной перегрузкой. Мы описываем в этом разделе лишь немногие, более подробно изученные, нарушения. Нарушения обмена ароматических аминокислот Показано, что тирозин, который в норме образуется в организме из фонилаланина, является предшественником целого ряда важных соединений. Некоторые врожденные нарушения…
