Болезнь Уилсона (Диагностика)

Диагностика

У подавляющего большинства больных кон-центрации церулоплазмина и меди в плазме крови понижены.

Интерпретируя результаты анализов содержания церулоплазмина, важно помнить, что низкая его концентрация возможна» также при следующих обстоятельствах:

  1. в течение первых нескольких месяцев жизни;
  2. при недостаточности питания;
  3. при нефротическом синдроме в связи с потерями церулоплазмина с мочой.

Повышенные концентрации церулоплазмина в крови могут быть в следующих случаях:

  1. при острых патологических состояниях печени (что может объяснить редко наблюдаемый нормальный уровень церулоплазмина при болезни Уилсона);
  2. в течение последнего триместра беременности;
  3. у женщин, принимающих контрацептивные препараты;
  4. при неспецифических поражениях печени (например, при воспалительных процессах или новообразованиях).

В некоторых случаях диагностическое значение могут иметь результаты определений ссодержания меди в образцах печеночной ткани, полученных методом биопсии.

Заболевание наследуется по рецессивному типу, но пониженные концентрации церулоплазмина могут быть у гетерозиготных носителей. Важно отличать их от гомозигот, у которых клинических симптомов заболеваний пока нет, хотя лечение следует проводить.

Цель лечения с помощью таких образующих внутрикомплексные соединения с медью веществ, как D-пеницилламин, — понижение тканевой концентрации меди.


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…


Диагностика Концентрация фенилаланина может быть измерена в крови, взятой из прокола кожи на пятке. Эта методика пригодна для массовых скришшговых обследований. Лучше всего проверить тестирование в специализированных центрах. Особенно важное значение имеет время проведения теста. Рекомендуется проводить тестирование между 6 и 10 днями жизни (т. е. накануне выписки ребенка из стационара). Фенилпировиноградная кислота мочи реагирует…


Врожденная недостаточность оксидазы гомо-гентизиновой кислоты приводит к алкаптонурии. Гомогентизино-вая кислота накапливается в крови, тканях и моче. Окисление и полимеризация этого вещества приводит к образованию пигмента алкаптона, подобно тому как полимеризация ДОФА  приводит к образованию меланина. Отложение алкаптопа в хрящах, которые затем темнеют, называют охронозом. В последующие годы он может вызвать артрит, а также заметное при…


Недостаточность тирозиназы в меланоцитах вызывает одну из форм альбинизма и наследуется как рецессивный признак. У пациентов отсутствует пигментация кожи, волос и радужной оболочки (глаза кажутся розовыми). Отсутствие пигментации кожи и радужной оболочки сопровождается острой фотосенсибилизацией. Тирозипаза, участвующая в биосинтезе катехоламинов, представляет собой другой фермент, контролируемый иным геном. У альбиносов метаболизм адреналина в норме. Нарушения обмена…


Гистидинемия связана с недостаточностью фермента гистидазы, участвующего в норме в метаболизме гистидина. При данном патологическом состоянии в крови повышена концентрация гистидина, а в моче увеличено содержание гистидина и его побочного метаболита имидазолпировиноградной кислоты. Подобно фенилпировиноградной кислоте (экскретируемой при фе-нилкетонурии), имидазолпировииоградная кислота реагирует с хлорным железом, образуя сине-зеленый пигмент в присутствии хлорного железа или препарата фенистикса….