Болезнь Уилсона (Диагностика)
Диагностика
У подавляющего большинства больных кон-центрации церулоплазмина и меди в плазме крови понижены.
Интерпретируя результаты анализов содержания церулоплазмина, важно помнить, что низкая его концентрация возможна» также при следующих обстоятельствах:
- в течение первых нескольких месяцев жизни;
- при недостаточности питания;
- при нефротическом синдроме в связи с потерями церулоплазмина с мочой.
Повышенные концентрации церулоплазмина в крови могут быть в следующих случаях:
- при острых патологических состояниях печени (что может объяснить редко наблюдаемый нормальный уровень церулоплазмина при болезни Уилсона);
- в течение последнего триместра беременности;
- у женщин, принимающих контрацептивные препараты;
- при неспецифических поражениях печени (например, при воспалительных процессах или новообразованиях).
В некоторых случаях диагностическое значение могут иметь результаты определений ссодержания меди в образцах печеночной ткани, полученных методом биопсии.
Заболевание наследуется по рецессивному типу, но пониженные концентрации церулоплазмина могут быть у гетерозиготных носителей. Важно отличать их от гомозигот, у которых клинических симптомов заболеваний пока нет, хотя лечение следует проводить.
Цель лечения с помощью таких образующих внутрикомплексные соединения с медью веществ, как D-пеницилламин, — понижение тканевой концентрации меди.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
В норме большая часть меди плазмы крови входит в состав белка церулоплазмина, но некоторое ее количество образует непрочную связь с альбумином плазмы крови. Экскреция меди происходит преимущественно с желчью.При болезни Уилсона отмечают два нарушения метаболизма меди: нарушение экскреции меди с желчью, что приводит к отложению меди в печени; недостаточность церулоплазмина, результатом чего является низкое содержание…
Вариации индивидуальной чувствительности к идентичным лекарственным средствам отчасти могут быть предопределены генетически. Существует целый ряд хорошо изученных врожденных нарушений, которые под воздействием определенных лекарственных средств усугубляются или даже выявляются клинически. Подобные состояния можно разделить на две группы. Расстройства, обусловленные нарушениями метаболизма лекарств. Миорелаксант дитилин в норме оказывает весьма кратковременное действие, так как он быстро распадается…
Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…
Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…
