Главная / Клиническая химия в диагностике и лечении / Врожденные нарушения обмена веществ / Скрининг для выявления врожденных нарушений метаболизма

Скрининг для выявления врожденных нарушений метаболизма

Учитывая важность раннего проведения лечепия, многие страны утвердили программы скрининга всех новорожденных для выявления врожденных нарушений метаболизма, особенно фенилкетонурии. Для тестирования можно использовать кровь (полученную после прокола кожи на пятке) или мочу. Кровь (или в более редких случаях мочу) часто собирают на фильтровальную бумагу; в таком виде ее легко доставлять в лабораторию.

Важно учитывать время отбора проб для анализов, чтобы избежать получения ложноотрицательных результатов.

Соединения, лежащие на путях метаболизма выше точки блокировки ферментативных превращений (например, феиилаланин при фенилкетонурии или галактоза при галактоземии), накапливаются только после того, как ребенок начинает получать с пищей соответствующие предшественники (такие как белковые или молочные продукты).

При скрининговом обследовании детей, которых считают здоровыми, кровь обычно берут на 6—9-й день жизни. Аномальные метаболиты могут быть не определены в моче до 4—6 нед после рождения, если почечный порог для них относительно высок.

Полученный при скрининге положительный результат следует подтвердить путем количественного анализа или повторного тестирования. Многие обнаруживаемые аномалии являются транзиторными.

В конце этой главы мы приводим ссылку на статью, в которой обсуждаются типичные ошибки, допускаемые при интерпретации результатов скринингового обследования новорожденных с целью выявления врожденных нарушений метаболизма, и указывается на ответственность исследователей, проводящих такую работу.

Лечение при врожденных нарушениях метаболизма. Некоторые врожденные нарушения метаболизма поддаются лечению путем доставки в организм недостающего метаболита или путем ограничения поступления в пищеварительный тракт предшественников нарушенных процессов обмена веществ. Иногда могут быть удалены накапливающиеся продукты (например, железо при гемохроматозе).


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…


Врожденная недостаточность оксидазы гомо-гентизиновой кислоты приводит к алкаптонурии. Гомогентизино-вая кислота накапливается в крови, тканях и моче. Окисление и полимеризация этого вещества приводит к образованию пигмента алкаптона, подобно тому как полимеризация ДОФА  приводит к образованию меланина. Отложение алкаптопа в хрящах, которые затем темнеют, называют охронозом. В последующие годы он может вызвать артрит, а также заметное при…


Недостаточность тирозиназы в меланоцитах вызывает одну из форм альбинизма и наследуется как рецессивный признак. У пациентов отсутствует пигментация кожи, волос и радужной оболочки (глаза кажутся розовыми). Отсутствие пигментации кожи и радужной оболочки сопровождается острой фотосенсибилизацией. Тирозипаза, участвующая в биосинтезе катехоламинов, представляет собой другой фермент, контролируемый иным геном. У альбиносов метаболизм адреналина в норме. Нарушения обмена…


Гистидинемия связана с недостаточностью фермента гистидазы, участвующего в норме в метаболизме гистидина. При данном патологическом состоянии в крови повышена концентрация гистидина, а в моче увеличено содержание гистидина и его побочного метаболита имидазолпировиноградной кислоты. Подобно фенилпировиноградной кислоте (экскретируемой при фе-нилкетонурии), имидазолпировииоградная кислота реагирует с хлорным железом, образуя сине-зеленый пигмент в присутствии хлорного железа или препарата фенистикса….


В норме большая часть меди плазмы крови входит в состав белка церулоплазмина, но некоторое ее количество образует непрочную связь с альбумином плазмы крови. Экскреция меди происходит преимущественно с желчью.При болезни Уилсона отмечают два нарушения метаболизма меди: нарушение экскреции меди с желчью, что приводит к отложению меди в печени; недостаточность церулоплазмина, результатом чего является низкое содержание…