Скрининг для выявления врожденных нарушений метаболизма
Учитывая важность раннего проведения лечепия, многие страны утвердили программы скрининга всех новорожденных для выявления врожденных нарушений метаболизма, особенно фенилкетонурии. Для тестирования можно использовать кровь (полученную после прокола кожи на пятке) или мочу. Кровь (или в более редких случаях мочу) часто собирают на фильтровальную бумагу; в таком виде ее легко доставлять в лабораторию.
Важно учитывать время отбора проб для анализов, чтобы избежать получения ложноотрицательных результатов.
Соединения, лежащие на путях метаболизма выше точки блокировки ферментативных превращений (например, феиилаланин при фенилкетонурии или галактоза при галактоземии), накапливаются только после того, как ребенок начинает получать с пищей соответствующие предшественники (такие как белковые или молочные продукты).
При скрининговом обследовании детей, которых считают здоровыми, кровь обычно берут на 6—9-й день жизни. Аномальные метаболиты могут быть не определены в моче до 4—6 нед после рождения, если почечный порог для них относительно высок.
Полученный при скрининге положительный результат следует подтвердить путем количественного анализа или повторного тестирования. Многие обнаруживаемые аномалии являются транзиторными.
В конце этой главы мы приводим ссылку на статью, в которой обсуждаются типичные ошибки, допускаемые при интерпретации результатов скринингового обследования новорожденных с целью выявления врожденных нарушений метаболизма, и указывается на ответственность исследователей, проводящих такую работу.
Лечение при врожденных нарушениях метаболизма. Некоторые врожденные нарушения метаболизма поддаются лечению путем доставки в организм недостающего метаболита или путем ограничения поступления в пищеварительный тракт предшественников нарушенных процессов обмена веществ. Иногда могут быть удалены накапливающиеся продукты (например, железо при гемохроматозе).
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
Вариации индивидуальной чувствительности к идентичным лекарственным средствам отчасти могут быть предопределены генетически. Существует целый ряд хорошо изученных врожденных нарушений, которые под воздействием определенных лекарственных средств усугубляются или даже выявляются клинически. Подобные состояния можно разделить на две группы. Расстройства, обусловленные нарушениями метаболизма лекарств. Миорелаксант дитилин в норме оказывает весьма кратковременное действие, так как он быстро распадается…
Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…
Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…
Клинические проявления болезни Хартнапа имеют перемежающий характер и напоминают симптомы пеллагры, а именно: красная чешуйчатая сыпь на открытых поверхностях кожи; обратимая мозжечковая атаксия; спутанность сознания, выраженная в различной степени. То, что эти клинические симптомы обусловлены недостаточностью никотинамида, подтверждается данными о терапевтической эффективности введения данного витамина и наличием периода алиментарной недостаточности, часто предшествующего развитию проявлений заболевания….
