Наследование, сцепленное с полом

ФормулаДля некоторых аномальных генов носителями являются только половые хромосомы, почти всегда Х-хромосомы.

Если отец поражен заболеванием и мать является носительницей двух нормальных генов, ни один из сыновей не будет поражен, но все дочери будут гетерозиготными носительницами.

Х-сцепленное рецессивное наследование

Женщины являются носителями двух Х-хромосом, а мужчины — одной X и одной ФормулаY. При Х-сцепленном рецессивном наследовании аномальная Х-хромосома (Ха) находится в латентном состоянии, если она сочетается с нормальной Х-хромосомой, но становится активной при сочетании с Y-хромосомой. Если мать является носительницей Ха, она будет клинически здоровой, но половина (статистически) ее сыновей будут поражены (YXa). Половина дочерей будут носительницами (ХХа), но клинически все дочери будут здоровыми.

Для Х-сцепленного рецессивного наследования характерно проявление врожденных заболеваний только у потомков мужского пола, тогда как гетерозиготными носительницами являются женщины. Клинические симптомы заболевания у женщин встречаются редко, только когда они гомозиготны по аномальному гену.

Такая ситуация может возникать в тех случаях, если поражен отец, а мать является гетерозиготной носительницей.

Классическим примером Х-сцепленного рецессивного наследования является гемофилия.

Х-сцепленное доминантное наследование. При этом типе наследования поражены как ХХа, так и YXa (женщины и мужчины), например, при врожденной гипофосфатемии.

Множественные аллели

В некоторых случаях один и тот же признак могут определять несколько аллелей. Разные сочетания пар могут при этом приводить либо к развитию различных заболеваний (например, некоторых гемоглобинопатии), либо к возникновению вариаций, которые удается обнаружить только при биохимическом тестировании (например, вариации белков плазмы крови).

«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…


Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…


Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…


Клинические проявления болезни Хартнапа имеют перемежающий характер и напоминают симптомы пеллагры, а именно: красная чешуйчатая сыпь на открытых поверхностях кожи; обратимая мозжечковая атаксия; спутанность сознания, выраженная в различной степени. То, что эти клинические симптомы обусловлены недостаточностью никотинамида, подтверждается данными о терапевтической эффективности введения данного витамина и наличием периода алиментарной недостаточности, часто предшествующего развитию проявлений заболевания….


Нарушения обмена аминокислот

Описано множество врожденных нарушений обмена аминокислот. Большинство из них характеризуется повышенным содержанием соответствующих аминокислот в крови и аминоацидурией, обусловленной перегрузкой. Мы описываем в этом разделе лишь немногие, более подробно изученные, нарушения. Нарушения обмена ароматических аминокислот Показано, что тирозин, который в норме образуется в организме из фонилаланина, является предшественником целого ряда важных соединений. Некоторые врожденные нарушения…