Наследование, сцепленное с полом
Для некоторых аномальных генов носителями являются только половые хромосомы, почти всегда Х-хромосомы.
Если отец поражен заболеванием и мать является носительницей двух нормальных генов, ни один из сыновей не будет поражен, но все дочери будут гетерозиготными носительницами.
Х-сцепленное рецессивное наследование
Женщины являются носителями двух Х-хромосом, а мужчины — одной X и одной 
Y. При Х-сцепленном рецессивном наследовании аномальная Х-хромосома (Ха) находится в латентном состоянии, если она сочетается с нормальной Х-хромосомой, но становится активной при сочетании с Y-хромосомой. Если мать является носительницей Ха, она будет клинически здоровой, но половина (статистически) ее сыновей будут поражены (YXa). Половина дочерей будут носительницами (ХХа), но клинически все дочери будут здоровыми.
Для Х-сцепленного рецессивного наследования характерно проявление врожденных заболеваний только у потомков мужского пола, тогда как гетерозиготными носительницами являются женщины. Клинические симптомы заболевания у женщин встречаются редко, только когда они гомозиготны по аномальному гену.
Такая ситуация может возникать в тех случаях, если поражен отец, а мать является гетерозиготной носительницей.
Классическим примером Х-сцепленного рецессивного наследования является гемофилия.
Х-сцепленное доминантное наследование. При этом типе наследования поражены как ХХа, так и YXa (женщины и мужчины), например, при врожденной гипофосфатемии.
Множественные аллели
В некоторых случаях один и тот же признак могут определять несколько аллелей. Разные сочетания пар могут при этом приводить либо к развитию различных заболеваний (например, некоторых гемоглобинопатии), либо к возникновению вариаций, которые удается обнаружить только при биохимическом тестировании (например, вариации белков плазмы крови).
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
Диагностика Концентрация фенилаланина может быть измерена в крови, взятой из прокола кожи на пятке. Эта методика пригодна для массовых скришшговых обследований. Лучше всего проверить тестирование в специализированных центрах. Особенно важное значение имеет время проведения теста. Рекомендуется проводить тестирование между 6 и 10 днями жизни (т. е. накануне выписки ребенка из стационара). Фенилпировиноградная кислота мочи реагирует…
Врожденная недостаточность оксидазы гомо-гентизиновой кислоты приводит к алкаптонурии. Гомогентизино-вая кислота накапливается в крови, тканях и моче. Окисление и полимеризация этого вещества приводит к образованию пигмента алкаптона, подобно тому как полимеризация ДОФА приводит к образованию меланина. Отложение алкаптопа в хрящах, которые затем темнеют, называют охронозом. В последующие годы он может вызвать артрит, а также заметное при…
Недостаточность тирозиназы в меланоцитах вызывает одну из форм альбинизма и наследуется как рецессивный признак. У пациентов отсутствует пигментация кожи, волос и радужной оболочки (глаза кажутся розовыми). Отсутствие пигментации кожи и радужной оболочки сопровождается острой фотосенсибилизацией. Тирозипаза, участвующая в биосинтезе катехоламинов, представляет собой другой фермент, контролируемый иным геном. У альбиносов метаболизм адреналина в норме. Нарушения обмена…
Гистидинемия связана с недостаточностью фермента гистидазы, участвующего в норме в метаболизме гистидина. При данном патологическом состоянии в крови повышена концентрация гистидина, а в моче увеличено содержание гистидина и его побочного метаболита имидазолпировиноградной кислоты. Подобно фенилпировиноградной кислоте (экскретируемой при фе-нилкетонурии), имидазолпировииоградная кислота реагирует с хлорным железом, образуя сине-зеленый пигмент в присутствии хлорного железа или препарата фенистикса….
