Наследование, сцепленное с полом
Для некоторых аномальных генов носителями являются только половые хромосомы, почти всегда Х-хромосомы.
Если отец поражен заболеванием и мать является носительницей двух нормальных генов, ни один из сыновей не будет поражен, но все дочери будут гетерозиготными носительницами.
Х-сцепленное рецессивное наследование
Женщины являются носителями двух Х-хромосом, а мужчины — одной X и одной 
Y. При Х-сцепленном рецессивном наследовании аномальная Х-хромосома (Ха) находится в латентном состоянии, если она сочетается с нормальной Х-хромосомой, но становится активной при сочетании с Y-хромосомой. Если мать является носительницей Ха, она будет клинически здоровой, но половина (статистически) ее сыновей будут поражены (YXa). Половина дочерей будут носительницами (ХХа), но клинически все дочери будут здоровыми.
Для Х-сцепленного рецессивного наследования характерно проявление врожденных заболеваний только у потомков мужского пола, тогда как гетерозиготными носительницами являются женщины. Клинические симптомы заболевания у женщин встречаются редко, только когда они гомозиготны по аномальному гену.
Такая ситуация может возникать в тех случаях, если поражен отец, а мать является гетерозиготной носительницей.
Классическим примером Х-сцепленного рецессивного наследования является гемофилия.
Х-сцепленное доминантное наследование. При этом типе наследования поражены как ХХа, так и YXa (женщины и мужчины), например, при врожденной гипофосфатемии.
Множественные аллели
В некоторых случаях один и тот же признак могут определять несколько аллелей. Разные сочетания пар могут при этом приводить либо к развитию различных заболеваний (например, некоторых гемоглобинопатии), либо к возникновению вариаций, которые удается обнаружить только при биохимическом тестировании (например, вариации белков плазмы крови).
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
В норме большая часть меди плазмы крови входит в состав белка церулоплазмина, но некоторое ее количество образует непрочную связь с альбумином плазмы крови. Экскреция меди происходит преимущественно с желчью.При болезни Уилсона отмечают два нарушения метаболизма меди: нарушение экскреции меди с желчью, что приводит к отложению меди в печени; недостаточность церулоплазмина, результатом чего является низкое содержание…
Диагностика У подавляющего большинства больных кон-центрации церулоплазмина и меди в плазме крови понижены. Интерпретируя результаты анализов содержания церулоплазмина, важно помнить, что низкая его концентрация возможна» также при следующих обстоятельствах: в течение первых нескольких месяцев жизни; при недостаточности питания; при нефротическом синдроме в связи с потерями церулоплазмина с мочой. Повышенные концентрации церулоплазмина в крови могут быть…
Вариации индивидуальной чувствительности к идентичным лекарственным средствам отчасти могут быть предопределены генетически. Существует целый ряд хорошо изученных врожденных нарушений, которые под воздействием определенных лекарственных средств усугубляются или даже выявляются клинически. Подобные состояния можно разделить на две группы. Расстройства, обусловленные нарушениями метаболизма лекарств. Миорелаксант дитилин в норме оказывает весьма кратковременное действие, так как он быстро распадается…
Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…
