Цистинурия
Цистинурия обусловлена врожденной аномалией реабсорбции в почечных канальцах двухосновных аминокислот цистина, орнитина, аргинина и лизина, что приводит к чрезмерной экскреции с мочой этих 4 аминокислот. Аналогичное нарушение процессов транспорта аминокислот возможно и в слизистой оболочке кишечника, но, хотя всасывание цистина и понижается, но синтезируется в организме и его дефицит не развивается.
Недостаточность реабсорбции в почечных канальцах приводит к высокой экскреции цистина с мочой. Поскольку его растворимость относительно невелика, он может выпадать в осадок в мочевых путях, что способствует образованию камней со всеми последующими осложнениями.
Растворимость цистина такова, что только у гомозигот его концентрации в моче достигают уровня, при котором возможны выпадение цистина в осадок, кристаллурия и образование камней, хотя повышенную экскрецию цистина с мочой можно определить и у гетерозиготных носителей.
Диагностика цистинурии основана на обнаружении чрезмерной экскреции с мочой цистина и других характерных аминокислот.
Данные о последних необходимы для того, чтобы дифференцировать гомозигот, в организме которых происходит образование камней, от цистинлизинурий у гетерозигот, а также от цистинурии, составляющей часть генерализованной аминоацидурий.
Лечение при цистинурии направлено на предотвращение образования камней путем введения в организм днем и ночью больших объемов жидкости, что приводит к снижению концентрации цистина в моче.
Растворимость цистина повышается также при подщелачивании мочи. Если эти меры оказываются неадекватными, можно попытаться вводить D-пеницилламин, в присутствии которого образуется более растворимое соединение.
Различные генетические формы цистинурии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Многие случаи бессимптомные. Описанные выше относительно безвредные явления необходимо отличать от цистиноза.
Это весьма редкое врожденное нарушение обмена цистина характеризуется его накоплением в клетках многих тканей. В почках такое нарушение обмена приводит к поражению канальцев и затем к развитию синдрома Фанкони. Эта аминоацидурия является неспецифической и имеет почечное происхождение. Больные умирают в раннем детском возрасте.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
Описано множество врожденных нарушений обмена аминокислот. Большинство из них характеризуется повышенным содержанием соответствующих аминокислот в крови и аминоацидурией, обусловленной перегрузкой. Мы описываем в этом разделе лишь немногие, более подробно изученные, нарушения. Нарушения обмена ароматических аминокислот Показано, что тирозин, который в норме образуется в организме из фонилаланина, является предшественником целого ряда важных соединений. Некоторые врожденные нарушения…
Данное патологическое состояние вызывается аномалией системы фенилаланингидроксилазы, обычно самого фермента, но в некоторых случаях может быть нарушен биосинтез его кофактора тетрагидробиотерина. Таким образом, весьма сходные между собой аномалии биохимических процессов и клинические симптомы могут быть обусловлены несколькими различными врожденными нарушениями метаболизма. Поскольку фенилаланингидроксилаза катализирует превращение фенилаланина в тирозин, при рассматриваемом патологическом состоянии в крови накапливается…
Диагностика Концентрация фенилаланина может быть измерена в крови, взятой из прокола кожи на пятке. Эта методика пригодна для массовых скришшговых обследований. Лучше всего проверить тестирование в специализированных центрах. Особенно важное значение имеет время проведения теста. Рекомендуется проводить тестирование между 6 и 10 днями жизни (т. е. накануне выписки ребенка из стационара). Фенилпировиноградная кислота мочи реагирует…
Врожденная недостаточность оксидазы гомо-гентизиновой кислоты приводит к алкаптонурии. Гомогентизино-вая кислота накапливается в крови, тканях и моче. Окисление и полимеризация этого вещества приводит к образованию пигмента алкаптона, подобно тому как полимеризация ДОФА приводит к образованию меланина. Отложение алкаптопа в хрящах, которые затем темнеют, называют охронозом. В последующие годы он может вызвать артрит, а также заметное при…
