Цистинурия
Цистинурия обусловлена врожденной аномалией реабсорбции в почечных канальцах двухосновных аминокислот цистина, орнитина, аргинина и лизина, что приводит к чрезмерной экскреции с мочой этих 4 аминокислот. Аналогичное нарушение процессов транспорта аминокислот возможно и в слизистой оболочке кишечника, но, хотя всасывание цистина и понижается, но синтезируется в организме и его дефицит не развивается.
Недостаточность реабсорбции в почечных канальцах приводит к высокой экскреции цистина с мочой. Поскольку его растворимость относительно невелика, он может выпадать в осадок в мочевых путях, что способствует образованию камней со всеми последующими осложнениями.
Растворимость цистина такова, что только у гомозигот его концентрации в моче достигают уровня, при котором возможны выпадение цистина в осадок, кристаллурия и образование камней, хотя повышенную экскрецию цистина с мочой можно определить и у гетерозиготных носителей.
Диагностика цистинурии основана на обнаружении чрезмерной экскреции с мочой цистина и других характерных аминокислот.
Данные о последних необходимы для того, чтобы дифференцировать гомозигот, в организме которых происходит образование камней, от цистинлизинурий у гетерозигот, а также от цистинурии, составляющей часть генерализованной аминоацидурий.
Лечение при цистинурии направлено на предотвращение образования камней путем введения в организм днем и ночью больших объемов жидкости, что приводит к снижению концентрации цистина в моче.
Растворимость цистина повышается также при подщелачивании мочи. Если эти меры оказываются неадекватными, можно попытаться вводить D-пеницилламин, в присутствии которого образуется более растворимое соединение.
Различные генетические формы цистинурии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Многие случаи бессимптомные. Описанные выше относительно безвредные явления необходимо отличать от цистиноза.
Это весьма редкое врожденное нарушение обмена цистина характеризуется его накоплением в клетках многих тканей. В почках такое нарушение обмена приводит к поражению канальцев и затем к развитию синдрома Фанкони. Эта аминоацидурия является неспецифической и имеет почечное происхождение. Больные умирают в раннем детском возрасте.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
Вариации индивидуальной чувствительности к идентичным лекарственным средствам отчасти могут быть предопределены генетически. Существует целый ряд хорошо изученных врожденных нарушений, которые под воздействием определенных лекарственных средств усугубляются или даже выявляются клинически. Подобные состояния можно разделить на две группы. Расстройства, обусловленные нарушениями метаболизма лекарств. Миорелаксант дитилин в норме оказывает весьма кратковременное действие, так как он быстро распадается…
Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…
Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…
Клинические проявления болезни Хартнапа имеют перемежающий характер и напоминают симптомы пеллагры, а именно: красная чешуйчатая сыпь на открытых поверхностях кожи; обратимая мозжечковая атаксия; спутанность сознания, выраженная в различной степени. То, что эти клинические симптомы обусловлены недостаточностью никотинамида, подтверждается данными о терапевтической эффективности введения данного витамина и наличием периода алиментарной недостаточности, часто предшествующего развитию проявлений заболевания….
