Цистинурия

Цистинурия обусловлена врожденной аномалией реабсорбции в почечных канальцах двухосновных аминокислот цистина, орнитина, аргинина и лизина, что приводит к чрезмерной экскреции с мочой этих 4 аминокислот. Аналогичное нарушение процессов транспорта аминокислот возможно и в слизистой оболочке кишечника, но, хотя всасывание цистина и понижается, но синтезируется в организме и его дефицит не развивается.

Недостаточность реабсорбции в почечных канальцах приводит к высокой экскреции цистина с мочой. Поскольку его растворимость относительно невелика, он может выпадать в осадок в мочевых путях, что способствует образованию камней со всеми последующими осложнениями.

Растворимость цистина такова, что только у гомозигот его концентрации в моче достигают уровня, при котором возможны выпадение цистина в осадок, кристаллурия и образование камней, хотя повышенную экскрецию цистина с мочой можно определить и у гетерозиготных носителей.

Диагностика цистинурии основана на обнаружении чрезмерной экскреции с мочой цистина и других характерных аминокислот.

Данные о последних необходимы для того, чтобы дифференцировать гомозигот, в организме которых происходит образование камней, от цистинлизинурий у гетерозигот, а также от цистинурии, составляющей часть генерализованной аминоацидурий.

Лечение при цистинурии направлено на предотвращение образования камней путем введения в организм днем и ночью больших объемов жидкости, что приводит к снижению концентрации цистина в моче.

Растворимость цистина повышается также при подщелачивании мочи. Если эти меры оказываются неадекватными, можно попытаться вводить D-пеницилламин, в присутствии которого образуется более растворимое соединение.

Различные генетические формы цистинурии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Многие случаи бессимптомные. Описанные выше относительно безвредные явления необходимо отличать от цистиноза.

Это весьма редкое врожденное нарушение обмена цистина характеризуется его накоплением в клетках многих тканей. В почках такое нарушение обмена приводит к поражению канальцев и затем к развитию синдрома Фанкони. Эта аминоацидурия является неспецифической и имеет почечное происхождение. Больные умирают в раннем детском возрасте.

«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…


Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…


Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…


Клинические проявления болезни Хартнапа имеют перемежающий характер и напоминают симптомы пеллагры, а именно: красная чешуйчатая сыпь на открытых поверхностях кожи; обратимая мозжечковая атаксия; спутанность сознания, выраженная в различной степени. То, что эти клинические симптомы обусловлены недостаточностью никотинамида, подтверждается данными о терапевтической эффективности введения данного витамина и наличием периода алиментарной недостаточности, часто предшествующего развитию проявлений заболевания….


Нарушения обмена аминокислот

Описано множество врожденных нарушений обмена аминокислот. Большинство из них характеризуется повышенным содержанием соответствующих аминокислот в крови и аминоацидурией, обусловленной перегрузкой. Мы описываем в этом разделе лишь немногие, более подробно изученные, нарушения. Нарушения обмена ароматических аминокислот Показано, что тирозин, который в норме образуется в организме из фонилаланина, является предшественником целого ряда важных соединений. Некоторые врожденные нарушения…