Фенилкетонурия (Диагностика)

Диагностика

Концентрация фенилаланина может быть измерена в крови, взятой из прокола кожи на пятке. Эта методика пригодна для массовых скришшговых обследований. Лучше всего проверить тестирование в специализированных центрах. Особенно важное значение имеет время проведения теста. Рекомендуется проводить тестирование между 6 и 10 днями жизни (т. е. накануне выписки ребенка из стационара).

Фенилпировиноградная кислота мочи реагирует с хлорным железом или препаратом фенистикс. Однако такое тестирование может дать положительный результат только примерно через 6 нед после рождения, когда уже могут развиться необратимые поражения головного мозга.

После внедрения скришинговых тестов в клиническую практику стала очевидной возможность повышенного содержания фенилаланина в крови не только при фенилкетонурии, но и при других состояниях, в частности у недоношенных детей, что, по-видимому и обусловлено замедлением созревания ферментных систем.

Такие случаи можно идентифицировать путем повторных тестирований крови и определения в крови содержания тирозина, концентрация которого не повышена при фенилкетонурии, но повышена при многих других состояниях.

Описана нетипичная стойкая (персистирующая) гиперфени-лаланинемия, не сопровождающаяся задержкой умственного развития.

У детей, которые in utero подвергались воздействию высоких концентраций фенилаланина, если у их матерей была недиагно-стированная или нелеченая фенилкетонурия, могут быть признаки умственной отсталости и других врожденных аномалий, хотя сами по себе они не страдают фенилкетонурией (материнская фенил-кетонурия).

Лечение

Цель лечения — понижение уровней фенилаланина в крови с помощью диеты, бедной фенилаланином. Такое лечение является трудным, дорогим и утомительным для больных и их родителей; оно требует тщательного биохимического мониторинга концентрации фенилаланина в крови.

Недостаточность фенилаланина сама по себе оказывает вредное воздействие. В состав диеты необходимо включать тирозин, являющийся предшественником многих важных продуктов обмена.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Гетерозиготные носители клинически здоровы, но могут быть идентифицированы путем биохимического тестирования.


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…


Диагностика У подавляющего большинства больных кон-центрации церулоплазмина и меди в плазме крови понижены. Интерпретируя результаты анализов содержания церулоплазмина, важно помнить, что низкая его концентрация возможна» также при следующих обстоятельствах: в течение первых нескольких месяцев жизни; при недостаточности питания; при нефротическом синдроме в связи с потерями церулоплазмина с мочой. Повышенные концентрации церулоплазмина в крови могут быть…


Вариации индивидуальной чувствительности к идентичным лекарственным средствам отчасти могут быть предопределены генетически. Существует целый ряд хорошо изученных врожденных нарушений, которые под воздействием определенных лекарственных средств усугубляются или даже выявляются клинически. Подобные состояния можно разделить на две группы. Расстройства, обусловленные нарушениями метаболизма лекарств. Миорелаксант дитилин в норме оказывает весьма кратковременное действие, так как он быстро распадается…


Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…


Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…