Фенилкетонурия (Диагностика)
Диагностика
Концентрация фенилаланина может быть измерена в крови, взятой из прокола кожи на пятке. Эта методика пригодна для массовых скришшговых обследований. Лучше всего проверить тестирование в специализированных центрах. Особенно важное значение имеет время проведения теста. Рекомендуется проводить тестирование между 6 и 10 днями жизни (т. е. накануне выписки ребенка из стационара).
Фенилпировиноградная кислота мочи реагирует с хлорным железом или препаратом фенистикс. Однако такое тестирование может дать положительный результат только примерно через 6 нед после рождения, когда уже могут развиться необратимые поражения головного мозга.
После внедрения скришинговых тестов в клиническую практику стала очевидной возможность повышенного содержания фенилаланина в крови не только при фенилкетонурии, но и при других состояниях, в частности у недоношенных детей, что, по-видимому и обусловлено замедлением созревания ферментных систем.
Такие случаи можно идентифицировать путем повторных тестирований крови и определения в крови содержания тирозина, концентрация которого не повышена при фенилкетонурии, но повышена при многих других состояниях.
Описана нетипичная стойкая (персистирующая) гиперфени-лаланинемия, не сопровождающаяся задержкой умственного развития.
У детей, которые in utero подвергались воздействию высоких концентраций фенилаланина, если у их матерей была недиагно-стированная или нелеченая фенилкетонурия, могут быть признаки умственной отсталости и других врожденных аномалий, хотя сами по себе они не страдают фенилкетонурией (материнская фенил-кетонурия).
Лечение
Цель лечения — понижение уровней фенилаланина в крови с помощью диеты, бедной фенилаланином. Такое лечение является трудным, дорогим и утомительным для больных и их родителей; оно требует тщательного биохимического мониторинга концентрации фенилаланина в крови.
Недостаточность фенилаланина сама по себе оказывает вредное воздействие. В состав диеты необходимо включать тирозин, являющийся предшественником многих важных продуктов обмена.
Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Гетерозиготные носители клинически здоровы, но могут быть идентифицированы путем биохимического тестирования.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…
Клинические проявления болезни Хартнапа имеют перемежающий характер и напоминают симптомы пеллагры, а именно: красная чешуйчатая сыпь на открытых поверхностях кожи; обратимая мозжечковая атаксия; спутанность сознания, выраженная в различной степени. То, что эти клинические симптомы обусловлены недостаточностью никотинамида, подтверждается данными о терапевтической эффективности введения данного витамина и наличием периода алиментарной недостаточности, часто предшествующего развитию проявлений заболевания….
Описано множество врожденных нарушений обмена аминокислот. Большинство из них характеризуется повышенным содержанием соответствующих аминокислот в крови и аминоацидурией, обусловленной перегрузкой. Мы описываем в этом разделе лишь немногие, более подробно изученные, нарушения. Нарушения обмена ароматических аминокислот Показано, что тирозин, который в норме образуется в организме из фонилаланина, является предшественником целого ряда важных соединений. Некоторые врожденные нарушения…
Данное патологическое состояние вызывается аномалией системы фенилаланингидроксилазы, обычно самого фермента, но в некоторых случаях может быть нарушен биосинтез его кофактора тетрагидробиотерина. Таким образом, весьма сходные между собой аномалии биохимических процессов и клинические симптомы могут быть обусловлены несколькими различными врожденными нарушениями метаболизма. Поскольку фенилаланингидроксилаза катализирует превращение фенилаланина в тирозин, при рассматриваемом патологическом состоянии в крови накапливается…
