Недостаточность ai-антитрипсина

В норме cti-антитрипсины регулируют активность фагоцитарных протеаз (Ип, ингибиторы протеаз).

Существует приблизительно 30 генетических вариантов ai-антитрипсина, наследуемых в виде аутосомальных кодоминантных аллелей. Нормальный аллель представляет собой ИПМ, а нормальный генотип — ММ.

Наиболее важные аномальные аллели, приводящие к недостаточности cti-антитрипсина, называются нуль (не синтезируется ни один из белков) и Z (белок накапливается в печени потому, что не может быть секретирован после синтеза). Если на электрофоре-грамме белков сыворотки крови полоса ai значительно ослаблена или отсутствует (рис. 38), можно предполагать, что имеется недостаточность си-антитрипсина.

Неконтролируемое действие протеаз фагоцитов в легких может, разрушая эластическую ткань, приводить к базальной эмфиземе у молодых взрослых гомозиготов по любому из этих аномальных аллелей; данное патологическое состояние может усугубляться при курении сигарет или инфекционных болезнях.

Поражение печени происходит у 10—20% больных (например, при Ип ZZ), у которых гепатоциты не могут секретировать белок; у новорожденных проявлением этого патологического состояния может быть гепатит, у детей или молодых взрослых — цирроз печени.

Обычно диагноз подтверждается обнаружением пониженной концентрации ai-антитрипсина, но иногда следует также иденти-фицировать фенотип. Необходимо исследовать кровных родственников больных; рекомендуется воздержаться от курения всем лицам с аномальным содержанием см-антитрипсина.


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


При заболеваниях, протекающих в легкой форме, нарастает содержание ЛПНП, вследствие чего развивается гиперхолестеринемия. В более тяжелых случаях повышение содержания ЛПОНП (триглицеридов) может привести к помутнению плазмы крови. В полной мере причины этих изменений еще неясны. В моче могут появиться цилиндры, содержащие жиры. Тесты функции почек На ранних стадиях развития заболеваний проницаемости клубочков высока и концентрация…


Белки плазмы крови Альбумин — белок плазмы крови, содержание которого определяют чаще всего. Его функции включают регуляцию распределения жидкости между плазмой крови и внеклеточным пространством и связывание и последующая инактивация мпогих эндогенных веществ. Методом электрофореза можно разделить группы белков. На электрофореграммах белков сыворотки крови здорового человека можно видеть 5 фракций: альбумин, ар, аг-, Р- и…


Мы рассмотрели те изменения в содержании белков плазмы крови, которые могут происходить при патологических состояниях. Обнаружение этих изменений не всегда имеет диагностическое значение. Прежде чем дать направление на анализ, следует в общих чертах оценить возможное значение его результатов для диагностики или лечения. Ниже перечислены обычные показания к определениям содержания белка. Для оценки изменений гидратации Развивающиеся…


Очень низкое содержание альбумина в плазме крови указывает на гипоальбуминемию как возможную причину отеков. При наличии гипоальбуминемии электрофореграмма белков сыворотки крови, типичная для случаев нефротического синдрома или цирроза печени, позволяет установить ее причину. Если отеки обусловлены не гиноальбуминемией, а другими причинами, то разбавление крови приводит к понижению концентрации альбумина и всех других белковых фракции сыворотки…


Определение концентраций иммуноглобулинов в сыворотке крови должно быть частью оценки адекватности функционирования иммунной системы. Чтобы обнаружить наследственную недостаточность комплемента, можно измерить общий гемолитический комплемент. Отметим, что эти тесты позволяют оценить только гуморальный иммунитет. Результаты электрофоретического исследования белков сыворотки крови могут указать причину понижения концентрации иммуноглобулинов (например, можно получить электрофореграмму, характерную для случаев потери белка организмом,…