Недостаточность ai-антитрипсина

В норме cti-антитрипсины регулируют активность фагоцитарных протеаз (Ип, ингибиторы протеаз).

Существует приблизительно 30 генетических вариантов ai-антитрипсина, наследуемых в виде аутосомальных кодоминантных аллелей. Нормальный аллель представляет собой ИПМ, а нормальный генотип — ММ.

Наиболее важные аномальные аллели, приводящие к недостаточности cti-антитрипсина, называются нуль (не синтезируется ни один из белков) и Z (белок накапливается в печени потому, что не может быть секретирован после синтеза). Если на электрофоре-грамме белков сыворотки крови полоса ai значительно ослаблена или отсутствует (рис. 38), можно предполагать, что имеется недостаточность си-антитрипсина.

Неконтролируемое действие протеаз фагоцитов в легких может, разрушая эластическую ткань, приводить к базальной эмфиземе у молодых взрослых гомозиготов по любому из этих аномальных аллелей; данное патологическое состояние может усугубляться при курении сигарет или инфекционных болезнях.

Поражение печени происходит у 10—20% больных (например, при Ип ZZ), у которых гепатоциты не могут секретировать белок; у новорожденных проявлением этого патологического состояния может быть гепатит, у детей или молодых взрослых — цирроз печени.

Обычно диагноз подтверждается обнаружением пониженной концентрации ai-антитрипсина, но иногда следует также иденти-фицировать фенотип. Необходимо исследовать кровных родственников больных; рекомендуется воздержаться от курения всем лицам с аномальным содержанием см-антитрипсина.


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Повседневно используют несколько быстрых скрипинговых тестов. При этом существует 2 обычных ограничивающих фактора: большинство тестов было разработано для обнаружения альбумина; эти тесты могут давать отрицательные результаты в присутствии (даже больших количеств) других белков, например таких, как ББД; поскольку результаты тестирования зависят от концентрации белка, используя очень разбавленные образцы мочи, можно получить отрицательные результаты, несмотря на…


Если моча мутная, ее фильтруют. Приблизительно к 1 мл прозрачной мочи добавляют 2—3 капли 25 % сульфосалнциловой кислоты. Появление мутности или образование хлопьев указывает па наличие белка. Ложноположительные результаты могут быть следствием: наличия рентгеноконтрастных средств, таких как соединения, используемые для внутривенной пиелографии; наличия метаболитов бутамида; введения высоких доз пенициллина; наличия высоких концентраций уратов. Ложноотрицательные результаты…


Гломерулярная протеинурия обусловлена повышением проницаемости клубочков (пефротический синдром). Ниже мы обсуждаем это патологическое состояние более подробно. Обычно преобладающим белком в моче является альбумин. Ортостатическая (постуральная) протеинурия Как правило, протеинурия более значительна, когда больной находится в положении стоя, чем когда он лежит. Термин ортостатическая или постуральная применяют для обозначения протеинурии (часто тяжелой), которая исчезает в ночные…


Протеинурия может быть следствием образования белка Бонс-Джонса, тяжелого гемолиза с гемоглобинурией или значительного поражения мышц (с миоглобинурией). В двух последних случаях моча будет красного или коричневого цвета. Ложную протеинурию можно обнаружить добавлением в мочу белка куриного яйца. Визуальная оценка электрофореграммы белков мочи позволяет определить наличие протеинурии Бенс-Джонса. ББД — единственный белок с ОММ ниже, чем…


Термином нефротический синдром обозначают такое патологическое состояние, при котором в результате повышения проницаемости почечных клубочков организм теряет за сутки более 6 г белка с последующим развитием гипоальбуминемии и отеков, а также гиперлипопротеинемии. Заболевание почек может быть как первичным, так и вторичным, обусловленным другим патологическим процессом. Имеются сообщения о развитии нефротического синдрома при большинстве типов гломерулопефрита,…