Недостаточность ai-антитрипсина
В норме cti-антитрипсины регулируют активность фагоцитарных протеаз (Ип, ингибиторы протеаз).
Существует приблизительно 30 генетических вариантов ai-антитрипсина, наследуемых в виде аутосомальных кодоминантных аллелей. Нормальный аллель представляет собой ИПМ, а нормальный генотип — ММ.
Наиболее важные аномальные аллели, приводящие к недостаточности cti-антитрипсина, называются нуль (не синтезируется ни один из белков) и Z (белок накапливается в печени потому, что не может быть секретирован после синтеза). Если на электрофоре-грамме белков сыворотки крови полоса ai значительно ослаблена или отсутствует (рис. 38), можно предполагать, что имеется недостаточность си-антитрипсина.
Неконтролируемое действие протеаз фагоцитов в легких может, разрушая эластическую ткань, приводить к базальной эмфиземе у молодых взрослых гомозиготов по любому из этих аномальных аллелей; данное патологическое состояние может усугубляться при курении сигарет или инфекционных болезнях.
Поражение печени происходит у 10—20% больных (например, при Ип ZZ), у которых гепатоциты не могут секретировать белок; у новорожденных проявлением этого патологического состояния может быть гепатит, у детей или молодых взрослых — цирроз печени.
Обычно диагноз подтверждается обнаружением пониженной концентрации ai-антитрипсина, но иногда следует также иденти-фицировать фенотип. Необходимо исследовать кровных родственников больных; рекомендуется воздержаться от курения всем лицам с аномальным содержанием см-антитрипсина.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Определение концентраций иммуноглобулинов в сыворотке крови должно быть частью оценки адекватности функционирования иммунной системы. Чтобы обнаружить наследственную недостаточность комплемента, можно измерить общий гемолитический комплемент. Отметим, что эти тесты позволяют оценить только гуморальный иммунитет. Результаты электрофоретического исследования белков сыворотки крови могут указать причину понижения концентрации иммуноглобулинов (например, можно получить электрофореграмму, характерную для случаев потери белка организмом,…
Чтобы избежать получения ошибочно завышенных результатов, кровь для определения содержания белков (в том числе иммуноглобулинов) следует брать при таких условиях, когда гемостаз сведен к минимуму. При обычных электрофоретических исследованиях необходимо использовать только свернувшуюся кровь, поскольку фибриноген может маскировать аномальные белки или может быть ошибочно идентифицирован с ними. Пробы, предназначенные для исследований комплемента, следует отбирать и…
Повседневно используют несколько быстрых скрипинговых тестов. При этом существует 2 обычных ограничивающих фактора: большинство тестов было разработано для обнаружения альбумина; эти тесты могут давать отрицательные результаты в присутствии (даже больших количеств) других белков, например таких, как ББД; поскольку результаты тестирования зависят от концентрации белка, используя очень разбавленные образцы мочи, можно получить отрицательные результаты, несмотря на…
Если моча мутная, ее фильтруют. Приблизительно к 1 мл прозрачной мочи добавляют 2—3 капли 25 % сульфосалнциловой кислоты. Появление мутности или образование хлопьев указывает па наличие белка. Ложноположительные результаты могут быть следствием: наличия рентгеноконтрастных средств, таких как соединения, используемые для внутривенной пиелографии; наличия метаболитов бутамида; введения высоких доз пенициллина; наличия высоких концентраций уратов. Ложноотрицательные результаты…
Гломерулярная протеинурия обусловлена повышением проницаемости клубочков (пефротический синдром). Ниже мы обсуждаем это патологическое состояние более подробно. Обычно преобладающим белком в моче является альбумин. Ортостатическая (постуральная) протеинурия Как правило, протеинурия более значительна, когда больной находится в положении стоя, чем когда он лежит. Термин ортостатическая или постуральная применяют для обозначения протеинурии (часто тяжелой), которая исчезает в ночные…
