Галактоземия
Галактоза необходима для образования цереброзидов, некоторых гликопротеидов и молока во время лактации. Избыток галактозы быстро превращается в глюкозу.
Наиболее распространенная форма галактоземии обусловлена недостаточностью гексозо-1-фосфат-уридилилтраисферазы (ранее известной под названием галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза).
Патологическое состояние становится явным только после того, как в рацион ребенка включают молоко. К числу наиболее важных признаков относятся: рвота и диарея с нарушением роста и развития; гепатомегалия, приводящая к желтухе и циррозу; образование катаракты; задержка умственного развития; повреждение почечных канальцев (синдром Фанкони); гипогликемия.
Поскольку в моче имеется галактоза, реакция с таблетками клинитест положительная. Это явление связано с поступлением в организм галактозы; его может не быть, если ребенок не получает молока. Повреждение почечных канальцев может приводить к генерализованной аминоацидурии.
Диагноз ставится путем идентификации с помощью хроматографии имеющегося в моче сахара с галактозой и доказательства недостаточности соответствующего фермента в эритроцитах данного ребенка. Последнее определение следует проводить в пуповинной крови всех новорожденных, родные братья или сестры которых страдают галактоземией.
Лечение
Из рациона следует исключить галактозу (молоко и молочные продукты). Эндогенный синтез галактозы (в виде УДФ-галактозы) достаточен для удовлетворения нужд организма.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
При длительном парентеральном питании рекомендуются добавки витаминов (наряду с компонентами, указанными выше). При адекватном поступлении в организм витамина D назначать кальций приходится в редких случаях, так как уменьшение содержания кальция в плазме обычно обусловлено понижением уровня связанной с белком фракции (а не ионизированной). Может возникнуть необходимость в добавках магния, тогда его включают в состав некоторых…
Гипогликемия, связанная с Инсулин плазмы С-пептид плазмы Введением инсулина — Понижен Инсулиновой или эктопической секрецией инсулина Неадекватно повышен Повышен Введением производных сульфонилмочевины Алкоголем Адекватно понижен — Внепанкреатической опухолью, не секретирующей инсулин Недостаточностью гипофиза или надпочечников В тех случаях, когда ни одну из причин идентифицировать не удается, следует попытаться вызвать гипогликемию путем голодания (до 72 ч,…
Содержание глюкозы можно оценить с помощью ферментативных методов, специфичных для данного представителя Сахаров, или путем измерения общего уровня восстанавливающих соединений. С помощью методов этого второго типа могут быть получены завышенные (на 0,3—1,1 ммоль/л и более) данные, поскольку в исследуемых объектах, помимо глюкозы, имеются и другие восстанавливающие вещества. В процентном отношении наибольшая ошибка получается при измерении…
Лучший метод обнаружения глюкозурии — использование пропитанных реагентами полосок фильтровальной бумаги, таких как клинистикс. Инструкция по их применению прилагается к реагентным полоскам. Клинистикс позволяет обнаружить приблизительно 5,6 ммоль/л (100 мг/дл) глюкозы в моче, но он не пригоден для проведения относительно точных измерений, которые требуются при наблюдении за ходом лечения диабета. Концентрация глюкозы в моче здоровых…
Клинистикс содержит фермент глюкозооксидазу, он специфичен для глюкозы и применяется с целью обнаружения глюкозурии. Клинитест дает положительный ответ с любым восстанавливающим веществом. Этот полуколичественный тест дает результаты, имеющие важное значение при наблюдении за ходом лечения диабета, тогда как клипистикс для этих целей неудовлетворителен. При скрининге мочи новорожденных и маленьких детей следует пользоваться клинитестом, учитывая важное…
