Галактоземия
Галактоза необходима для образования цереброзидов, некоторых гликопротеидов и молока во время лактации. Избыток галактозы быстро превращается в глюкозу.
Наиболее распространенная форма галактоземии обусловлена недостаточностью гексозо-1-фосфат-уридилилтраисферазы (ранее известной под названием галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза).
Патологическое состояние становится явным только после того, как в рацион ребенка включают молоко. К числу наиболее важных признаков относятся: рвота и диарея с нарушением роста и развития; гепатомегалия, приводящая к желтухе и циррозу; образование катаракты; задержка умственного развития; повреждение почечных канальцев (синдром Фанкони); гипогликемия.
Поскольку в моче имеется галактоза, реакция с таблетками клинитест положительная. Это явление связано с поступлением в организм галактозы; его может не быть, если ребенок не получает молока. Повреждение почечных канальцев может приводить к генерализованной аминоацидурии.
Диагноз ставится путем идентификации с помощью хроматографии имеющегося в моче сахара с галактозой и доказательства недостаточности соответствующего фермента в эритроцитах данного ребенка. Последнее определение следует проводить в пуповинной крови всех новорожденных, родные братья или сестры которых страдают галактоземией.
Лечение
Из рациона следует исключить галактозу (молоко и молочные продукты). Эндогенный синтез галактозы (в виде УДФ-галактозы) достаточен для удовлетворения нужд организма.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Тест на угнетающий эффект инсулина Пациент должен голодать 14 — 16 ч (с вечера до утра), чтобы ответ на инсулин был адекватным. Разрешены только небольшие количества воды. Введите пациенту внутривенно постоянную канюлю и проводите непрерывное медленное вливание раствора цитрата натрия или физиологического раствора, содержащего гепарин. Возьмите пробы крови натощак для определения содержания глюкозы и С-пептида….
Припципы, которые мы обсуждали в начале этой главы, имеют важное значение при проведении парентерального питания. Более подробные сведения имеются в работе, цитируемой в конце этого раздела. Распад углеводов, жиров, а также, хотя и в меньшей степени, углеродных цепей некоторых аминокислот обеспечивает организм необходимой энергией путем сопряжения разрыва богатых энергией связей с синтезом АТФ. Некоторые входившие…
В организме человека достаточного питания имеется резерв энергии в виде гликогена печени, которого достаточно по меньшей мере на сутки. Этот резерв будет восполнен, как только он поест. Во время такого краткосрочного голодания источником энергии служат углеводы, а также жиры, кстоацидоз обычно незначительный. Необходимо лишь поддерживать баланс электролитов и жидкости в организме, например, непосредственно после хирургических…
Если планируется продлить голодание, следует сразу же приступить к проведению парентерального питания. Резервы гликогена в печени относительно невелики, и после того как они исчерпаны, источником энергии служат почти исключительно триглицериды. На этом этапе важной проблемой может стать кетоацидоз, если не обеспечить организм углеводами или субстратами глюконеогенеза. Кроме того, следует обеспечить поступление энергетических субстратов в количествах,…
Жиры можно использовать в дополнение к внутривенным вливаниям глюкозы. Так, 10% интралипид (эмульсия масла соевых бобов) содержит 4620 кДж/л и даже в виде 20% раствора настолько мало гиперосмолярен, что его можно вводить в периферическую вену. Имеющиеся в этом препарате частицы жира по размеру и характеру превращений в процессах обмена веществ сходны с хиломикронами. Если на…
