Галактоземия

Галактоза необходима для образования цереброзидов, некоторых гликопротеидов и молока во время лактации. Избыток галактозы быстро превращается в глюкозу.

Наиболее распространенная форма галактоземии обусловлена недостаточностью гексозо-1-фосфат-уридилилтраисферазы (ранее известной под названием галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза).

Патологическое состояние становится явным только после того, как в рацион ребенка включают молоко. К числу наиболее важных признаков относятся: рвота и диарея с нарушением роста и развития; гепатомегалия, приводящая к желтухе и циррозу; образование катаракты; задержка умственного развития; повреждение почечных канальцев (синдром Фанкони); гипогликемия.

Поскольку в моче имеется галактоза, реакция с таблетками клинитест положительная. Это явление связано с поступлением в организм галактозы; его может не быть, если ребенок не получает молока. Повреждение почечных канальцев может приводить к генерализованной аминоацидурии.

Диагноз ставится путем идентификации с помощью хроматографии имеющегося в моче сахара с галактозой и доказательства недостаточности соответствующего фермента в эритроцитах данного ребенка. Последнее определение следует проводить в пуповинной крови всех новорожденных, родные братья или сестры которых страдают галактоземией.

Лечение

Из рациона следует исключить галактозу (молоко и молочные продукты). Эндогенный синтез галактозы (в виде УДФ-галактозы) достаточен для удовлетворения нужд организма.

«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Если планируется продлить голодание, следует сразу же приступить к проведению парентерального питания. Резервы гликогена в печени относительно невелики, и после того как они исчерпаны, источником энергии служат почти исключительно триглицериды. На этом этапе важной проблемой может стать кетоацидоз, если не обеспечить организм углеводами или субстратами глюконеогенеза. Кроме того, следует обеспечить поступление энергетических субстратов в количествах,…


Жиры можно использовать в дополнение к внутривенным вливаниям глюкозы. Так, 10% интралипид (эмульсия масла соевых бобов) содержит 4620 кДж/л и даже в виде 20% раствора настолько мало гиперосмолярен, что его можно вводить в периферическую вену. Имеющиеся в этом препарате частицы жира по размеру и характеру превращений в процессах обмена веществ сходны с хиломикронами. Если на…


При длительном парентеральном питании рекомендуются добавки витаминов (наряду с компонентами, указанными выше). При адекватном поступлении в организм витамина D назначать кальций приходится в редких случаях, так как уменьшение содержания кальция в плазме обычно обусловлено понижением уровня связанной с белком фракции (а не ионизированной). Может возникнуть необходимость в добавках магния, тогда его включают в состав некоторых…


Гипогликемия, связанная с Инсулин плазмы С-пептид плазмы Введением инсулина — Понижен Инсулиновой  или  эктопической секрецией инсулина Неадекватно повышен Повышен Введением производных сульфонилмочевины Алкоголем Адекватно понижен — Внепанкреатической опухолью, не секретирующей инсулин Недостаточностью гипофиза или надпочечников В тех случаях, когда ни одну из причин идентифицировать не удается, следует попытаться вызвать гипогликемию путем голодания (до 72 ч,…


Содержание глюкозы можно оценить с помощью ферментативных методов, специфичных для данного представителя Сахаров, или путем измерения общего уровня восстанавливающих соединений. С помощью методов этого второго типа могут быть получены завышенные (на 0,3—1,1 ммоль/л и более) данные, поскольку в исследуемых объектах, помимо глюкозы, имеются и другие восстанавливающие вещества. В процентном отношении наибольшая ошибка получается при измерении…