Галактоземия

Галактоза необходима для образования цереброзидов, некоторых гликопротеидов и молока во время лактации. Избыток галактозы быстро превращается в глюкозу.

Наиболее распространенная форма галактоземии обусловлена недостаточностью гексозо-1-фосфат-уридилилтраисферазы (ранее известной под названием галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза).

Патологическое состояние становится явным только после того, как в рацион ребенка включают молоко. К числу наиболее важных признаков относятся: рвота и диарея с нарушением роста и развития; гепатомегалия, приводящая к желтухе и циррозу; образование катаракты; задержка умственного развития; повреждение почечных канальцев (синдром Фанкони); гипогликемия.

Поскольку в моче имеется галактоза, реакция с таблетками клинитест положительная. Это явление связано с поступлением в организм галактозы; его может не быть, если ребенок не получает молока. Повреждение почечных канальцев может приводить к генерализованной аминоацидурии.

Диагноз ставится путем идентификации с помощью хроматографии имеющегося в моче сахара с галактозой и доказательства недостаточности соответствующего фермента в эритроцитах данного ребенка. Последнее определение следует проводить в пуповинной крови всех новорожденных, родные братья или сестры которых страдают галактоземией.

Лечение

Из рациона следует исключить галактозу (молоко и молочные продукты). Эндогенный синтез галактозы (в виде УДФ-галактозы) достаточен для удовлетворения нужд организма.

«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Клинистикс содержит фермент глюкозооксидазу, он специфичен для глюкозы и применяется с целью обнаружения глюкозурии. Клинитест дает положительный ответ с любым восстанавливающим веществом. Этот полуколичественный тест дает результаты, имеющие важное значение при наблюдении за ходом лечения диабета, тогда как клипистикс для этих целей неудовлетворителен. При скрининге мочи новорожденных и маленьких детей следует пользоваться клинитестом, учитывая важное…


Глюкуронаты Многие лекарственные средства (например, салицилаты) и их метаболиты экскретируются с мочой после соединения в печени с глюкуроновой кислотой. Такие глюкуронаты, обладающие свойствами восстановителей, относительно часто встречаются в моче. ГалактозаГалактозу обнаруживают в моче при галактоземии. ФруктозаФруктоза может появиться в моче после приемов внутрь большего количества сахара или фруктов, но обычно фруктозурия бывает при двух редких…


Лактозурия может развиться в поздние сроки беременности и во время лактации, а также при врожденной недостаточности лактазы. Пентозы Пентозурия встречается очень редко. Она может быть при следующих состояниях: алиментарная пентозурия, наблюдаемая после употребления в пищу чрезмерных количеств вишен, винограда, фруктов. Экскретируемые пентозы являются арабинозой и ксилозой; идиопатическая пентозурия — редкая, наследуемая по рецессивному типу аномалия,…


К 5 мл мочи добавляют до получения насыщенного раствора смесь порошкообразных сульфата аммония и нитропруссида натрия. Затем добавляют 1—2 мл концентрированного аммиака и перемешивают. Пурпурно-красная окраска проб указывает на наличие в них ацетоацетата (или ацетона). Кетостнкс и ацетест представляют собой, соответственно, полоски фильтровальной бумаги и таблетки, содержащие реагенты, используемые для проведения теста Ротера. К реагентам…


Правила проведения тестов Прежде чем приступать к проведению этих тестов, следует установить контакт с сотрудниками лаборатории, поскольку в различных лабораториях правила тестирования могут варьировать.Тесты на толерантность к глюкозе Тест на толерантность к глюкозе, принимаемой внутрьНиже мы даем только описание процедуры теста. Пациент голодает в течение ночи (не менее 10, но не более 16 ч), разрешается…