Когда возникает предположение о наличии врожденного нарушения метаболизма
Возможность врожденного нарушения обмена веществ следует предполагать, если в раннем или позднем детском возрасте обнаруяшвают клинические или биохимические аномалии (особенно у двух или большего числа детей в одной семье).
Следующие явления заслуживают особого внимания в этой связи (если для их возникновения нет очевидных причин):
- нарушение развития;
- рвоты;
- гипогликемия;
- особый запах или окраска пеленок;
- гепатоспленомегалия;
- желтуха;
- задержка умственного развития, припадки, спастическое состояние мышц;
- метаболический ацидоз;
- почечные камни;
- рахит, не поддающийся лечению.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…
Клинические проявления болезни Хартнапа имеют перемежающий характер и напоминают симптомы пеллагры, а именно: красная чешуйчатая сыпь на открытых поверхностях кожи; обратимая мозжечковая атаксия; спутанность сознания, выраженная в различной степени. То, что эти клинические симптомы обусловлены недостаточностью никотинамида, подтверждается данными о терапевтической эффективности введения данного витамина и наличием периода алиментарной недостаточности, часто предшествующего развитию проявлений заболевания….
Описано множество врожденных нарушений обмена аминокислот. Большинство из них характеризуется повышенным содержанием соответствующих аминокислот в крови и аминоацидурией, обусловленной перегрузкой. Мы описываем в этом разделе лишь немногие, более подробно изученные, нарушения. Нарушения обмена ароматических аминокислот Показано, что тирозин, который в норме образуется в организме из фонилаланина, является предшественником целого ряда важных соединений. Некоторые врожденные нарушения…
Данное патологическое состояние вызывается аномалией системы фенилаланингидроксилазы, обычно самого фермента, но в некоторых случаях может быть нарушен биосинтез его кофактора тетрагидробиотерина. Таким образом, весьма сходные между собой аномалии биохимических процессов и клинические симптомы могут быть обусловлены несколькими различными врожденными нарушениями метаболизма. Поскольку фенилаланингидроксилаза катализирует превращение фенилаланина в тирозин, при рассматриваемом патологическом состоянии в крови накапливается…
