Главная / Клиническая химия в диагностике и лечении / Врожденные нарушения обмена веществ / Когда возникает предположение о наличии врожденного нарушения метаболизма

Когда возникает предположение о наличии врожденного нарушения метаболизма

Возможность врожденного нарушения обмена веществ следует предполагать, если в раннем или позднем детском возрасте обнаруяшвают клинические или биохимические аномалии (особенно у двух или большего числа детей в одной семье).

Следующие явления заслуживают особого внимания в этой связи (если для их возникновения нет очевидных причин):

  1. нарушение развития;
  2. рвоты;
  3. гипогликемия;
  4. особый запах или окраска пеленок;
  5. гепатоспленомегалия;
  6. желтуха;
  7. задержка умственного развития, припадки, спастическое состояние мышц;
  8. метаболический ацидоз;
  9. почечные камни;
  10. рахит, не поддающийся лечению.

«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…


Данное патологическое состояние вызывается аномалией системы фенилаланингидроксилазы, обычно самого фермента, но в некоторых случаях может быть нарушен биосинтез его кофактора тетрагидробиотерина. Таким образом, весьма сходные между собой аномалии биохимических процессов и клинические симптомы могут быть обусловлены несколькими различными врожденными нарушениями метаболизма. Поскольку фенилаланингидроксилаза катализирует превращение фенилаланина в тирозин, при рассматриваемом патологическом состоянии в крови накапливается…


Диагностика Концентрация фенилаланина может быть измерена в крови, взятой из прокола кожи на пятке. Эта методика пригодна для массовых скришшговых обследований. Лучше всего проверить тестирование в специализированных центрах. Особенно важное значение имеет время проведения теста. Рекомендуется проводить тестирование между 6 и 10 днями жизни (т. е. накануне выписки ребенка из стационара). Фенилпировиноградная кислота мочи реагирует…


Врожденная недостаточность оксидазы гомо-гентизиновой кислоты приводит к алкаптонурии. Гомогентизино-вая кислота накапливается в крови, тканях и моче. Окисление и полимеризация этого вещества приводит к образованию пигмента алкаптона, подобно тому как полимеризация ДОФА  приводит к образованию меланина. Отложение алкаптопа в хрящах, которые затем темнеют, называют охронозом. В последующие годы он может вызвать артрит, а также заметное при…


Недостаточность тирозиназы в меланоцитах вызывает одну из форм альбинизма и наследуется как рецессивный признак. У пациентов отсутствует пигментация кожи, волос и радужной оболочки (глаза кажутся розовыми). Отсутствие пигментации кожи и радужной оболочки сопровождается острой фотосенсибилизацией. Тирозипаза, участвующая в биосинтезе катехоламинов, представляет собой другой фермент, контролируемый иным геном. У альбиносов метаболизм адреналина в норме. Нарушения обмена…