Клиническое значение врожденных нарушений метаболизма
Выявление многих врожденных нарушений обмена веществ представляет только академический интерес, так как клинически они не проявляются. В тех случаях, когда не разработаны эффективные методы лечения, может оказаться важной диагностика как основа проведения генетического консультирования. Распознавание ряда заболеваний в раннем детском возрасте жизненно важно, поскольку лечение может предотвратить развитие необратимых клинических явлений и гибель больного.
Среди наиболее важных заболеваний такого типа назовем фенилкетонурию, галактоземию, болезнь «моча с запахом кленового сиропа».
При ряде заболеваний показаны обследования родственников больного как для предупреждения дальнейшего развития заболевания, так и в связи с необходимостью избегать воздействия усугубляющих патологическое состояние факторов. Примерами патологических состояний такого типа являются аномалии холинэстеразы, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, острые порфирии, гемохроматоз, цистинурия, болезнь Уилсона.
Примерами патологических состояний, поддающихся симптоматическому лечению, являются врожденный нефрогенный несахарный диабет, врожденная недостаточность дисахаридазы, болезнь Хартнапа.
Некоторые врожденные нарушения обмена веществ полностью (или почти полностью) безвредны. Они важны в том смысле, что могут приводить к диагностическим ошибкам или напрасно беспокоить пациента. Примерами таких состояний являются ренальная гликозурия, алкаптонурия, болезнь Жильбера.
Наконец, некоторые врожденные нарушения обмена веществ могут клинически проявиться только после достижения половой зрелости. В этих случаях желательна генетическая консультация кровных родственников больного. Примером заболевания такого типа может быть болезнь Уилсона.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
Недостаточность тирозиназы в меланоцитах вызывает одну из форм альбинизма и наследуется как рецессивный признак. У пациентов отсутствует пигментация кожи, волос и радужной оболочки (глаза кажутся розовыми). Отсутствие пигментации кожи и радужной оболочки сопровождается острой фотосенсибилизацией. Тирозипаза, участвующая в биосинтезе катехоламинов, представляет собой другой фермент, контролируемый иным геном. У альбиносов метаболизм адреналина в норме. Нарушения обмена…
Гистидинемия связана с недостаточностью фермента гистидазы, участвующего в норме в метаболизме гистидина. При данном патологическом состоянии в крови повышена концентрация гистидина, а в моче увеличено содержание гистидина и его побочного метаболита имидазолпировиноградной кислоты. Подобно фенилпировиноградной кислоте (экскретируемой при фе-нилкетонурии), имидазолпировииоградная кислота реагирует с хлорным железом, образуя сине-зеленый пигмент в присутствии хлорного железа или препарата фенистикса….
В норме большая часть меди плазмы крови входит в состав белка церулоплазмина, но некоторое ее количество образует непрочную связь с альбумином плазмы крови. Экскреция меди происходит преимущественно с желчью.При болезни Уилсона отмечают два нарушения метаболизма меди: нарушение экскреции меди с желчью, что приводит к отложению меди в печени; недостаточность церулоплазмина, результатом чего является низкое содержание…
Диагностика У подавляющего большинства больных кон-центрации церулоплазмина и меди в плазме крови понижены. Интерпретируя результаты анализов содержания церулоплазмина, важно помнить, что низкая его концентрация возможна» также при следующих обстоятельствах: в течение первых нескольких месяцев жизни; при недостаточности питания; при нефротическом синдроме в связи с потерями церулоплазмина с мочой. Повышенные концентрации церулоплазмина в крови могут быть…
