Главная / Клиническая химия в диагностике и лечении / Врожденные нарушения обмена веществ / Заболевания, обусловленные врожденными нарушениями метаболизма

Заболевания, обусловленные врожденными нарушениями метаболизма

Мы рассмотрим лишь очень немногие из числа изученных врожденных нарушений метаболизма. Избранные нами примеры иллюстрируют некоторые принципы, упомянутые выше. Сделанный выбор, безусловно, определяется нашими представлениями об относительной важности отдельных вопросов. С этими представлениями, возможно согласятся не все исследователи.

Многие из этих заболеваний мы уже кратко упоминали в соответствующих главах этой книги. Остается рассмотреть лишь немногие патологические состояния, которые, по нашему мнению, представляются относительно более важными по сравнению с другими, не упоминаемыми в тексте.

Частота заболеваний. Все врожденные нарушения метаболизма встречаются очень редко.

В ряде стран в ходе осуществления программ скрининга была приблизительно оценена частота заболеваний, связанных с врожденными нарушениями метаболизма.

Из числа заболеваний, рассматриваемых ниже, фенилкетонурия, болезнь Хартнапа, цистинурия, врожденная иминоглицинурия в гистидинемия распространены особенно широко (1 на 10 000 — 20 000); болезнь «моча с запахом кленового сиропа» встречается значительно реже (приблизительно 1 на 350 000).


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…


Недостаточность тирозиназы в меланоцитах вызывает одну из форм альбинизма и наследуется как рецессивный признак. У пациентов отсутствует пигментация кожи, волос и радужной оболочки (глаза кажутся розовыми). Отсутствие пигментации кожи и радужной оболочки сопровождается острой фотосенсибилизацией. Тирозипаза, участвующая в биосинтезе катехоламинов, представляет собой другой фермент, контролируемый иным геном. У альбиносов метаболизм адреналина в норме. Нарушения обмена…


Гистидинемия связана с недостаточностью фермента гистидазы, участвующего в норме в метаболизме гистидина. При данном патологическом состоянии в крови повышена концентрация гистидина, а в моче увеличено содержание гистидина и его побочного метаболита имидазолпировиноградной кислоты. Подобно фенилпировиноградной кислоте (экскретируемой при фе-нилкетонурии), имидазолпировииоградная кислота реагирует с хлорным железом, образуя сине-зеленый пигмент в присутствии хлорного железа или препарата фенистикса….


В норме большая часть меди плазмы крови входит в состав белка церулоплазмина, но некоторое ее количество образует непрочную связь с альбумином плазмы крови. Экскреция меди происходит преимущественно с желчью.При болезни Уилсона отмечают два нарушения метаболизма меди: нарушение экскреции меди с желчью, что приводит к отложению меди в печени; недостаточность церулоплазмина, результатом чего является низкое содержание…


Диагностика У подавляющего большинства больных кон-центрации церулоплазмина и меди в плазме крови понижены. Интерпретируя результаты анализов содержания церулоплазмина, важно помнить, что низкая его концентрация возможна» также при следующих обстоятельствах: в течение первых нескольких месяцев жизни; при недостаточности питания; при нефротическом синдроме в связи с потерями церулоплазмина с мочой. Повышенные концентрации церулоплазмина в крови могут быть…