Болезнь Уилсона (гепатолентикулярная дегенерация)

В норме большая часть меди плазмы крови входит в состав белка церулоплазмина, но некоторое ее количество образует непрочную связь с альбумином плазмы крови. Экскреция меди происходит преимущественно с желчью.

При болезни Уилсона отмечают два нарушения метаболизма меди:

  1. нарушение экскреции меди с желчью, что приводит к отложению меди в печени;
  2. недостаточность церулоплазмина, результатом чего является низкое содержание меди в плазме крови.

При этом медь преимущественно находится в непрочно связанном виде; ее отложение в тканях и фильтрация в почечных клубочках происходят более легко, чем в норме; экскреция меди с мочой повышена.

Последствиями чрезмерного отложения меди в базальных ганглиях головного мозга, в печени, почечных канальцах, тканях глаза являются:

  1. неврологические симптомы, обусловленные дегенерацией базальных ганглиев;
  2. поражения печени, приводящие к циррозу;
  3. поражения почечных канальцев с любыми (или всеми) биохимическими проявлениями этого патологического состояния, включая аминоацидурию (синдром Фанкони);
  4. кольца Кайзера — Флейшера, окружающие роговую оболочку вследствие отложения меди в десцеметовые оболочки.

«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…


Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…


Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…


Клинические проявления болезни Хартнапа имеют перемежающий характер и напоминают симптомы пеллагры, а именно: красная чешуйчатая сыпь на открытых поверхностях кожи; обратимая мозжечковая атаксия; спутанность сознания, выраженная в различной степени. То, что эти клинические симптомы обусловлены недостаточностью никотинамида, подтверждается данными о терапевтической эффективности введения данного витамина и наличием периода алиментарной недостаточности, часто предшествующего развитию проявлений заболевания….


Нарушения обмена аминокислот

Описано множество врожденных нарушений обмена аминокислот. Большинство из них характеризуется повышенным содержанием соответствующих аминокислот в крови и аминоацидурией, обусловленной перегрузкой. Мы описываем в этом разделе лишь немногие, более подробно изученные, нарушения. Нарушения обмена ароматических аминокислот Показано, что тирозин, который в норме образуется в организме из фонилаланина, является предшественником целого ряда важных соединений. Некоторые врожденные нарушения…