Врожденные аномалии механизмов транспорта веществ
Группы химически родственных аминокислот часто реабсорбируются в почечных канальцах при участии одних и тех же или взаимосвязанных механизмов.
В некоторых случаях аналогичные группоспецифические механизмы участвуют в процессах всасывания в кишечнике, и при явлениях недостаточности бывают поражены как почечные канальцы, так и слизистая оболочка кишечника.
Идентифицированы врожденные нарушения следующих группоспецифических механизмов транспорта аминокислот:
- двухосновных (т. е. имеющих 2 аминогруппы в молекуле) аминокислот цистина, орнитина, аргинина и лизина (ЦОАЛ — полезный мнемонический прием) (цистинурия);
- многих нейтральных аминокислот (имеющих одну амино- и одну карбоксильную группу в молекуле) (болезнь Харнапа);
- иминокислот, пролина и оксипролина, возможно, в сочетании с глицином (врожденная иминоглицинурия).
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
В норме большая часть меди плазмы крови входит в состав белка церулоплазмина, но некоторое ее количество образует непрочную связь с альбумином плазмы крови. Экскреция меди происходит преимущественно с желчью.При болезни Уилсона отмечают два нарушения метаболизма меди: нарушение экскреции меди с желчью, что приводит к отложению меди в печени; недостаточность церулоплазмина, результатом чего является низкое содержание…
Диагностика У подавляющего большинства больных кон-центрации церулоплазмина и меди в плазме крови понижены. Интерпретируя результаты анализов содержания церулоплазмина, важно помнить, что низкая его концентрация возможна» также при следующих обстоятельствах: в течение первых нескольких месяцев жизни; при недостаточности питания; при нефротическом синдроме в связи с потерями церулоплазмина с мочой. Повышенные концентрации церулоплазмина в крови могут быть…
Вариации индивидуальной чувствительности к идентичным лекарственным средствам отчасти могут быть предопределены генетически. Существует целый ряд хорошо изученных врожденных нарушений, которые под воздействием определенных лекарственных средств усугубляются или даже выявляются клинически. Подобные состояния можно разделить на две группы. Расстройства, обусловленные нарушениями метаболизма лекарств. Миорелаксант дитилин в норме оказывает весьма кратковременное действие, так как он быстро распадается…
Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…
