Врожденные аномалии механизмов транспорта веществ
Группы химически родственных аминокислот часто реабсорбируются в почечных канальцах при участии одних и тех же или взаимосвязанных механизмов.
В некоторых случаях аналогичные группоспецифические механизмы участвуют в процессах всасывания в кишечнике, и при явлениях недостаточности бывают поражены как почечные канальцы, так и слизистая оболочка кишечника.
Идентифицированы врожденные нарушения следующих группоспецифических механизмов транспорта аминокислот:
- двухосновных (т. е. имеющих 2 аминогруппы в молекуле) аминокислот цистина, орнитина, аргинина и лизина (ЦОАЛ — полезный мнемонический прием) (цистинурия);
- многих нейтральных аминокислот (имеющих одну амино- и одну карбоксильную группу в молекуле) (болезнь Харнапа);
- иминокислот, пролина и оксипролина, возможно, в сочетании с глицином (врожденная иминоглицинурия).
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
Недостаточность тирозиназы в меланоцитах вызывает одну из форм альбинизма и наследуется как рецессивный признак. У пациентов отсутствует пигментация кожи, волос и радужной оболочки (глаза кажутся розовыми). Отсутствие пигментации кожи и радужной оболочки сопровождается острой фотосенсибилизацией. Тирозипаза, участвующая в биосинтезе катехоламинов, представляет собой другой фермент, контролируемый иным геном. У альбиносов метаболизм адреналина в норме. Нарушения обмена…
Гистидинемия связана с недостаточностью фермента гистидазы, участвующего в норме в метаболизме гистидина. При данном патологическом состоянии в крови повышена концентрация гистидина, а в моче увеличено содержание гистидина и его побочного метаболита имидазолпировиноградной кислоты. Подобно фенилпировиноградной кислоте (экскретируемой при фе-нилкетонурии), имидазолпировииоградная кислота реагирует с хлорным железом, образуя сине-зеленый пигмент в присутствии хлорного железа или препарата фенистикса….
В норме большая часть меди плазмы крови входит в состав белка церулоплазмина, но некоторое ее количество образует непрочную связь с альбумином плазмы крови. Экскреция меди происходит преимущественно с желчью.При болезни Уилсона отмечают два нарушения метаболизма меди: нарушение экскреции меди с желчью, что приводит к отложению меди в печени; недостаточность церулоплазмина, результатом чего является низкое содержание…
Диагностика У подавляющего большинства больных кон-центрации церулоплазмина и меди в плазме крови понижены. Интерпретируя результаты анализов содержания церулоплазмина, важно помнить, что низкая его концентрация возможна» также при следующих обстоятельствах: в течение первых нескольких месяцев жизни; при недостаточности питания; при нефротическом синдроме в связи с потерями церулоплазмина с мочой. Повышенные концентрации церулоплазмина в крови могут быть…
