Врожденная гиперплазия надпочечников
В редких случаях встречается наследственная недостаточность одного из ферментов, участвующих в процессе биосинтеза кортизола. В результате такой недостаточности содержание кортизола в плазме крови имеет тенденцию к снижению, что приводит к повышенной секреции АКТГ гипофизом.
Последнее явление в свою очередь приводит к гиперплазии коры надпочечников, что сопровождается усиленным образованием тех предшественников кортизола, ферменты биосинтеза которых функционально полноценны. Эти предшественники могут затем подвергаться другим биохимическим превращениям, особенно в процессах биосинтеза андрогенов.
Наиболее часто встречается недостаточность С-21 р-гидроксилазы, участвующей в биосинтезе как кортизола, так и альдостерона.
Стимуляция биосинтеза андрогенов может приводить к следующим явлениям:
- псевдогермофродитизм у женщин, связанный с нарушением формирования женских наружных половых органов в период внутриутробного развития;
- вирилизация у детей с увеличением размеров наружных половых органов (независимо от пола), появлением растительности па лобке, ускоренным ростом;
- менее выраженная вирилизация у женщин в период полового созревания или после него (с аменореей).
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Диагностика Обследование пациентов с подозрением на врожденную гиперплазию надпочечников рекомендуется проводить в специальных центрах. Мы охарактеризуем лишь основные принципы диагностики недостаточности 21-гидроксилазы. В присутствии 21-гидроксилазы 17-оксипрогестерон претерпевает только те превращения, которые ведут к синтезу кортизола. Содержание этого прогестогена в плазме крови нарастает и может быть измерено непосредственно; возможно такжее определение уровня в моче его метаболита…
I. Различают три группы стероидных гормонов коры надпочечников: глюкокортикоиды, минералокортикоиды и апдрогены. Глюкокортикоиды, примером которых может быть кортизол, воздействуют па промежуточные реакции обмена веществ, баланс жидкостей в организме и давление крови. Их секрецию регулирует АКТГ, поступающий из гипофиза. Минералокортикоиды, примером которых может быть альдо-стерон, воздействуют па баланс натрия и опосредованно на баланс воды и калия….
В тех случаях, когда при синдроме Кушинга не проводят соответствующего лечения, отмечают высокую заболеваемость и смертность. Поэтому при подозрении на синдром Кушинга необходимо проведение адекватных исследований. Обычно пациентами являются тучные, краснолицые, отличающиеся чрезмерной волосатостью женщины с гипертензией, у большинства из которых синдрома Кушинга нет. Чаще проблема заключается не в подтверждении, а в исключении подозрения на…
В плазме крови кортизол преимущественно связан с белком. Лишь небольшая свободная фракция фильтруется в клубочках почек и выводится из организма (свободный кортизол мочи). В норме, однако, КСГ насыщен кортизолом почти полностью, и повышение секреции кортизола приводит к преимущественному нарастанию фракции свободного гормона с соответствующим увеличением свободного кортизола мочи. Поскольку циркадный ритм отсутствует, такое повышенное содержание…
Нарушения секреции кортизола могут быть следствием не синдрома Кушинга, а других причин. Среди них особенно важны стресс, злоупотребление алкоголем, ожирение. Воздействие стресса превосходит эффекты других механизмов контроля секреции АКТГ, препятствуя нормальным циркадным вариациям содержания кортизола в плазме крови и угнетая функционирование системы обратной связи. Показатели свободного кортизола в моче могут быть заметно повышены, это возможно…
