Аномалии, наблюдаемые при врожденной гиперплазии надпочечников
 |
Прямоугольниками очерчены названия веществ, определение которых имеет диагностическое значение. |
Возможно значительное угнетение биосинтеза альдостерона, с чем связано развитие в течение первых нескольких недель жизни симптомов, напоминающих признаки болезни Аддисона.
Для этих состояний характерны частые рвоты, гипонатриемия, гиперкалиемия, значительное истощение объема жидкости. Эти явления встречаются приблизительно у 50% пациентов при недостаточности 21-гидроксилазы.
Но даже в тех случаях, когда содержание натрия в плазме в пределах нормы, обнаружение повышенной активности ренина в плазме может свидетельствовать об истощении резервов натрия и воды, хотя и в относительно небольшой степени.
Во всех случаях, когда у младенцев женского пола отмечают нарушения развития наружных половых органов, следует определить содержание электролитов в плазме крови. При обследовании младенцев мужского пола, когда явных признаков нарушения развития нет, предположение о врожденной гиперплазии надпочечников не возникает.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Если больному ставят предварительный диагноз острая недостаточность надпочечников, следует взять кровь, с тем чтобы затем можно было бы измерить содержание кортизола, но лечение должно быть начато немедленно. Проведение последующих тестов может быть отложено до тех пор, пока не минует кризис; лечение не окажет воздействия на патологические процессы, лежащие в основе заболевания. Результаты определений содержания кортизола…
Наиболее распространенной причиной гипофункции надпочечников являются поражения коры надпочечников. Поэтому прежде всего следует оценить целостность коры надпочечников. Более того, чтобы правильно интерпретировать результаты тестов па функцию гипофиза, необходимо знать, что кора надпочечников способна реагировать на АКТГ. Ответ коры надпочечников можно оцепить, измеряя содержание кортизола в плазме крови после стимулирующего воздействия синтетическим АКТГ. Тетракозактрин (например, синактен)…
При внезапном прекращении длительного лечения кортикостероидами возникает опасность развития гипофункции коры надпочечников. Это явление может быть обусловлено либо вторичной атрофией надпочечников, либо повреждением механизмов высвобождения АКТГ. Простые методы оценки как состояния нервного центра обратной связи, так и реактивности гипофизарно-адреналовой системы основаны на определениях содержания кортизола в плазме крови, полученной утром через 2 или 3 дня…
В редких случаях встречается наследственная недостаточность одного из ферментов, участвующих в процессе биосинтеза кортизола. В результате такой недостаточности содержание кортизола в плазме крови имеет тенденцию к снижению, что приводит к повышенной секреции АКТГ гипофизом. Последнее явление в свою очередь приводит к гиперплазии коры надпочечников, что сопровождается усиленным образованием тех предшественников кортизола, ферменты биосинтеза которых функционально…
Диагностика Обследование пациентов с подозрением на врожденную гиперплазию надпочечников рекомендуется проводить в специальных центрах. Мы охарактеризуем лишь основные принципы диагностики недостаточности 21-гидроксилазы. В присутствии 21-гидроксилазы 17-оксипрогестерон претерпевает только те превращения, которые ведут к синтезу кортизола. Содержание этого прогестогена в плазме крови нарастает и может быть измерено непосредственно; возможно такжее определение уровня в моче его метаболита…
