Главная / Клиническая химия в диагностике и лечении / Кора надпочечников: АКТГ / Врожденная гиперплазия надпочечников (Диагностика)

Врожденная гиперплазия надпочечников (Диагностика)

Диагностика

Обследование пациентов с подозрением на врожденную гиперплазию надпочечников рекомендуется проводить в специальных центрах. Мы охарактеризуем лишь основные принципы диагностики недостаточности 21-гидроксилазы.

В присутствии 21-гидроксилазы 17-оксипрогестерон претерпевает только те превращения, которые ведут к синтезу кортизола. Содержание этого прогестогена в плазме крови нарастает и может быть измерено непосредственно; возможно такжее определение уровня в моче его метаболита прегнанетриола.

Наиболее убедительное доказательство усиленного биосинтеза андрогенов — обнаружение высокого содержания апдростендиона в плазме крови. Если нет возможности определить стероиды в плазме крови, измеряют менее информативный индекс 11-оксигенации.

Поскольку заключительным этапом биосинтеза кортизола является 11-гидроксилирование, любой фактор, блокирующий эту цепь реакций (что и происходит при врожденной гиперплазии надпочечников), вызывает снилление относительного содержания стероидов, имеющих -ОН группу в положении 11, по сравнению с общим содержанием 17-оксогенных стероидов.

Отношение концентраций стероидов без 11-ОН к концентрации стероидов, в молекуле которых имеется 11-ОН (индекс 11-оксигенацип), обычно бывает выше, чем в норме.

Для идентификации недостаточности отдельных ферментов при врожденной гиперплазии надпочечников необходима детальная оценка характера экскреции стероидов (на основании исследования произвольно отобранной порции мочи).

Для лечения врожденной гиперплазии надпочечников применяют кортизол (или один из аналогов глюкокортикоидов) в сочетании, если это необходимо, с минералокортикоидами. Такое лечение не только восполняет дефицит гормонов, но также по механизму обратной связи ингибирует чрезмерную секрецию АКТГ и, следовательно, образование избытка андрогенов.

«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


В редких случаях встречается наследственная недостаточность одного из ферментов, участвующих в процессе биосинтеза кортизола. В результате такой недостаточности содержание кортизола в плазме крови имеет тенденцию к снижению, что приводит к повышенной секреции АКТГ гипофизом. Последнее явление в свою очередь приводит к гиперплазии коры надпочечников, что сопровождается усиленным образованием тех предшественников кортизола, ферменты биосинтеза которых функционально…


Аномалии, наблюдаемые при врожденной гиперплазии надпочечников

   Прямоугольниками очерчены названия веществ, определение которых имеет диагностическое значение. Возможно значительное угнетение биосинтеза альдостерона, с чем связано развитие в течение первых нескольких недель жизни симптомов, напоминающих признаки болезни Аддисона. Для этих состояний характерны частые рвоты, гипонатриемия, гиперкалиемия, значительное истощение объема жидкости. Эти явления встречаются приблизительно у 50% пациентов при недостаточности 21-гидроксилазы. Но даже в…


I. Различают три группы стероидных гормонов коры надпочечников: глюкокортикоиды, минералокортикоиды и апдрогены. Глюкокортикоиды, примером которых может быть кортизол, воздействуют па промежуточные реакции обмена веществ, баланс жидкостей в организме и давление крови. Их секрецию регулирует АКТГ, поступающий из гипофиза. Минералокортикоиды, примером которых может быть альдо-стерон, воздействуют па баланс натрия и опосредованно на баланс воды и калия….


В тех случаях, когда при синдроме Кушинга не проводят соответствующего лечения, отмечают высокую заболеваемость и смертность. Поэтому при подозрении на синдром Кушинга необходимо проведение адекватных исследований. Обычно пациентами являются тучные, краснолицые, отличающиеся чрезмерной волосатостью женщины с гипертензией, у большинства из которых синдрома Кушинга нет. Чаще проблема заключается не в подтверждении, а в исключении подозрения на…


В плазме крови кортизол преимущественно связан с белком. Лишь небольшая свободная фракция фильтруется в клубочках почек и выводится из организма (свободный кортизол мочи). В норме, однако, КСГ насыщен кортизолом почти полностью, и повышение секреции кортизола приводит к преимущественному нарастанию фракции свободного гормона с соответствующим увеличением свободного кортизола мочи. Поскольку циркадный ритм отсутствует, такое повышенное содержание…