Врожденная гиперплазия надпочечников (Диагностика)
Диагностика
Обследование пациентов с подозрением на врожденную гиперплазию надпочечников рекомендуется проводить в специальных центрах. Мы охарактеризуем лишь основные принципы диагностики недостаточности 21-гидроксилазы.
В присутствии 21-гидроксилазы 17-оксипрогестерон претерпевает только те превращения, которые ведут к синтезу кортизола. Содержание этого прогестогена в плазме крови нарастает и может быть измерено непосредственно; возможно такжее определение уровня в моче его метаболита прегнанетриола.
Наиболее убедительное доказательство усиленного биосинтеза андрогенов — обнаружение высокого содержания апдростендиона в плазме крови. Если нет возможности определить стероиды в плазме крови, измеряют менее информативный индекс 11-оксигенации.
Поскольку заключительным этапом биосинтеза кортизола является 11-гидроксилирование, любой фактор, блокирующий эту цепь реакций (что и происходит при врожденной гиперплазии надпочечников), вызывает снилление относительного содержания стероидов, имеющих -ОН группу в положении 11, по сравнению с общим содержанием 17-оксогенных стероидов.
Отношение концентраций стероидов без 11-ОН к концентрации стероидов, в молекуле которых имеется 11-ОН (индекс 11-оксигенацип), обычно бывает выше, чем в норме.
Для идентификации недостаточности отдельных ферментов при врожденной гиперплазии надпочечников необходима детальная оценка характера экскреции стероидов (на основании исследования произвольно отобранной порции мочи).
Для лечения врожденной гиперплазии надпочечников применяют кортизол (или один из аналогов глюкокортикоидов) в сочетании, если это необходимо, с минералокортикоидами. Такое лечение не только восполняет дефицит гормонов, но также по механизму обратной связи ингибирует чрезмерную секрецию АКТГ и, следовательно, образование избытка андрогенов.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Истощение объема жидкости в организме и последующее концентрирование крови становятся очевидными при клинических наблюдениях, а также, как правило, на основании данных о повышении показателей гематокрита и общей концентрации белка. Тем не менее в период кризиса резкое уменьшение объема циркулирующей крови может стимулировать секрецию АДГ, в результате чего реабсорбция воды увеличится в большей мере, чем натрия,…
Высвобождение АКТГ может быть нарушено при заболеваниях гипоталамуса или передней доли гипофиза, как правило, в случаях новообразований или инфарктов. Лечение кортикостероидами угнетает высвобождение АКТГ и после него (особенно, длительного) нормализация функций механизма, контролирующего высвобождение АКТГ, может происходить медленно. После длительного отсутствия стимулирующих воздействий возможна временная атрофия надпочечников. Полное разрушение передней доли гипофиза приводит к об-щей…
Если больному ставят предварительный диагноз острая недостаточность надпочечников, следует взять кровь, с тем чтобы затем можно было бы измерить содержание кортизола, но лечение должно быть начато немедленно. Проведение последующих тестов может быть отложено до тех пор, пока не минует кризис; лечение не окажет воздействия на патологические процессы, лежащие в основе заболевания. Результаты определений содержания кортизола…
Наиболее распространенной причиной гипофункции надпочечников являются поражения коры надпочечников. Поэтому прежде всего следует оценить целостность коры надпочечников. Более того, чтобы правильно интерпретировать результаты тестов па функцию гипофиза, необходимо знать, что кора надпочечников способна реагировать на АКТГ. Ответ коры надпочечников можно оцепить, измеряя содержание кортизола в плазме крови после стимулирующего воздействия синтетическим АКТГ. Тетракозактрин (например, синактен)…
При внезапном прекращении длительного лечения кортикостероидами возникает опасность развития гипофункции коры надпочечников. Это явление может быть обусловлено либо вторичной атрофией надпочечников, либо повреждением механизмов высвобождения АКТГ. Простые методы оценки как состояния нервного центра обратной связи, так и реактивности гипофизарно-адреналовой системы основаны на определениях содержания кортизола в плазме крови, полученной утром через 2 или 3 дня…
