Аутосомное наследование
Предположим, что один из родителей (родитель 1 в приведенном ниже примере) является носителем аномального гена (А). Если Н обозначает нормальный ген, то возможности комбинаций генов у потомства показаны в квадрате.
Видно, что на основе данных статистики половину потомков следует считать носителями одного аномального гена (АН); они будут гетерозиготными в отношении этого гена, как и родитель 1. Ни один из потомков не будет гомозиготным в отношении аномального гена (АА).
Если оба родителя гетерозиготпы, то четверть их потомков (при общем большом числе) будет гомозиготна (АА) и половина гетерозиготна.
Если один родитель гомозиготен, а другой нормален, то все потомки будут гетерозиготными.
Поскольку гены, определяющие клинически диагностируемые аномалии, как правило, встречаются редко, приведенный 
выше пример 1 статистически наиболее вероятен.
При браках между родственниками пример 2 становится более вероятным, так как среди кровных родственников более вероятна возможность наличия носителей одинаковых аномальных генов, чем среди людей, не являющихся родственниками.
Последствия носительства аномального гена зависят от его относительной мощности по сравнению с нормальным.
Доминантный ген вызывает аномалии как у гетерозиготных, так и гомозиготных носителей, хотя степень поражения может быть более высокой у гомозигот.
Так, в примере 1 будут поражены родитель 1 и половина потомков, а в примере 2 — оба родителя и 75% потомков. Характерно проявление аномалий в последующих поколениях.
Рецессивный ген вызывает аномалии только у гомозиготных индивидуумов. Так, в примере ни родители, ни потомки не будут поражены, а в примере 2 родители будут казаться здоровыми, но 25% потомков будут поражены. Характерно проявление одного или нескольких случаев заболевания лишь в одном поколении (при клинически здоровых родителях).
Понятия доминантный и рециссивный относительны. Доминантный ген может не проявлять себя (неполная пенетрантность) и таким образом как бы «пропускать» поколение. Различной может быть степень экспрессии гена и, следовательно, степень выраженности аномалии, которую он определяет. Наконец, рецессивный ген, вызывающий заболевание только у гомозигот, может быть тем не менее обнаружен с помощью биохимических тестов и у гетерозиготных носителей.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
Диагностика Концентрация фенилаланина может быть измерена в крови, взятой из прокола кожи на пятке. Эта методика пригодна для массовых скришшговых обследований. Лучше всего проверить тестирование в специализированных центрах. Особенно важное значение имеет время проведения теста. Рекомендуется проводить тестирование между 6 и 10 днями жизни (т. е. накануне выписки ребенка из стационара). Фенилпировиноградная кислота мочи реагирует…
Врожденная недостаточность оксидазы гомо-гентизиновой кислоты приводит к алкаптонурии. Гомогентизино-вая кислота накапливается в крови, тканях и моче. Окисление и полимеризация этого вещества приводит к образованию пигмента алкаптона, подобно тому как полимеризация ДОФА приводит к образованию меланина. Отложение алкаптопа в хрящах, которые затем темнеют, называют охронозом. В последующие годы он может вызвать артрит, а также заметное при…
Недостаточность тирозиназы в меланоцитах вызывает одну из форм альбинизма и наследуется как рецессивный признак. У пациентов отсутствует пигментация кожи, волос и радужной оболочки (глаза кажутся розовыми). Отсутствие пигментации кожи и радужной оболочки сопровождается острой фотосенсибилизацией. Тирозипаза, участвующая в биосинтезе катехоламинов, представляет собой другой фермент, контролируемый иным геном. У альбиносов метаболизм адреналина в норме. Нарушения обмена…
Гистидинемия связана с недостаточностью фермента гистидазы, участвующего в норме в метаболизме гистидина. При данном патологическом состоянии в крови повышена концентрация гистидина, а в моче увеличено содержание гистидина и его побочного метаболита имидазолпировиноградной кислоты. Подобно фенилпировиноградной кислоте (экскретируемой при фе-нилкетонурии), имидазолпировииоградная кислота реагирует с хлорным железом, образуя сине-зеленый пигмент в присутствии хлорного железа или препарата фенистикса….
