Аутосомное наследование
Предположим, что один из родителей (родитель 1 в приведенном ниже примере) является носителем аномального гена (А). Если Н обозначает нормальный ген, то возможности комбинаций генов у потомства показаны в квадрате.
Видно, что на основе данных статистики половину потомков следует считать носителями одного аномального гена (АН); они будут гетерозиготными в отношении этого гена, как и родитель 1. Ни один из потомков не будет гомозиготным в отношении аномального гена (АА).
Если оба родителя гетерозиготпы, то четверть их потомков (при общем большом числе) будет гомозиготна (АА) и половина гетерозиготна.
Если один родитель гомозиготен, а другой нормален, то все потомки будут гетерозиготными.
Поскольку гены, определяющие клинически диагностируемые аномалии, как правило, встречаются редко, приведенный 
выше пример 1 статистически наиболее вероятен.
При браках между родственниками пример 2 становится более вероятным, так как среди кровных родственников более вероятна возможность наличия носителей одинаковых аномальных генов, чем среди людей, не являющихся родственниками.
Последствия носительства аномального гена зависят от его относительной мощности по сравнению с нормальным.
Доминантный ген вызывает аномалии как у гетерозиготных, так и гомозиготных носителей, хотя степень поражения может быть более высокой у гомозигот.
Так, в примере 1 будут поражены родитель 1 и половина потомков, а в примере 2 — оба родителя и 75% потомков. Характерно проявление аномалий в последующих поколениях.
Рецессивный ген вызывает аномалии только у гомозиготных индивидуумов. Так, в примере ни родители, ни потомки не будут поражены, а в примере 2 родители будут казаться здоровыми, но 25% потомков будут поражены. Характерно проявление одного или нескольких случаев заболевания лишь в одном поколении (при клинически здоровых родителях).
Понятия доминантный и рециссивный относительны. Доминантный ген может не проявлять себя (неполная пенетрантность) и таким образом как бы «пропускать» поколение. Различной может быть степень экспрессии гена и, следовательно, степень выраженности аномалии, которую он определяет. Наконец, рецессивный ген, вызывающий заболевание только у гомозигот, может быть тем не менее обнаружен с помощью биохимических тестов и у гетерозиготных носителей.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
В норме большая часть меди плазмы крови входит в состав белка церулоплазмина, но некоторое ее количество образует непрочную связь с альбумином плазмы крови. Экскреция меди происходит преимущественно с желчью.При болезни Уилсона отмечают два нарушения метаболизма меди: нарушение экскреции меди с желчью, что приводит к отложению меди в печени; недостаточность церулоплазмина, результатом чего является низкое содержание…
Диагностика У подавляющего большинства больных кон-центрации церулоплазмина и меди в плазме крови понижены. Интерпретируя результаты анализов содержания церулоплазмина, важно помнить, что низкая его концентрация возможна» также при следующих обстоятельствах: в течение первых нескольких месяцев жизни; при недостаточности питания; при нефротическом синдроме в связи с потерями церулоплазмина с мочой. Повышенные концентрации церулоплазмина в крови могут быть…
Вариации индивидуальной чувствительности к идентичным лекарственным средствам отчасти могут быть предопределены генетически. Существует целый ряд хорошо изученных врожденных нарушений, которые под воздействием определенных лекарственных средств усугубляются или даже выявляются клинически. Подобные состояния можно разделить на две группы. Расстройства, обусловленные нарушениями метаболизма лекарств. Миорелаксант дитилин в норме оказывает весьма кратковременное действие, так как он быстро распадается…
Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…
