Аутосомное наследование

ФормулаПредположим, что один из родителей (родитель 1 в приведенном ниже примере) является носителем аномального гена (А). Если Н обозначает нормальный ген, то возможности комбинаций генов у потомства показаны в квадрате.

Видно, что на основе данных статистики половину потомков следует считать носителями одного аномального гена (АН); они будут гетерозиготными в отношении этого гена, как и родитель 1. Ни один из потомков не будет гомозиготным в отношении аномального гена (АА).

Если оба родителя гетерозиготпы, то четверть их потомков (при общем большом числе) будет гомозиготна (АА) и половина гетерозиготна.

Если один родитель гомозиготен, а другой нормален, то все потомки будут гетерозиготными.

Поскольку гены, определяющие клинически диагностируемые аномалии, как правило, встречаются редко, приведенный Формулавыше пример 1 статистически наиболее вероятен.

При браках между родственниками пример 2 становится более вероятным, так как среди кровных родственников более вероятна возможность наличия носителей одинаковых аномальных генов, чем среди людей, не являющихся родственниками.

Последствия носительства аномального гена зависят от его относительной мощности по сравнению с нормальным.

Доминантный ген вызывает аномалии как у гетерозиготных, так и гомозиготных носителей, хотя степень поражения может быть более высокой у гомозигот.

Так, в примере 1 будут поражены родитель 1 и половина потомков, а в примере 2 — оба родителя и 75% потомков. Характерно проявление аномалий в последующих поколениях.

Рецессивный ген вызывает аномалии только у гомозиготных индивидуумов. Так, в примере  ни родители, ни потомки не будут поражены, а в примере 2 родители будут казаться здоровыми, но 25% потомков будут поражены. Характерно проявление одного или нескольких случаев заболевания лишь в одном поколении (при клинически здоровых родителях).

Понятия доминантный и рециссивный относительны. Доминантный ген может не проявлять себя (неполная пенетрантность) и таким образом как бы «пропускать» поколение. Различной может быть степень экспрессии гена и, следовательно, степень выраженности аномалии, которую он определяет. Наконец, рецессивный ген, вызывающий заболевание только у гомозигот, может быть тем не менее обнаружен с помощью биохимических тестов и у гетерозиготных носителей.


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…


Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…


Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…


Клинические проявления болезни Хартнапа имеют перемежающий характер и напоминают симптомы пеллагры, а именно: красная чешуйчатая сыпь на открытых поверхностях кожи; обратимая мозжечковая атаксия; спутанность сознания, выраженная в различной степени. То, что эти клинические симптомы обусловлены недостаточностью никотинамида, подтверждается данными о терапевтической эффективности введения данного витамина и наличием периода алиментарной недостаточности, часто предшествующего развитию проявлений заболевания….


Нарушения обмена аминокислот

Описано множество врожденных нарушений обмена аминокислот. Большинство из них характеризуется повышенным содержанием соответствующих аминокислот в крови и аминоацидурией, обусловленной перегрузкой. Мы описываем в этом разделе лишь немногие, более подробно изученные, нарушения. Нарушения обмена ароматических аминокислот Показано, что тирозин, который в норме образуется в организме из фонилаланина, является предшественником целого ряда важных соединений. Некоторые врожденные нарушения…