Аминоацидурия

Поскольку нарушения метаболизма или экскреции аминокислот встречаются при многих врожденных аномалиях обмена веществ, аминоацидурия представляет собой один из первых симптомов, который следует искать в таких случаях.

В норме аминокислоты фильтруются в почечных клубочках и поступают в проксимальные отделы канальцев с концентрацией, равной таковой в плазме; почти все они здесь активно реабсорбируются. Таким образом, возможна аминоацидурия двух типов:

  1. аминоацидурия перегрузки, когда в связи с повышением содержания аминокислот в плазме крови они поступают в проксимальный отдел канальцев в концентрациях, превосходящих реабсорбционную мощность клеток почечных канальцев;
  2. почечная аминоацидурия, при которой содержание аминокислот в плазме крови снижено в результате потерь их из организма с мочой вследствие недостаточности реабсорбции в канальцах.

На основании данных о характере экскретируемых с мочой аминокислот можно различать два типа аминоацидурий:

  1. специфическую аминоацидурию, когда чрезмерно экскретируется либо одна амипокислота, либо группа родственных аминокислот. Такая аминоацидурия, обусловленная как перегрузкой, так и почечной недостаточностью, почти всегда генетически предопределена;
  2. неспецифическую аминоацидурию, когда происходит чрезмерная экскреция целого ряда аминокислот неродственных между собой.

Такая аминоацидурия почти всегда является не врожденной, а приобретенной. Она может быть обусловлена перегрузкой как, например, при тяжелых заболеваниях печени, когда нарушение дезаминирования аминокислот приводит к повышению их содержания в плазме крови.

Чаще встречается почечная аминоацидурия, связанная с неспецифическим поражением проксимальных отделов канальцев. В таких случаях, обозначаемых термином синдром Фанкопи, другие вещества, реабсорбированные в проксимальных отделах канальцев, также выводятся из организма с мочой в чрезмерных количествах (фосфоглюкоамииоацидурия).

При врожденных нарушениях метаболизма развитие синдрома Фанкони значительно чаще обусловлено вторичным повреждением почечных канальцев веществами, не подвергающимися нормальным биохимическим превращениям (как, например, медь при болезни Вильсона), чем первичным генетическим дефектом.


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…


Диагностика У подавляющего большинства больных кон-центрации церулоплазмина и меди в плазме крови понижены. Интерпретируя результаты анализов содержания церулоплазмина, важно помнить, что низкая его концентрация возможна» также при следующих обстоятельствах: в течение первых нескольких месяцев жизни; при недостаточности питания; при нефротическом синдроме в связи с потерями церулоплазмина с мочой. Повышенные концентрации церулоплазмина в крови могут быть…


Вариации индивидуальной чувствительности к идентичным лекарственным средствам отчасти могут быть предопределены генетически. Существует целый ряд хорошо изученных врожденных нарушений, которые под воздействием определенных лекарственных средств усугубляются или даже выявляются клинически. Подобные состояния можно разделить на две группы. Расстройства, обусловленные нарушениями метаболизма лекарств. Миорелаксант дитилин в норме оказывает весьма кратковременное действие, так как он быстро распадается…


Врожденные нарушения обмена веществ могут вызывать заболевания, обусловленные наследуемыми дефектами биосинтеза белка. В большинстве случаев, когда выражены клинические симптомы, патологический процесс имеет в своей основе нарушения биосинтеза белка. Врожденные нарушения обмена веществ могут не сопровождаться развитием клинических симптомов. Возможно появление клинических симптомов только при определенных обстоятельствах (например, при наличии вариантов холинэстеразы). С другой стороны, врожденные…


Болезнь Хартнапа, названная по фамилии больного, у которого она была впервые идентифицирована, представляет собой редкое, но интересное патологическое состояние, характеризуемое нарушением транспорта нейтральных аминокислот в почках и пищеварительном тракте. Большинство (если не все) клинических симптомов этой болезни может быть связано с уменьшением всасывания в кишечнике триптофана и с увеличением его экскреции с мочой. В норме…