Аминоацидурия
Поскольку нарушения метаболизма или экскреции аминокислот встречаются при многих врожденных аномалиях обмена веществ, аминоацидурия представляет собой один из первых симптомов, который следует искать в таких случаях.
В норме аминокислоты фильтруются в почечных клубочках и поступают в проксимальные отделы канальцев с концентрацией, равной таковой в плазме; почти все они здесь активно реабсорбируются. Таким образом, возможна аминоацидурия двух типов:
- аминоацидурия перегрузки, когда в связи с повышением содержания аминокислот в плазме крови они поступают в проксимальный отдел канальцев в концентрациях, превосходящих реабсорбционную мощность клеток почечных канальцев;
- почечная аминоацидурия, при которой содержание аминокислот в плазме крови снижено в результате потерь их из организма с мочой вследствие недостаточности реабсорбции в канальцах.
На основании данных о характере экскретируемых с мочой аминокислот можно различать два типа аминоацидурий:
- специфическую аминоацидурию, когда чрезмерно экскретируется либо одна амипокислота, либо группа родственных аминокислот. Такая аминоацидурия, обусловленная как перегрузкой, так и почечной недостаточностью, почти всегда генетически предопределена;
- неспецифическую аминоацидурию, когда происходит чрезмерная экскреция целого ряда аминокислот неродственных между собой.
Такая аминоацидурия почти всегда является не врожденной, а приобретенной. Она может быть обусловлена перегрузкой как, например, при тяжелых заболеваниях печени, когда нарушение дезаминирования аминокислот приводит к повышению их содержания в плазме крови.
Чаще встречается почечная аминоацидурия, связанная с неспецифическим поражением проксимальных отделов канальцев. В таких случаях, обозначаемых термином синдром Фанкопи, другие вещества, реабсорбированные в проксимальных отделах канальцев, также выводятся из организма с мочой в чрезмерных количествах (фосфоглюкоамииоацидурия).
При врожденных нарушениях метаболизма развитие синдрома Фанкони значительно чаще обусловлено вторичным повреждением почечных канальцев веществами, не подвергающимися нормальным биохимическим превращениям (как, например, медь при болезни Вильсона), чем первичным генетическим дефектом.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Приведенный ниже перечень врожденных нарушений метаболизма отнюдь не является полным. Он предназначен только для справок; не следует пытаться выучить этот список. Большинство из перечисленных аномалий мы обсуждаем в этой книге (соответствующая страница указана). За исключением тех случаев, когда подзаголовок относится к группе заболеваний с определенным типом наследуемости, мы указываем характер наследования, если он известен. D—аутосомно-доминантпый;…
Врожденная недостаточность оксидазы гомо-гентизиновой кислоты приводит к алкаптонурии. Гомогентизино-вая кислота накапливается в крови, тканях и моче. Окисление и полимеризация этого вещества приводит к образованию пигмента алкаптона, подобно тому как полимеризация ДОФА приводит к образованию меланина. Отложение алкаптопа в хрящах, которые затем темнеют, называют охронозом. В последующие годы он может вызвать артрит, а также заметное при…
Недостаточность тирозиназы в меланоцитах вызывает одну из форм альбинизма и наследуется как рецессивный признак. У пациентов отсутствует пигментация кожи, волос и радужной оболочки (глаза кажутся розовыми). Отсутствие пигментации кожи и радужной оболочки сопровождается острой фотосенсибилизацией. Тирозипаза, участвующая в биосинтезе катехоламинов, представляет собой другой фермент, контролируемый иным геном. У альбиносов метаболизм адреналина в норме. Нарушения обмена…
Гистидинемия связана с недостаточностью фермента гистидазы, участвующего в норме в метаболизме гистидина. При данном патологическом состоянии в крови повышена концентрация гистидина, а в моче увеличено содержание гистидина и его побочного метаболита имидазолпировиноградной кислоты. Подобно фенилпировиноградной кислоте (экскретируемой при фе-нилкетонурии), имидазолпировииоградная кислота реагирует с хлорным железом, образуя сине-зеленый пигмент в присутствии хлорного железа или препарата фенистикса….
В норме большая часть меди плазмы крови входит в состав белка церулоплазмина, но некоторое ее количество образует непрочную связь с альбумином плазмы крови. Экскреция меди происходит преимущественно с желчью.При болезни Уилсона отмечают два нарушения метаболизма меди: нарушение экскреции меди с желчью, что приводит к отложению меди в печени; недостаточность церулоплазмина, результатом чего является низкое содержание…
