Наследственная гипербилирубинемия

Существует ряд патологических состояний, видимо, наследуемых, при которых единственной обнаруживаемой аномалией является гипербилирубинемия (с конъюгацией или без нее).

Гипербилирубинемия без конъюгации. Болезнь Жильбера представляет собой относительно часто встречающееся патологическое состояние, для которого характерна концентрация в плазме билирубина 20—40 мкмоль/л; в редких случаях содержание билирубина может превысить 80 мкмоль/л.

По-видимому, в связи с неспецифичностью метода исследования создается впечатление, что доля конъюгированного билирубина может достигнуть 10% от его общего содержания. Эти величины варьируют; во время интеркуррентных заболеваний или в период голодания они нарастают.

Данная болезнь может быть замечена в любом возрасте. Часто ее диагностируют, когда после приступа гепатита не происходит нормализации содержания билирубина в плазме или во время любого легкого заболевания, которое из-за желтухи может быть ошибочно принято за гепатит. Это патологическое состояние безвредно, но его необходимо дифференцировать как от проявлений гемолиза, так и от гепатита.

У некоторых больных сокращен период полураспада эритроцитов. Причина гипербилирубинемии не выяснена; она может быть следствием воздействия ряда факторов.


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Секретируемая печенью желчь до поступления в кишечник подвергается концентрированию в желчном пузыре. Когда в насыщенной желчи выпадает осадок кристаллов холестерина, происходит образование желчных камней. Факторы, инициирующие этот процесс, неизвестны. При хронических заболеваниях, сопровождающихся гемолизом, могут образоваться пигментные камни. Исследования при предполагаемых заболеваниях печени Наиболее широко распространенные тесты, используемые при заболеваниях печени, основаны на определениях в…


Желтуха может быть у больных с хроническими заболеваниями печени. В случаях острого заболевания желтухой с билирубинемией (за счет конъюгированного билирубина) обычно приходится дифференцировать острое повреждение клеток печени от застоя желчи. При сборе данных анамнеза обратите особое внимание на следующие моменты: заболевания за последнее время гепатитом или инфекционным мононуклеазом; переливание за последнее время крови или кровезаменителей;…


При клиническом обследовании больного важны следующие моменты: предшествующий гепатит; потребление алкоголя; наличие в анамнезе других аутоиммунных заболеваний; зуд или признаки расстройства всасывания. Показаны определения активности трансаминаз и щелочной фосфатазы: если активность АЛТ выше, чем ACT, то это может быть обусловлено обратимым алкогольным гепатитом, хроническим персистирующим гепатитом или ранней стадией хронического активного гепатита; если активность ACT…


Значительная инфильтрация печени клетками опухолей или гранулем, как при саркоидозе, может либо не сопровождаться биохимическими аномалиями, либо приводить к любым изменениям из числа описанных. Из трансаминаз наиболее чувствительным индикатором является ACT, активность которой может оказаться высокой, несмотря на то что активность АЛТ остается в пределах нормы. Если предполагается первичная карцинома печени, показано определение содержания а-фетопротеина….


Лекарства и их метаболиты могут повреждать печень или вызывать изменения, клинически и биохимически напоминающие болезни печени. Важно распознать эту причину, поскольку отмена лекарства нормализует функцию. Ознакомление с перечнем лекарств, которые принимал больной, является необходимым компонентом обследования при заболеваниях печени. Механизм такого действия лекарств во многих случаях неизвестен; он может быть связан с индивидуальной сенсибилизацией. Некоторые…