Наследственная гипербилирубинемия (Синдром Криглера—Найяра)
Синдром Криглера—Найяра, обусловленный недостаточностью глюкуронилтрансферазы печени, является более серьезным заболеванием. Его обычно замечают при рождении; содержание неконъюгированного билирубина в плазме может возрастать в такой степени, что связывающая способность альбумина плазмы оказывается исчерпанной и может развиться керниктерус.
Недостаточность фермента может быть полной (тип I) или частичной (тип II). В последнем случае содержание билирубина в плазме можно уменьшить применением таких лекарственных средств, как фенобарбитал, индуцирующих синтез фермента.
Гипербилирубинемия с конъюгацией. Экскреция конъюгированного билирубина, но не желчных кислот, нарушена при двух патологических состояниях.
Синдром Дабина—Джонсона характеризуется небольшим, варьирующим повышением уровней конъюгированного билирубина в плазме. Билирубин поэтому имеется и в моче. Активность щелочной фосфатазы в пределах нормы.
Возможна гепатомегалия и темно-коричневая окраска печени за счет наличия в клетках липофусциноподобного пигмента. Это патологическое состояние является безвредным; диагноз может быть подтвержден путем исследования характерного окрашивания образцов печеночной ткани, полученных путем биопсии.
При клинически сходном синдроме Ротора липофусциноподобный пигмент в печени отсутствует.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
За сутки в печени образуется приблизительно от 1 до 2 л желчи. Эта печеночная желчь содержит билирубин, соли желчных кислот, фосфолипиды, холестерин, а также электролиты в концентрациях, близких к имеющимся в плазме и небольшие количества белков. В желчном пузыре происходит активная реабсорбция натрия, хлоридов и бикарбонатов вместе с изоосмотическим количеством воды. В конечном счете образуется…
Пигментные камни обнаруживают при хронических патологических состояниях, связанных с усиленным гемолизом, например, при наследственном сфероцитозе, когда стимулированы образование билирубина и, следовательно, его экскреция с желчью. Однако при всех других типах желчных камней этиология остается неопределенной. Образование содержащих холестерин камней наиболее вероятно в желчи, уже насыщенной этим стероидом. Преципитация образует зародыш кристалла, который постепенно увеличивается по…
Желчные камни могут неопределенно долго оставаться бессимптомными и обнаруживаться только при лапаротомии, проводимой по другому поводу, или при рентгенологическом исследовании области живота. Однако наличие желчных камней может приводить к различным клиническим последствиям: острому холециститу, обусловленному закупоркой протока желчного пузыря желчным камнем с химическим раздражением слизистой оболочки желчного пузыря застоявшейся желчью и вторичной бактериальной инфекцией; хроническому…
Заболевания печени Во многих процессах обмена веществ печени принадлежит центральная роль. Билирубин, образующийся из гемоглобина, подвергается в печени конъюгации и экскреции в желчь. Превращение в стеркобилиноген (уробилиноген фекалий) происходит в кишечнике. Часть реабсорбпрованного уробилиногена фекалий экскретируется с мочой. Об обмене билирубина можно судить, определяя содержание билирубина в плазме, а также визуально оценивая окраску кала и…
Секретируемая печенью желчь до поступления в кишечник подвергается концентрированию в желчном пузыре. Когда в насыщенной желчи выпадает осадок кристаллов холестерина, происходит образование желчных камней. Факторы, инициирующие этот процесс, неизвестны. При хронических заболеваниях, сопровождающихся гемолизом, могут образоваться пигментные камни. Исследования при предполагаемых заболеваниях печени Наиболее широко распространенные тесты, используемые при заболеваниях печени, основаны на определениях в…
