Наследственная гипербилирубинемия (Синдром Криглера—Найяра)
Синдром Криглера—Найяра, обусловленный недостаточностью глюкуронилтрансферазы печени, является более серьезным заболеванием. Его обычно замечают при рождении; содержание неконъюгированного билирубина в плазме может возрастать в такой степени, что связывающая способность альбумина плазмы оказывается исчерпанной и может развиться керниктерус.
Недостаточность фермента может быть полной (тип I) или частичной (тип II). В последнем случае содержание билирубина в плазме можно уменьшить применением таких лекарственных средств, как фенобарбитал, индуцирующих синтез фермента.
Гипербилирубинемия с конъюгацией. Экскреция конъюгированного билирубина, но не желчных кислот, нарушена при двух патологических состояниях.
Синдром Дабина—Джонсона характеризуется небольшим, варьирующим повышением уровней конъюгированного билирубина в плазме. Билирубин поэтому имеется и в моче. Активность щелочной фосфатазы в пределах нормы.
Возможна гепатомегалия и темно-коричневая окраска печени за счет наличия в клетках липофусциноподобного пигмента. Это патологическое состояние является безвредным; диагноз может быть подтвержден путем исследования характерного окрашивания образцов печеночной ткани, полученных путем биопсии.
При клинически сходном синдроме Ротора липофусциноподобный пигмент в печени отсутствует.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
В организме человека происходит образование четырех желчных кислот. Две из них, холевая и хенодезоксихолевая кислоты, синтезируются в печени из холестерина и называются первичными желчными кислотами. Они секретируются с желчью в кишечник, где при участии бактерий превращаются во вторичные желчные кислоты — дезоксихолевую и литохолевую соответственно. В желчи человека желчные кислоты представлены в виде натриевых солей,…
За сутки в печени образуется приблизительно от 1 до 2 л желчи. Эта печеночная желчь содержит билирубин, соли желчных кислот, фосфолипиды, холестерин, а также электролиты в концентрациях, близких к имеющимся в плазме и небольшие количества белков. В желчном пузыре происходит активная реабсорбция натрия, хлоридов и бикарбонатов вместе с изоосмотическим количеством воды. В конечном счете образуется…
Пигментные камни обнаруживают при хронических патологических состояниях, связанных с усиленным гемолизом, например, при наследственном сфероцитозе, когда стимулированы образование билирубина и, следовательно, его экскреция с желчью. Однако при всех других типах желчных камней этиология остается неопределенной. Образование содержащих холестерин камней наиболее вероятно в желчи, уже насыщенной этим стероидом. Преципитация образует зародыш кристалла, который постепенно увеличивается по…
Желчные камни могут неопределенно долго оставаться бессимптомными и обнаруживаться только при лапаротомии, проводимой по другому поводу, или при рентгенологическом исследовании области живота. Однако наличие желчных камней может приводить к различным клиническим последствиям: острому холециститу, обусловленному закупоркой протока желчного пузыря желчным камнем с химическим раздражением слизистой оболочки желчного пузыря застоявшейся желчью и вторичной бактериальной инфекцией; хроническому…
Заболевания печени Во многих процессах обмена веществ печени принадлежит центральная роль. Билирубин, образующийся из гемоглобина, подвергается в печени конъюгации и экскреции в желчь. Превращение в стеркобилиноген (уробилиноген фекалий) происходит в кишечнике. Часть реабсорбпрованного уробилиногена фекалий экскретируется с мочой. Об обмене билирубина можно судить, определяя содержание билирубина в плазме, а также визуально оценивая окраску кала и…
