Наследственная гипербилирубинемия (Синдром Криглера—Найяра)
Синдром Криглера—Найяра, обусловленный недостаточностью глюкуронилтрансферазы печени, является более серьезным заболеванием. Его обычно замечают при рождении; содержание неконъюгированного билирубина в плазме может возрастать в такой степени, что связывающая способность альбумина плазмы оказывается исчерпанной и может развиться керниктерус.
Недостаточность фермента может быть полной (тип I) или частичной (тип II). В последнем случае содержание билирубина в плазме можно уменьшить применением таких лекарственных средств, как фенобарбитал, индуцирующих синтез фермента.
Гипербилирубинемия с конъюгацией. Экскреция конъюгированного билирубина, но не желчных кислот, нарушена при двух патологических состояниях.
Синдром Дабина—Джонсона характеризуется небольшим, варьирующим повышением уровней конъюгированного билирубина в плазме. Билирубин поэтому имеется и в моче. Активность щелочной фосфатазы в пределах нормы.
Возможна гепатомегалия и темно-коричневая окраска печени за счет наличия в клетках липофусциноподобного пигмента. Это патологическое состояние является безвредным; диагноз может быть подтвержден путем исследования характерного окрашивания образцов печеночной ткани, полученных путем биопсии.
При клинически сходном синдроме Ротора липофусциноподобный пигмент в печени отсутствует.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Заболевания печени Во многих процессах обмена веществ печени принадлежит центральная роль. Билирубин, образующийся из гемоглобина, подвергается в печени конъюгации и экскреции в желчь. Превращение в стеркобилиноген (уробилиноген фекалий) происходит в кишечнике. Часть реабсорбпрованного уробилиногена фекалий экскретируется с мочой. Об обмене билирубина можно судить, определяя содержание билирубина в плазме, а также визуально оценивая окраску кала и…
Секретируемая печенью желчь до поступления в кишечник подвергается концентрированию в желчном пузыре. Когда в насыщенной желчи выпадает осадок кристаллов холестерина, происходит образование желчных камней. Факторы, инициирующие этот процесс, неизвестны. При хронических заболеваниях, сопровождающихся гемолизом, могут образоваться пигментные камни. Исследования при предполагаемых заболеваниях печени Наиболее широко распространенные тесты, используемые при заболеваниях печени, основаны на определениях в…
Желтуха может быть у больных с хроническими заболеваниями печени. В случаях острого заболевания желтухой с билирубинемией (за счет конъюгированного билирубина) обычно приходится дифференцировать острое повреждение клеток печени от застоя желчи. При сборе данных анамнеза обратите особое внимание на следующие моменты: заболевания за последнее время гепатитом или инфекционным мононуклеазом; переливание за последнее время крови или кровезаменителей;…
При клиническом обследовании больного важны следующие моменты: предшествующий гепатит; потребление алкоголя; наличие в анамнезе других аутоиммунных заболеваний; зуд или признаки расстройства всасывания. Показаны определения активности трансаминаз и щелочной фосфатазы: если активность АЛТ выше, чем ACT, то это может быть обусловлено обратимым алкогольным гепатитом, хроническим персистирующим гепатитом или ранней стадией хронического активного гепатита; если активность ACT…
Значительная инфильтрация печени клетками опухолей или гранулем, как при саркоидозе, может либо не сопровождаться биохимическими аномалиями, либо приводить к любым изменениям из числа описанных. Из трансаминаз наиболее чувствительным индикатором является ACT, активность которой может оказаться высокой, несмотря на то что активность АЛТ остается в пределах нормы. Если предполагается первичная карцинома печени, показано определение содержания а-фетопротеина….
