Первичные аномалии метаболизма липидов

Полигенная гиперхолестеринемия

Для большинства семей с повышенной заболеваемостью гиперхолестеринемией характерно нормальное распределение величин содержания холестерина в плазме отдельных индивидуумов.

При истинной моногенной наследственной гиперхолестеринемии для указанных величин характерно явное тримодальное распределение, когда гомозиготным носителям нормального гена, гетерозиготам и гомозиготным носителям аномального гена соответствуют 3 отчетливо различаемых пика.

Полагают, что нарушения синтеза и превращений ЛПНП или холестерина в семьях, для которых характерно нормальное распределение с высокой средней величиной, обусловлены аномалиями нескольких генов. Поэтому применяют название полигенная гиперхолестеринемия.

Алиментарные и связанные с воздействиями внешней среды факторы могут определять проявления этого полигенного дефекта. Относительно редко встречаются ксантомы, но степень риска развития сердечнососудистых заболеваний повышена.

Поскольку аномалии, обнаруживаемые при первичных нарушениях метаболизма липидов, можно использовать для иллюстрации этапов биохимических превращений, описанных в начале этой главы, мы рассмотрим их более подробно, чем они того заслуживают.

Обсуждая результаты лабораторных исследований при каждом из этих патологических состояний, мы сопоставим их с нарушениями физиологических функций.

Хотя обычно такие заболевания являются наследственными, в анамнезе соответствующая ипформация может отсутствовать. Некоторые особенно редко встречающиеся патологические состояния могут сопровождаться гипо, а не гиперлипемией. Вторичные факторы могут влиять на экспрессию генетических аномалий.


«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Перед взятием крови пациент должен голодать в течение 14—16 ч. Больному не следует делать внутривенные вливания жидкостей, содержащих липиды. Перед проведением исследования в течение 2 нед пациент должен находиться на обычной для него диете и масса его тела должна оставаться постоянной. Если не проводится мониторинг лечения, больному не следует назначать какие-либо терапевтические мероприятия, направленные на…


Наиболее распространенные нарушения метаболизма липидов связаны с гиперлипидемией. Очень редко встречаются врожденные аномалии, при которых возможно накопление липидов в тканях, но не в крови. Как правило, гиперлипидемия обусловлена поступлением в организм избытка высококалорийных продуктов, особенно алкоголя. Возможна вторичная гиперлипидемия, развивающаяся на фоне другого заболевания, приводящего к нарушениям метаболизма липидов. Более редко встречается гиперлипидемия вследствие первичного…


Накопление липидов в подкожной клетчатке вызывает ксантоматоз, клиническая картина которого, по-видимому, обычно определяется природой липидных фракций, преимущественно вовлекаемых в патологический процесс. При сопровождающемся сыпью ксантоматозе на коже появляются небольшие желтые зудящие узелки. В этих случаях в плазме крови резко повышено содержание ЛПОНП или хиломикронов (триглицеридов). Если концентрация липидов в плазме снижается до нормальных величин, то…


Имеются убедительные доказательства существования прямой корреляции между содержанием ЛПНП и сердечнососудистыми заболеваниями. Еще более убедительны доказательства обратной корреляции между этими заболеваниями и содержанием ЛПВП. Чем выше концентрация ЛПВП в плазме, тем ниже степень риска развития сердечнососудистых заболеваний. По-видимому, ЛПВП выполняют защитную функцию, что не представляется удивительным, поскольку ЛПВП принадлежит физиологическая роль переносчиков холестерина от периферических…


В большинстве случаев гиперлипидемия бывает вторичной, обусловленной либо алиментарными факторами, либо наличием заболеваний, при которых метаболизм липидов нарушен. К числу таких патологических состояний относятся ожирение, злоупотребление алкоголем, сахарный диабет, гипотиреоз и нефротический синдром. Причины вторичного повышения в плазме уровней холестерина и триглицеридов (не означает, что это происходит всегда одновременно) — Холестерин Триглицериды Ожирение — +…