Первичные аномалии метаболизма липидов (Дисфункции рецепторов)
Дисфункции рецепторов
Недостаточность рецепторов для ЛПНП (наследственная гиперхолестеринемия) наследуется как аутосомнодоминантный признак. Поскольку поступление холестерина ЛПНП в клетки снижено, его содержание в плазме нарастает. Концентрация триглицеридов остается в пределах нормы или слегка повышается. Из наследственных нарушений метаболизма это патологическое состояние характеризуется особенно высокой смертностью. Повышенная концентрация холестерина может быть обнаружена в крови из пупочного канатика.
У гомозигот рецепторы для ЛПНП фактически отсутствуют и содержание холестерина ЛПНП в плазме крови в 3 или 4 раза превышает величины, характерные для здоровых лиц. В связи с развитием сердечнососудистых заболеваний возраст таких пациентов редко превышает 20 лет. У гетерозиготных носителей аномального гена число рецепторов для ЛПНП снижено приблизительно на 50% и содержание холестерина ЛПНП в плазме крови приблизительно в 2 раза выше, чем у здоровых людей.
У этих больных степень риска развития сердечнососудистых заболеваний повышена в 10—50 раз. У гомозигот ксантомы сухожилий и ксантелазмы развиваются в раннем детстве, но у гетерозиготных носителей — только после 20 лет.
В семьях с моногенным типом наследования имеется четкое различие между клинически здоровыми гомозиготными и гетерозиготными индивидуумами, в противоположность тому, что имеет место при более распространенном полигенном типе заболевания.
В большинстве стран моногенная гиперхолестеринемия составляет менее 5 % всех случаев первичной гиперхолестеринемии.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Что обследования необходимы, чтобы идентифицировать природу заболевания, а также чтобы выявить других (возможно, не имеющих явных клинических признаков патологического процесса) больных.Взятие крови для исследования липидов плазмы Содоржание липидов в плазме и соотношения липопротеидов являются вариабельными величинами, на которые влияют прием пищи, курение, потребление алкоголя, изменения диеты, поза больного и стресс. Важно, чтобы условия взятия образцов…
Перед взятием крови пациент должен голодать в течение 14—16 ч. Больному не следует делать внутривенные вливания жидкостей, содержащих липиды. Перед проведением исследования в течение 2 нед пациент должен находиться на обычной для него диете и масса его тела должна оставаться постоянной. Если не проводится мониторинг лечения, больному не следует назначать какие-либо терапевтические мероприятия, направленные на…
Наиболее распространенные нарушения метаболизма липидов связаны с гиперлипидемией. Очень редко встречаются врожденные аномалии, при которых возможно накопление липидов в тканях, но не в крови. Как правило, гиперлипидемия обусловлена поступлением в организм избытка высококалорийных продуктов, особенно алкоголя. Возможна вторичная гиперлипидемия, развивающаяся на фоне другого заболевания, приводящего к нарушениям метаболизма липидов. Более редко встречается гиперлипидемия вследствие первичного…
Накопление липидов в подкожной клетчатке вызывает ксантоматоз, клиническая картина которого, по-видимому, обычно определяется природой липидных фракций, преимущественно вовлекаемых в патологический процесс. При сопровождающемся сыпью ксантоматозе на коже появляются небольшие желтые зудящие узелки. В этих случаях в плазме крови резко повышено содержание ЛПОНП или хиломикронов (триглицеридов). Если концентрация липидов в плазме снижается до нормальных величин, то…
Имеются убедительные доказательства существования прямой корреляции между содержанием ЛПНП и сердечнососудистыми заболеваниями. Еще более убедительны доказательства обратной корреляции между этими заболеваниями и содержанием ЛПВП. Чем выше концентрация ЛПВП в плазме, тем ниже степень риска развития сердечнососудистых заболеваний. По-видимому, ЛПВП выполняют защитную функцию, что не представляется удивительным, поскольку ЛПВП принадлежит физиологическая роль переносчиков холестерина от периферических…
