Аномалии, связанные с апопротеинами

Недостаточность апопротеина С2 будет упомянута при обсуждении вопроса о дисфункциях липопротеидлипазы.

Низкое содержание апопротеинов в плазме обычно сопровождается не гиперлипидемией, а накоплением липидов в тканях.

Апопротеин А — важный компонент ЛПВП и снижение его содержания приводит к недостаточности ЛПВП. Поскольку ЛПВП имеют важное значение для транспорта холестерина, при их недостаточности эфиры холестерина скапливаются в тканях, особепно в клетках ретикулоэндотелиальной системы.

Для этого синдрома, известного под названием болезни так-же (синдром Фредериксоиа), характерны увеличенные желтые миндалины, гепатомегалия, лимфаденопатия.

Недостаточность апопротеина В (абеталипопротеидемия; дефицит ЛПНП) приводит к нарушению синтеза хиломикронов и ЛПОНП (и, следовательно, ЛПНП). Поэтому липиды не могут транспортироваться от кишечника или печени. Среди клинических проявлений этого синдрома характерны стеаторея, прогрессирующая атаксия, пигментозный ретинит, акантоцитоз («колючие» эритроциты).

Продуцирование печеныо избытка апопротеина В сопровождает наследственную сочетанную гиперлипидемию. Апопротеин В необходим для секреции хиломикронов и ЛПОНП, а также для связывания ЛПНП с рецепторами. Приблизительно у 1/3 пораженных заболеванием членов семей, в которых встречается наследственная сочетанная гиперлипидемия, повышено содержание ЛПОНП в плазме вследствие первичной или вторичной стимуляции биосинтеза триглицеридов.

У другой трети пациентов нет стимуляции биосинтеза триглицеридов, а отмечается только повышенный уровень ЛПНП в плазме. Наконец, еще у одной трети пациентов повышено содержание обеих фракций. Эти нарушения обмена липидов становятся явными только после 30 лет. Во всех случаях риск развития сердечнососудистых заболеваний выше, чем в норме. Высокое содержание триглицеридов может вызывать ксантоматоз, сопровождающийся сыпью.

«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл


Что обследования необходимы, чтобы идентифицировать природу заболевания, а также чтобы выявить других (возможно, не имеющих явных клинических признаков патологического процесса) больных.Взятие крови для исследования липидов плазмы Содоржание липидов в плазме и соотношения липопротеидов являются вариабельными величинами, на которые влияют прием пищи, курение, потребление алкоголя, изменения диеты, поза больного и стресс. Важно, чтобы условия взятия образцов…


Перед взятием крови пациент должен голодать в течение 14—16 ч. Больному не следует делать внутривенные вливания жидкостей, содержащих липиды. Перед проведением исследования в течение 2 нед пациент должен находиться на обычной для него диете и масса его тела должна оставаться постоянной. Если не проводится мониторинг лечения, больному не следует назначать какие-либо терапевтические мероприятия, направленные на…


Наиболее распространенные нарушения метаболизма липидов связаны с гиперлипидемией. Очень редко встречаются врожденные аномалии, при которых возможно накопление липидов в тканях, но не в крови. Как правило, гиперлипидемия обусловлена поступлением в организм избытка высококалорийных продуктов, особенно алкоголя. Возможна вторичная гиперлипидемия, развивающаяся на фоне другого заболевания, приводящего к нарушениям метаболизма липидов. Более редко встречается гиперлипидемия вследствие первичного…


Накопление липидов в подкожной клетчатке вызывает ксантоматоз, клиническая картина которого, по-видимому, обычно определяется природой липидных фракций, преимущественно вовлекаемых в патологический процесс. При сопровождающемся сыпью ксантоматозе на коже появляются небольшие желтые зудящие узелки. В этих случаях в плазме крови резко повышено содержание ЛПОНП или хиломикронов (триглицеридов). Если концентрация липидов в плазме снижается до нормальных величин, то…


Имеются убедительные доказательства существования прямой корреляции между содержанием ЛПНП и сердечнососудистыми заболеваниями. Еще более убедительны доказательства обратной корреляции между этими заболеваниями и содержанием ЛПВП. Чем выше концентрация ЛПВП в плазме, тем ниже степень риска развития сердечнососудистых заболеваний. По-видимому, ЛПВП выполняют защитную функцию, что не представляется удивительным, поскольку ЛПВП принадлежит физиологическая роль переносчиков холестерина от периферических…