Синдромы перегрузки железом
Идиопатический гемохроматоз
Идиопатический гемохроматоз представляет собой генетически детерминированное заболевание, при котором повышенное всасывание железа в кишечнике приводит в течение многих лет к накоплению больших количеств железа в паренхиматозных органах. К числу клинических проявлений, наблюдаемых впервые обычно у больных среднего возраста, относятся цирроз в сочетании с сахарным диабетом, гипогонадизм и усиленная пигментация кожи.
Из-за потемнения кожи (обусловленного повышением содержания меланина, но не отложением железа) это патологическое состояние назвали бронзовым диабетом, хотя пигментация выглядит в большей мере серой, чем бронзовой.
Нарушения сердечной деятельности могут занимать важное место среди проявлений заболевания, особенно у относительно молодых больных, многие из которых погибают от сердечной недостаточности. Развитие гепатоцеллюлярной карциномы было отмечено примерно в 10—20 % случаев.
Идиопатический гемохроматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При обследованиях родственников больных важно учитывать факт тесной взаимосвязи гена, участвующего в развитии данного заболевания, с генным локусом HLA. У членов семьи, имеющих гаплотип HLA, идентичный таковому больного, может развиться идиопатический гемохроматоз.
Такие факторы, как злоупотребление алкоголем, могут ускорить накопление железа и способствовать развитию поражений печени.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Как уже указывалось выше, железо из организма фактически не экскретируется. Железо, всасываемое из желудочно-кишечного тракта или вводимое парентерально в количествах, превосходящих суточные потери, накапливается в тканевых резервах. Если такой положительный баланс существует длительно, то резервы железа могут превысить 350 ммоль (20 г), что приблизительно в 5 раз выше нормы. Причины перегрузки железом. Повышенное всасывание железа…
Воздействия накапливающегося железа зависят от его распределения в организме. В свою очередь распределение в организме отчасти зависит от путей поступления железа. Результаты исследований секционного материала или тканей, полученных методом биопсии, указывают на существование двух основных типов патологических изменений: перегрузки железом паренхиматозных тканей и ретикулоэндотелиальной системы. Перегрузка железом паренхиматозных тканей встречается при идиопатическом гемохроматозе и у…
Идиопатический гемохроматоз бывает трудно дифференцировать от алкогольного цирроза. При обоих патологических состояниях возможны сахарный диабет и гипогонадизм. Хотя частота таких осложнений выше при идиопатическом гемохроматозе, это не помогает в постановке диагноза каждого отдельного случая. Результаты исследований ткани печени, полученной методом биопсии, могут еще больше дезориентировать. Нередко при алкогольном циррозе в печени повышено содержание окрашиваемого железа….
Перегрузка железом может сопровождаться развитием анемии нескольких типов. В некоторых случаях, как, например, при апластической анемии и анемии, сопровождающей хроническую почечную недостаточность, перегрузка железом обусловлена повторными многократными переливаниями крови. При этом железо сначала накапливается в ретикулоэндотелиалыгой системе. При значительной перегрузке (свыше 100 порций крови, приблизительно 0,5 л каждая) может развиться перегрузка железом паренхиматозных органов и…
Повышенное всасывание железа, обусловленное его чрезмерным содержанием в диете, встречается редко. Источником железа может быть пиво в металлических сосудах. Обычно избыток железа обнаруживают только в ретикулоэпдотелиальной системе и печени (как в портальном тракте, так и паренхиматозных клетках); при этом повреждения тканей отсутствуют. В редких случаях, когда происходит отложение железа в паренхиматозных клетках других органов, клиническая…
