Синдромы перегрузки железом
Идиопатический гемохроматоз
Идиопатический гемохроматоз представляет собой генетически детерминированное заболевание, при котором повышенное всасывание железа в кишечнике приводит в течение многих лет к накоплению больших количеств железа в паренхиматозных органах. К числу клинических проявлений, наблюдаемых впервые обычно у больных среднего возраста, относятся цирроз в сочетании с сахарным диабетом, гипогонадизм и усиленная пигментация кожи.
Из-за потемнения кожи (обусловленного повышением содержания меланина, но не отложением железа) это патологическое состояние назвали бронзовым диабетом, хотя пигментация выглядит в большей мере серой, чем бронзовой.
Нарушения сердечной деятельности могут занимать важное место среди проявлений заболевания, особенно у относительно молодых больных, многие из которых погибают от сердечной недостаточности. Развитие гепатоцеллюлярной карциномы было отмечено примерно в 10—20 % случаев.
Идиопатический гемохроматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При обследованиях родственников больных важно учитывать факт тесной взаимосвязи гена, участвующего в развитии данного заболевания, с генным локусом HLA. У членов семьи, имеющих гаплотип HLA, идентичный таковому больного, может развиться идиопатический гемохроматоз.
Такие факторы, как злоупотребление алкоголем, могут ускорить накопление железа и способствовать развитию поражений печени.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Повышенное всасывание железа, обусловленное его чрезмерным содержанием в диете, встречается редко. Источником железа может быть пиво в металлических сосудах. Обычно избыток железа обнаруживают только в ретикулоэпдотелиальной системе и печени (как в портальном тракте, так и паренхиматозных клетках); при этом повреждения тканей отсутствуют. В редких случаях, когда происходит отложение железа в паренхиматозных клетках других органов, клиническая…
Экскреции значительного количества железа из организма не происходит. Тканевые резервы железа регулируются его всасыванием. Поэтому парентеральную терапию препаратами железа следует проводить осторожно. Даже в отсутствие дефицита железа, при анемии его всасывание усиливается. Поэтому при анемии не следует назначать препараты железа внутрь с лечебными целями, за исключением тех случаев, когда анемия обусловлена недостаточностью железа. При физиологических…
Исследования анемий Анемии могут быть обусловлены недостаточностью железа или множеством других факторов. В учебниках гематологии вопросы диагностики анемии изложены более подробно. Целесообразно, однако, рассмотреть рекомендуемую последовательность выполнения исследований при анемии с тем, чтобы оценить возможное значение результатов определений содержания железа в плазме крови. Предположение клинициста о наличии анемии следует подтвердить определением содержания гемоглобина. Возможна, однако,…
Если при обследовании больного с доказанным дефицитом железа в течение нескольких недель после назначения внутрь препаратов железа не видны признаки улучшения состояния, то он, по-видимому, не принимает назначенные таблетки. Это предположение подтверждается нормальной (но не темной) окраской фекалий (что при необходимости можно установить путем ректального обследования). Если препараты железа действительно им принимались, то иногда причиной…
Первоначальное тестирование. Определите содержание железа в плазме крови, насыщение (в %) железом трансферрина и содержание ферритина в плазме крови. При идиопатическом гемохроматозе концентрация железа в плазме почти всегда высока; часто она превышает 36 мкмоль/л (200 мкг/дл). Это явление сочетается с уменьшением содержания трансферрина (судя по уменьшению ОРСЖ); при этом насыщение (в %) железом трансферрина обычно…
