Идиопатический гемохроматоз
Идиопатический гемохроматоз бывает трудно дифференцировать от алкогольного цирроза. При обоих патологических состояниях возможны сахарный диабет и гипогонадизм. Хотя частота таких осложнений выше при идиопатическом гемохроматозе, это не помогает в постановке диагноза каждого отдельного случая. Результаты исследований ткани печени, полученной методом биопсии, могут еще больше дезориентировать.
Нередко при алкогольном циррозе в печени повышено содержание окрашиваемого железа. Некоторые алкогольные напитки, в частности вина, содержат значительные количества железа. Доказано, что при циррозе всасывание железа может быть усилено, по-видимому, в связи с воздействием алкоголя. Однако у большинства больных с циррозом, по данным химического тестирования, тканевые резервы железа не повышены; результаты исследований тканей печени, полученных методом биопсии, указывают на преимущественную локализацию железа в портальном тракте.
При циррозе патологические изменения, выявляемые клиническими, гистологическими и биохимическими методами, обычно выражены в большей степени, чем сдвиги в содержании железа, тогда как для гемохроматоза характерна обратная картина на фоне, казалось бы, одинакового накопления железа.
В редких случаях у больных с циррозом печени или портокавальным шунтом может быть истинная перегрузка железом, поэтому дифференциальная диагностика с идиопатический гемохроматозом может быть крайне затруднена.
Данные семейного анамнеза или результаты обследований близких родственников больного могут помочь в диагностике. В любом случае методы лечения перегрузки железом идентичны.
Если идиопатический гемохроматоз диагностирован, обследования других членов семьи пациента обязательны; лицам с повышенным содержанием железа назначают соответствующее лечение.
Лечение перегрузки железом
Больным с идиопатический гемохроматозом обычно 1 раз в неделю делают кровопускание (после венесекции) для удаления избытка железа до тех пор, пока не понизится уровень гемоглобина. С каждой порцией 0,5 л крови выводится 4,5 ммоль (250 мг) железа.
«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл
Если при обследовании больного с доказанным дефицитом железа в течение нескольких недель после назначения внутрь препаратов железа не видны признаки улучшения состояния, то он, по-видимому, не принимает назначенные таблетки. Это предположение подтверждается нормальной (но не темной) окраской фекалий (что при необходимости можно установить путем ректального обследования). Если препараты железа действительно им принимались, то иногда причиной…
Первоначальное тестирование. Определите содержание железа в плазме крови, насыщение (в %) железом трансферрина и содержание ферритина в плазме крови. При идиопатическом гемохроматозе концентрация железа в плазме почти всегда высока; часто она превышает 36 мкмоль/л (200 мкг/дл). Это явление сочетается с уменьшением содержания трансферрина (судя по уменьшению ОРСЖ); при этом насыщение (в %) железом трансферрина обычно…
Диагноз перегрузки железом может быть поставлен только после того, как будет доказано увеличение резервов железа в организме. Реакция организма на венесекцию. Если состояние больного не улучшается в ответ на проводимые с лечебными целями повторные венесекции, то это служит наиболее убедительным (хотя и ретроспективным) доказательством увеличенных резервов железа. Если резервы железа в норме, повторные еженедельные венесекции…
Альтернативный подход заключается в использовании комплексообразующего действия таких веществ, как дефероксамин, которые связывают железо и затем выводятся с мочой. После введения дефероксамина больные с повышенными запасами железа экскретируют с мочой железа больше, чем здоровые. Уровни ферритина в плазме высокие в большинстве случаев перегрузка железом ретикулоэндотелиальной системы, но при идиопатическом гемохроматозе они, как правило, в норме….
Предположение, что в норме ОРСЖ насыщен железом на 1/3 довольно приблизительное. Физиологические варианты содержания железа в плазме крови редко сопровождаются существенными изменениями ОРСЖ, и степень насыщения белка железом колеблется в широких пределах. В процентах степень насыщения равна: Концентрация железа плазмы х 100. ОРСЖПолагают, что выраженная в процентах степень насыщения является более адекватным показателем, характеризующим резервы…
