Врожденные нарушения обмена веществ

Возможность врожденного нарушения обмена веществ следует предполагать, если в раннем или позднем детском возрасте обнаруяшвают клинические или биохимические аномалии (особенно у двух или большего числа детей в одной семье). Следующие явления заслуживают особого внимания в этой связи (если для их возникновения нет очевидных причин): нарушение развития; рвоты; гипогликемия; особый запах или окраска пеленок; гепатоспленомегалия; желтуха;…

Выявление многих врожденных нарушений обмена веществ представляет только академический интерес, так как клинически они не проявляются. В тех случаях, когда не разработаны эффективные методы лечения, может оказаться важной диагностика как основа проведения генетического консультирования. Распознавание ряда заболеваний в раннем детском возрасте жизненно важно, поскольку лечение может предотвратить развитие необратимых клинических явлений и гибель больного. Среди…

О недостаточности фермента обычно судят косвенно по повышению концентрации исходного вещества, которое в норме подвергается биохимическим превращениям, катализируемым данным ферментом (например, фенилаланин при фенилкетонурии). Прямые определения активности таких ферментов проводят только в специализированных центрах, но по возможности диагноз во всех случаях следует подтверждать этим методом. Пренатальная диагностика некоторых врожденных нарушений метаболизма возможна путем исследований клеток…

Учитывая важность раннего проведения лечепия, многие страны утвердили программы скрининга всех новорожденных для выявления врожденных нарушений метаболизма, особенно фенилкетонурии. Для тестирования можно использовать кровь (полученную после прокола кожи на пятке) или мочу. Кровь (или в более редких случаях мочу) часто собирают на фильтровальную бумагу; в таком виде ее легко доставлять в лабораторию. Важно учитывать время…

Предположим, что один из родителей (родитель 1 в приведенном ниже примере) является носителем аномального гена (А). Если Н обозначает нормальный ген, то возможности комбинаций генов у потомства показаны в квадрате. Видно, что на основе данных статистики половину потомков следует считать носителями одного аномального гена (АН); они будут гетерозиготными в отношении этого гена, как и родитель…