Врожденные нарушения обмена веществ
Поскольку нарушения метаболизма или экскреции аминокислот встречаются при многих врожденных аномалиях обмена веществ, аминоацидурия представляет собой один из первых симптомов, который следует искать в таких случаях. В норме аминокислоты фильтруются в почечных клубочках и поступают в проксимальные отделы канальцев с концентрацией, равной таковой в плазме; почти все они здесь активно реабсорбируются. Таким образом, возможна аминоацидурия…
Группы химически родственных аминокислот часто реабсорбируются в почечных канальцах при участии одних и тех же или взаимосвязанных механизмов. В некоторых случаях аналогичные группоспецифические механизмы участвуют в процессах всасывания в кишечнике, и при явлениях недостаточности бывают поражены как почечные канальцы, так и слизистая оболочка кишечника. Идентифицированы врожденные нарушения следующих группоспецифических механизмов транспорта аминокислот: двухосновных (т. е….
Цистинурия обусловлена врожденной аномалией реабсорбции в почечных канальцах двухосновных аминокислот цистина, орнитина, аргинина и лизина, что приводит к чрезмерной экскреции с мочой этих 4 аминокислот. Аналогичное нарушение процессов транспорта аминокислот возможно и в слизистой оболочке кишечника, но, хотя всасывание цистина и понижается, но синтезируется в организме и его дефицит не развивается. Недостаточность реабсорбции в почечных…
Поскольку последовательность оснований в нитях ДНК, представляющих собой гены, кодирует через РНК структуру белков, не удивительно, что большинство (если не все) биохимических аномалий можно объяснить нарушениями биосинтеза одного пептида. Такие аномалии могут быть обусловлены наличием либо измененного структурного гена, кодирующего образование вариантного белка, либо измененного регуляторного гена, что приводит к нарушению функционирования одного или нескольких…
Если метаболическое превращение в целом регулируется по принципу обратной связи конечным продуктом, то эффекты двух последних типов аномалий будут особенно значительными. Так, например, при врожденной гиперплазии надпочечников недостаточность кортизола стимулирует синтез стероидов и, следовательно, накопление андрогенов, в результате чего развивающаяся вирилизация еще более усиливается. Факторы внешней среды могут модифицировать (или даже полностью определять) клинические проявления…
