Клиническая химия в диагностике и лечении
Дефекты развития нервной системы осaетопротеин представляет собой низкомолекулярный гликопротеин, синтезируемый преимущественно в печени эмбриона и в желточном мешке. В норме у взрослого человека синтез афетопротеина почти полностью подавлен. Благодаря своей относительно низкой ОММ афетопротеин способен медленно диффундировать через биомембраны капилляров, проникая в эмбриональную мочу (и, следовательно, в амниотическую жидкость), а также в плазму крови матери….
Передозировка витамина D вызывает гиперкальциемию со всеми последствиями. При хронической передозировке запасы холекальциферола велики, и гиперкальциемия может сохраняться и даже прогрессировать в течение нескольких недель после отмены витамина. Витамин К Витамин К не может синтезироваться в организме человека, но, подобно многим витаминам группы В, он может вырабатываться бактериальной флорой толстого кишечника. В отличие от витаминов…
Кровь для исследования следует брать между 16-й и 18-й неделей беременности; обследование с помощью ультразвука помогает подтвердить срок беременности, а также исключить множественную беременность как причину увеличения концентрации афетопротеина. В более ранние сроки беременности концентрации афетопротеина слишком малы, чтобы их можно было определить, тогда как позже нарастает опасность для матери, связанная с прерыванием беременности. Положительные…
Водорастворимыми являются витамины комплекса В, а именно: тиамин (анейрин: B1); рибофлавин (В2), никотинамид [предупреждающий пеллагру (РР) фактор: ниацин]; пиридоксин (В6); биотин и пантотеновая кислота (по-видимому, не имеющие клинического значения); фолиевая кислота (птероилглутамат), витамины комплекса B12 (кобаламины), а также аскорбиновая кислота (витамин С). В-комплекс Согласно первоначальной классификации, все эти пищевые факторы отнесены к группе В (за…
Обычно амниоцентез по показаниям следует проводить только в тех случаях, когда родители согласны на прерывание беременности в случае получения положительного результата анализа. Процедуру амниоцентеза и исследование полученного материала должны проводить квалифицированные специалисты. Важно помнить, что концентрация афетопротеина в крови здорового плода между 16-й и 18-й неделей беременности высока; поэтому исследование амниотической жидкости, содержащей примеси крови,…
Парентеральная терапия препаратами железа может легко приводить к перегрузке организма железом, поскольку экскреция железа не поддается активной регуляции и его содержание в организме контролируется процессами его всасывания. Перегрузки организма железом следует опасаться и при повторных переливаниях крови. В 0,5 л донорской крови содержится приблизительно 4,5 ымоль (250 мг) железа. При анемиях, не связанных с истинной…
Различают острые порфирии (острая перемежающаяся порфирия, porphyria variegata, и врожденная копропорфирия) и porphyria cutanea tarda (генетически детерми-нированная и приобретенная). Эритропоэтические порфирии Различают врожденную эритропоэтическую порфирию и эритропеченочную протопорфирию.Острые печеночные порфирии Острая перемежающаяся порфирия, врожденная копропорфирия и porphyria variegata представляют собой патологические состояния, наследуемые по доминантному типу. В каждой из этих трех болезней различают латентную и…
Как уже указывалось выше, железо из организма фактически не экскретируется. Железо, всасываемое из желудочно-кишечного тракта или вводимое парентерально в количествах, превосходящих суточные потери, накапливается в тканевых резервах. Если такой положительный баланс существует длительно, то резервы железа могут превысить 350 ммоль (20 г), что приблизительно в 5 раз выше нормы. Причины перегрузки железом. Повышенное всасывание железа…

Недостаточность ферментов приводит к уменьшению содержания гема, что в свою очередь способствует повышению активности АЛ-синтазы (по принципу отрицательной обратной связи). Показано, что при всех порфириях активность АЛ-синтазы повышена. Благодаря этому поддерживается постоянная концентрация гема (за счет накопления и экскреции соединений, расположенных непосредственно перед пунктами блокирования). Основные биохимические аномалии предсказуемы: острая перемежающаяся порфирия — увеличение содержания…
Воздействия накапливающегося железа зависят от его распределения в организме. В свою очередь распределение в организме отчасти зависит от путей поступления железа. Результаты исследований секционного материала или тканей, полученных методом биопсии, указывают на существование двух основных типов патологических изменений: перегрузки железом паренхиматозных тканей и ретикулоэндотелиальной системы. Перегрузка железом паренхиматозных тканей встречается при идиопатическом гемохроматозе и у…