Клиническая химия в диагностике и лечении
Кислую фосфатазу обнаруживают в предстательной железе, печени, эритроцитах, тромбоцитах и костной ткани. Результаты определений активности КФ используют преимущественно для диагностики карциномы предстательной железы. В норме КФ, секретируемая предстательной железой, поступает преимущественно в ее проток и лишь в очень небольшом количестве проникает в кровь. При карциноме предстательной железы, особенно если имеются метастазы, содержание КФ в плазме…
Предположим, что один из родителей (родитель 1 в приведенном ниже примере) является носителем аномального гена (А). Если Н обозначает нормальный ген, то возможности комбинаций генов у потомства показаны в квадрате. Видно, что на основе данных статистики половину потомков следует считать носителями одного аномального гена (АН); они будут гетерозиготными в отношении этого гена, как и родитель…
Опыт нашей работы, однако, свидетельствует о том, что в некоторых случаях после таких обследований уровень КФ все же в 2—3 раза превышает верхнюю границу нормы и затем понижается до фоновых значений только через несколько дней. На с. 499 мы приводим соответствующий пример и предлагаем процедуру отбора проб с учетом указанной возможности. Очевидно, простатэктомия приведет к…
Для некоторых аномальных генов носителями являются только половые хромосомы, почти всегда Х-хромосомы. Если отец поражен заболеванием и мать является носительницей двух нормальных генов, ни один из сыновей не будет поражен, но все дочери будут гетерозиготными носительницами.Х-сцепленное рецессивное наследование Женщины являются носителями двух Х-хромосом, а мужчины — одной X и одной Y. При Х-сцепленном рецессивном наследовании…
Y -Глутамилтрансфераза (у-глутамилтранспептидаза) встречается преимущественно в печени, почках и поджелудочной железе. Повышение уровня ГГТ в плазме крови, однако, почти всегда связано с поражениями печени и возможно при следующих условиях: при заболеваниях печени, сопровождающихся холестазом. Обычно в этих случаях имеется параллелизм между нарастанием содержания ГГТ и ЩФ. При обтурационной желтухе беременных уровень ГГТ не нарастает; при…
Мы рассмотрим лишь очень немногие из числа изученных врожденных нарушений метаболизма. Избранные нами примеры иллюстрируют некоторые принципы, упомянутые выше. Сделанный выбор, безусловно, определяется нашими представлениями об относительной важности отдельных вопросов. С этими представлениями, возможно согласятся не все исследователи. Многие из этих заболеваний мы уже кратко упоминали в соответствующих главах этой книги. Остается рассмотреть лишь немногие…
Инфаркт миокарда Ферментами, исследования которых имеют наибольшую диагностическую ценность при инфаркте миокарда, являются ACT, ЛДГ (или ОВД) и КК. Выбор исследований зависит от того, сколько времени прошло после момента возникновения предполагаемого инфаркта. Таблица 29 дает представление о последовательности развивающихся явлений. В течение по меньшей мере 4 ч после инфаркта содержание всех ферментов может быть в…
Поскольку нарушения метаболизма или экскреции аминокислот встречаются при многих врожденных аномалиях обмена веществ, аминоацидурия представляет собой один из первых симптомов, который следует искать в таких случаях. В норме аминокислоты фильтруются в почечных клубочках и поступают в проксимальные отделы канальцев с концентрацией, равной таковой в плазме; почти все они здесь активно реабсорбируются. Таким образом, возможна аминоацидурия…
После даже небольшого инфаркта миокарда обычно происходит некоторый отек печени, обусловленный правосторонней сердечной недостаточностью, и, следовательно, незначительное нарастание АЛТ. Обычно изучение этого явления не составляет диагностической проблемы, поскольку относительное нарастание ACT выражено в значительно большей степени, чем АЛТ, и содержание ОБД (ЛДГ) бесспорно повышено. При первичном нарушении функций печени, сердечной недостаточности с отеками, но без…
Группы химически родственных аминокислот часто реабсорбируются в почечных канальцах при участии одних и тех же или взаимосвязанных механизмов. В некоторых случаях аналогичные группоспецифические механизмы участвуют в процессах всасывания в кишечнике, и при явлениях недостаточности бывают поражены как почечные канальцы, так и слизистая оболочка кишечника. Идентифицированы врожденные нарушения следующих группоспецифических механизмов транспорта аминокислот: двухосновных (т. е….
