Клиническая химия в диагностике и лечении
Цистинурия обусловлена врожденной аномалией реабсорбции в почечных канальцах двухосновных аминокислот цистина, орнитина, аргинина и лизина, что приводит к чрезмерной экскреции с мочой этих 4 аминокислот. Аналогичное нарушение процессов транспорта аминокислот возможно и в слизистой оболочке кишечника, но, хотя всасывание цистина и понижается, но синтезируется в организме и его дефицит не развивается. Недостаточность реабсорбции в почечных…
При злокачественных опухолях предстательной железы в некоторых случаях увеличивается содержание КФ предстательной железы. Вне зависимости от локализации в организме злокачественные новообразования могут сопровождаться неспецифическим повышением уровней ЛДГ, ОБД и иногда аминотрансфераз. Для ведения больных, леченных по поводу злокачественных новообразований, ценные сведения дают исследования ЩФ. Нарастание ЩФ может указывать на метастазирование в кости ила печень. Кроме…
Различают две холинэстеразы, одна из которых встречается преимущественно в эритроцитах и нервной ткани (ацетилхолин-эстераза), а другая — в плазме крови. Измерение активности этого последнего фермента (холинэстеразы или псевдохолинэстеразы), синтезируемого преимущественно в печени, — рутинный тест. Причинами понижения активности холинэстеразы в плазме крови являются: заболевания паренхимы печени: а) гепатит; б) цирроз; антихолинэстеразы (фосфорорганические соединения); наследственные аномалии…
Миорелаксант дитилин (суксаметоний) в норме подвергается распаду, катализируемому холинэстеразой, что ограничивает длительность его действия. У некоторых больных после введения дитилина наступает длительный период апноэ. В редких случаях у таких лиц вообще не удается обнаружить холинэстеразу, но у большинства больных находят низкие уровни холинэстеразы в плазме, причем имеющийся фермент качественно отличается от такового здоровых людей. Эту…
Активность ферментов в клетках высока. При естественном распаде клеток ферменты высвобождаются и поступают в плазму крови, где их активность измерима, но обычно низка. Определения ферментов в плазме наиболее информативны о точки зрения определения их увеличения, обусловленного повреждением клеток. Количественные анализы некоторых ферментов дают специфичные для любой ткани сведения; исследования изоферментов могут сделать их еще более…
Поскольку последовательность оснований в нитях ДНК, представляющих собой гены, кодирует через РНК структуру белков, не удивительно, что большинство (если не все) биохимических аномалий можно объяснить нарушениями биосинтеза одного пептида. Такие аномалии могут быть обусловлены наличием либо измененного структурного гена, кодирующего образование вариантного белка, либо измененного регуляторного гена, что приводит к нарушению функционирования одного или нескольких…
Если метаболическое превращение в целом регулируется по принципу обратной связи конечным продуктом, то эффекты двух последних типов аномалий будут особенно значительными. Так, например, при врожденной гиперплазии надпочечников недостаточность кортизола стимулирует синтез стероидов и, следовательно, накопление андрогенов, в результате чего развивающаяся вирилизация еще более усиливается. Факторы внешней среды могут модифицировать (или даже полностью определять) клинические проявления…
Возможность врожденного нарушения обмена веществ следует предполагать, если в раннем или позднем детском возрасте обнаруяшвают клинические или биохимические аномалии (особенно у двух или большего числа детей в одной семье). Следующие явления заслуживают особого внимания в этой связи (если для их возникновения нет очевидных причин): нарушение развития; рвоты; гипогликемия; особый запах или окраска пеленок; гепатоспленомегалия; желтуха;…
Выявление многих врожденных нарушений обмена веществ представляет только академический интерес, так как клинически они не проявляются. В тех случаях, когда не разработаны эффективные методы лечения, может оказаться важной диагностика как основа проведения генетического консультирования. Распознавание ряда заболеваний в раннем детском возрасте жизненно важно, поскольку лечение может предотвратить развитие необратимых клинических явлений и гибель больного. Среди…
О недостаточности фермента обычно судят косвенно по повышению концентрации исходного вещества, которое в норме подвергается биохимическим превращениям, катализируемым данным ферментом (например, фенилаланин при фенилкетонурии). Прямые определения активности таких ферментов проводят только в специализированных центрах, но по возможности диагноз во всех случаях следует подтверждать этим методом. Пренатальная диагностика некоторых врожденных нарушений метаболизма возможна путем исследований клеток…
