Клиническая химия в диагностике и лечении
Если метаболическое превращение в целом регулируется по принципу обратной связи конечным продуктом, то эффекты двух последних типов аномалий будут особенно значительными. Так, например, при врожденной гиперплазии надпочечников недостаточность кортизола стимулирует синтез стероидов и, следовательно, накопление андрогенов, в результате чего развивающаяся вирилизация еще более усиливается. Факторы внешней среды могут модифицировать (или даже полностью определять) клинические проявления…
Возможность врожденного нарушения обмена веществ следует предполагать, если в раннем или позднем детском возрасте обнаруяшвают клинические или биохимические аномалии (особенно у двух или большего числа детей в одной семье). Следующие явления заслуживают особого внимания в этой связи (если для их возникновения нет очевидных причин): нарушение развития; рвоты; гипогликемия; особый запах или окраска пеленок; гепатоспленомегалия; желтуха;…
Выявление многих врожденных нарушений обмена веществ представляет только академический интерес, так как клинически они не проявляются. В тех случаях, когда не разработаны эффективные методы лечения, может оказаться важной диагностика как основа проведения генетического консультирования. Распознавание ряда заболеваний в раннем детском возрасте жизненно важно, поскольку лечение может предотвратить развитие необратимых клинических явлений и гибель больного. Среди…
О недостаточности фермента обычно судят косвенно по повышению концентрации исходного вещества, которое в норме подвергается биохимическим превращениям, катализируемым данным ферментом (например, фенилаланин при фенилкетонурии). Прямые определения активности таких ферментов проводят только в специализированных центрах, но по возможности диагноз во всех случаях следует подтверждать этим методом. Пренатальная диагностика некоторых врожденных нарушений метаболизма возможна путем исследований клеток…
Учитывая важность раннего проведения лечепия, многие страны утвердили программы скрининга всех новорожденных для выявления врожденных нарушений метаболизма, особенно фенилкетонурии. Для тестирования можно использовать кровь (полученную после прокола кожи на пятке) или мочу. Кровь (или в более редких случаях мочу) часто собирают на фильтровальную бумагу; в таком виде ее легко доставлять в лабораторию. Важно учитывать время…
Кислую фосфатазу обнаруживают в предстательной железе, печени, эритроцитах, тромбоцитах и костной ткани. Результаты определений активности КФ используют преимущественно для диагностики карциномы предстательной железы. В норме КФ, секретируемая предстательной железой, поступает преимущественно в ее проток и лишь в очень небольшом количестве проникает в кровь. При карциноме предстательной железы, особенно если имеются метастазы, содержание КФ в плазме…
Предположим, что один из родителей (родитель 1 в приведенном ниже примере) является носителем аномального гена (А). Если Н обозначает нормальный ген, то возможности комбинаций генов у потомства показаны в квадрате. Видно, что на основе данных статистики половину потомков следует считать носителями одного аномального гена (АН); они будут гетерозиготными в отношении этого гена, как и родитель…
Опыт нашей работы, однако, свидетельствует о том, что в некоторых случаях после таких обследований уровень КФ все же в 2—3 раза превышает верхнюю границу нормы и затем понижается до фоновых значений только через несколько дней. На с. 499 мы приводим соответствующий пример и предлагаем процедуру отбора проб с учетом указанной возможности. Очевидно, простатэктомия приведет к…
Для некоторых аномальных генов носителями являются только половые хромосомы, почти всегда Х-хромосомы. Если отец поражен заболеванием и мать является носительницей двух нормальных генов, ни один из сыновей не будет поражен, но все дочери будут гетерозиготными носительницами.Х-сцепленное рецессивное наследование Женщины являются носителями двух Х-хромосом, а мужчины — одной X и одной Y. При Х-сцепленном рецессивном наследовании…
Y -Глутамилтрансфераза (у-глутамилтранспептидаза) встречается преимущественно в печени, почках и поджелудочной железе. Повышение уровня ГГТ в плазме крови, однако, почти всегда связано с поражениями печени и возможно при следующих условиях: при заболеваниях печени, сопровождающихся холестазом. Обычно в этих случаях имеется параллелизм между нарастанием содержания ГГТ и ЩФ. При обтурационной желтухе беременных уровень ГГТ не нарастает; при…
