Клиническая химия в диагностике и лечении
Для некоторых аномальных генов носителями являются только половые хромосомы, почти всегда Х-хромосомы. Если отец поражен заболеванием и мать является носительницей двух нормальных генов, ни один из сыновей не будет поражен, но все дочери будут гетерозиготными носительницами.Х-сцепленное рецессивное наследование Женщины являются носителями двух Х-хромосом, а мужчины — одной X и одной Y. При Х-сцепленном рецессивном наследовании…
Механизм удаления из плазмы большинства ферментов неизвестен. Такие ферменты, как осамилаза, представляющие собой пептиды с относительно небольшой ОММ, могут быть экскретированы при участии почек. Но большинство ферментов — белки с высокой ОММ; их распад катализируют протеазы. Каждый фермент характеризуется свойственным именно ему довольно постоянным биологическим периодом полураспада. Знание этих закономерностей может помочь в оценке состояния…
Большинство ферментов, представляющих интерес для клиницистов, встречается почти во всех клетках, хотя некоторые ферменты преимущественно локализованы в определенных тканях. Даже если данный фермент относительно специфичен для определенной ткани, повышение его содержания указывает только на поражение клеток, но не на тип патологического процесса. Так, например, после серьезных хирургических вмешательств или тяжелой травмы концентрации лактатдегидрогеназы, аспартаттранс-аминазы и…
Измеряемая ферментативная активность может быть обусловлена действием весьма близких по свойствам, но несколько отличающихся друг от друга молекулярных форм фермента. Эти различные формы фермента (изоферменты) могут быть идентифицированы физическими или химическими методами. Такие формы фермента приобретают интерес для клиницистов, если отдельные изоферменты образуются в разных тканях. Так, например, в сердце и в печени преобладают различные…
Гломерулярная протеинурия обусловлена повышением проницаемости клубочков (пефротический синдром). Ниже мы обсуждаем это патологическое состояние более подробно. Обычно преобладающим белком в моче является альбумин. Ортостатическая (постуральная) протеинурия Как правило, протеинурия более значительна, когда больной находится в положении стоя, чем когда он лежит. Термин ортостатическая или постуральная применяют для обозначения протеинурии (часто тяжелой), которая исчезает в ночные…
Прежде чем сопоставлять изменения в содержании ферментов с наличием определенного патологического процесса, целесообразно рассмотреть факторы более общего характера, некоторые из них уже были упомянуты. Небольшое увеличение аспартаттрансаминазы в крови обычно встречается как неспецифическое явление при множестве заболеваний, причем некоторые из них могут быть легкими. Более того, даже умеренная физическая нагрузка сама по себе или внутримышечная…
Протеинурия может быть следствием образования белка Бонс-Джонса, тяжелого гемолиза с гемоглобинурией или значительного поражения мышц (с миоглобинурией). В двух последних случаях моча будет красного или коричневого цвета. Ложную протеинурию можно обнаружить добавлением в мочу белка куриного яйца. Визуальная оценка электрофореграммы белков мочи позволяет определить наличие протеинурии Бенс-Джонса. ББД — единственный белок с ОММ ниже, чем…
Общая концентрация ферментов (в расчете на белок) в плазме крови менее 1 г/л. Результаты определений выражают не в виде концентраций, а в виде активностей. Активность ферментов in vivo и in vitro зависит не только от их концентрации, но также от наличия активаторов и ингибиторов. Некоторые факторы, связанные с проведением анализов, могут воздействовать in vitro на…
Термином нефротический синдром обозначают такое патологическое состояние, при котором в результате повышения проницаемости почечных клубочков организм теряет за сутки более 6 г белка с последующим развитием гипоальбуминемии и отеков, а также гиперлипопротеинемии. Заболевание почек может быть как первичным, так и вторичным, обусловленным другим патологическим процессом. Имеются сообщения о развитии нефротического синдрома при большинстве типов гломерулопефрита,…
В этом разделе мы рассмотрим отдельные ферменты, имеющие важное значение для клиники. В последующих разделах будут обсуждаться данные об их применении в клинической практике.Аминотрансферазы Аминотрансферазы представляют собой ферменты, участвующие в переносе аминогрупп от а-амино- к а-оксокислотам. Кофактором в этой реакции является пиридоксальфосфат. Аминотрансферазы широко распространены в организме. Аспартатаминотрансфераза (ACT) ACT (сывороточная глутамат-оксалоацетаттрансаминазаг СГОТ) широко распространена…
